Eszközök a Charcot-Marie-Tooth 1A típusú betegség terápiás értékeléséhez: Eredménymérések és biomarkerek (CMT-TOOLS)
2025. június 24. frissítette: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Ez egy 60 CMT1A-betegből álló kohorsz 2 éves követéses vizsgálata.
A cél olyan markerek azonosítása, amelyek lehetővé teszik a CMT1A-ban szenvedő betegeknél megfigyelt fenotípusos variabilitás jobb megértését, a betegség progressziójának prediktív markereinek azonosítását, és validált mérési eszközöket biztosítanak, amelyek a jövőbeni klinikai vizsgálatok kimenetelére használhatók.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Aktív, nem toborzó
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Becsült)
80
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Marseille, Franciaország, 13010
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
-
Montpellier, Franciaország, 34285
- CHU Gui de Chauliac, CHU MONTPELLIER
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Leírás
Bevételi kritériumok:
- CMT 1A betegségben szenvedő betegek
- A CMT 1A diagnózisa genotipizálással igazolt (a 17p11.2 vidék)
Kizárási kritériumok:
- Perifériás neuropátia (cukorbetegség, hypothyreosis, veseelégtelenség, gyógyszerek...) vagy izom-, ízületi, reumatológiai betegségekben szenvedő betegek
- HIV-vel vagy rákkal
- Jelentősen progresszív betegséggel az előző hónapban
- MRI ellenjavallattal
- Elmozdulással, töréssel vagy nemrégiben végzett műtéttel (kevesebb, mint 6 hónappal a felvétel előtt)
- alkohollal vagy pszichoaktív szerekkel való visszaélésekkel
- Gyulladáscsökkentő gyógyszerrel kezelték az elmúlt négy hétben
- Terhes vagy szoptató nők
- Hajléktalan betegek
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Egyéb
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: enyhe CMT 1A betegségben szenvedő betegek
Charcot-Marie-Tooth neuropátia pontszám 1 és 10 között
|
|
|
Kísérleti: közepesen súlyos CMT 1A betegségben szenvedő betegek
Charcot-Marie-Tooth neuropátia pontszám 11 és 20 között
|
|
|
Kísérleti: súlyos CMT 1A betegségben szenvedő betegek
Charcot-Marie-Tooth neuropátia pontszám ≥21
|
|
|
Egyéb: ellenőrző csoport
Egészséges önkéntesek
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A funkcionális pontszámok változása
Időkeret: 3 hónap, 12 hónap és 24 hónap
|
A betegség súlyosságának és progressziójának értékeléséhez számos funkcionális pontszámot kell elvégezni és összehasonlítani (CMTNDS)
|
3 hónap, 12 hónap és 24 hónap
|
|
A funkcionális pontszámok változása
Időkeret: 3 hónap, 12 hónap és 24 hónap
|
A betegség súlyosságának és progressziójának értékeléséhez számos funkcionális pontszámot kell elvégezni és összehasonlítani (CMTNS)
|
3 hónap, 12 hónap és 24 hónap
|
|
A funkcionális pontszámok változása
Időkeret: 3 hónap, 12 hónap és 24 hónap
|
A betegség súlyosságának és progressziójának értékeléséhez számos funkcionális pontszámot kell elvégezni és összehasonlítani (CMTNS2)
|
3 hónap, 12 hónap és 24 hónap
|
|
A funkcionális pontszámok változása at
Időkeret: 3 hónap, 12 hónap és 24 hónap
|
A betegség súlyosságának és progressziójának értékeléséhez számos funkcionális pontszámot kell elvégezni és összehasonlítani (ONLS)
|
3 hónap, 12 hónap és 24 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Walkin teszt
Időkeret: 12 hónap és 24 hónap
|
Csatlakoztatott talpak használata járásteszthez (Digitsole)
|
12 hónap és 24 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Urielle DESALBRES, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2016. június 6.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2026. június 5.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2027. december 5.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2015. október 30.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. november 3.
Első közzététel (Becsült)
2015. november 4.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2025. június 27.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. június 24.
Utolsó ellenőrzés
2025. június 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Stomatognatikus betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Patológiás folyamatok
- Neuromuszkuláris betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Perifériás idegrendszeri betegségek
- Neurodegeneratív betegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Idegrendszeri rendellenességek
- Polineuropátiák
- Betegség
- Fogbetegségek
- Charcot-Marie-Tooth betegség
- Idegkompressziós szindrómák
- Örökletes szenzoros és motoros neuropátia
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2014-10
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .