Verktøy for terapeutisk evaluering ved Charcot-Marie-Tooth sykdom type 1A: resultatmål og biomarkører (CMT-TOOLS)
24. juni 2025 oppdatert av: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Dette er en 2-årig oppfølgingsstudie av en kohort på 60 CMT1A-pasienter.
Målet er å identifisere markører som gjør det mulig å bedre forstå den fenotypiske variasjonen observert på pasienter med CMT1A, for å identifisere prediktive markører for sykdommens progresjon og å gi validerte måleverktøy som kan brukes som utfallsmål i fremtidige kliniske studier.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
80
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Marseille, Frankrike, 13010
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
-
Montpellier, Frankrike, 34285
- CHU Gui de Chauliac, CHU MONTPELLIER
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år til 70 år (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter med CMT 1A sykdom
- Diagnose av CMT 1A bekreftet ved genotyping (duplisering av 17p11.2 region)
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter som lider av komorbiditet ved opprinnelsen til perifer nevropati (diabetes, hypotyreose, nyresvikt, legemidler...) eller muskel-, ledd-, revmatologisk sykdom
- Med HIV eller kreft
- Med en betydelig progressiv sykdom i forrige måned
- Med kontraindikasjon for MR
- Med en dislokasjon, brudd eller nylig operasjon (mindre enn 6 måneder før inkludering)
- med misbruk av alkohol eller psykoaktive stoffer
- Behandlet med et antiinflammatorisk medikament de siste fire ukene
- Gravide eller ammende kvinner
- Hjemløse pasienter
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Annen
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: pasienter med mild CMT 1A sykdom
Charcot-Marie-Tooth Nevropati-score mellom 1 og 10
|
|
|
Eksperimentell: pasienter med moderat CMT 1A sykdom
Charcot-Marie-Tooth nevropati-score mellom 11 og 20
|
|
|
Eksperimentell: pasienter med alvorlig CMT 1A sykdom
Charcot-Marie-Tooth Nevropati-score ≥21
|
|
|
Annen: kontrollgruppe
Friske frivillige
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring av funksjonsskårer
Tidsramme: 3 måneder, 12 måneder og 24 måneder
|
flere funksjonelle skårer for å evaluere alvorlighetsgraden og progresjonen av sykdommen vil bli utført og sammenlignet (CMTNDS)
|
3 måneder, 12 måneder og 24 måneder
|
|
Endring av funksjonsskårer
Tidsramme: 3 måneder, 12 måneder og 24 måneder
|
flere funksjonelle skårer for å evaluere alvorlighetsgraden og progresjonen av sykdommen vil bli utført og sammenlignet (CMTNS)
|
3 måneder, 12 måneder og 24 måneder
|
|
Endring av funksjonsskårer
Tidsramme: 3 måneder, 12 måneder og 24 måneder
|
flere funksjonelle skårer for å evaluere alvorlighetsgraden og progresjonen av sykdommen vil bli utført og sammenlignet (CMTNS2)
|
3 måneder, 12 måneder og 24 måneder
|
|
Endring av funksjonsskårer kl
Tidsramme: 3 måneder, 12 måneder og 24 måneder
|
flere funksjonelle skårer for å evaluere alvorlighetsgraden og progresjonen av sykdommen vil bli utført og sammenlignet (ONLS)
|
3 måneder, 12 måneder og 24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Walkin test
Tidsramme: 12 måneder og 24 måneder
|
Bruk av tilkoblede såler for gangtest (Digitsole)
|
12 måneder og 24 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Studieleder: Urielle DESALBRES, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
6. juni 2016
Primær fullføring (Antatt)
5. juni 2026
Studiet fullført (Antatt)
5. desember 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
30. oktober 2015
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
3. november 2015
Først lagt ut (Antatt)
4. november 2015
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
27. juni 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
24. juni 2025
Sist bekreftet
1. juni 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Stomatognatiske sykdommer
- Sykdommer i nervesystemet
- Patologiske prosesser
- Nevromuskulære sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Sykdommer i det perifere nervesystemet
- Nevrodegenerative sykdommer
- Medfødte abnormiteter
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Misdannelser i nervesystemet
- Polynevropatier
- Sykdom
- Tannsykdommer
- Charcot-Marie-tann sykdom
- Nervekompresjonssyndromer
- Arvelig sensorisk og motorisk nevropati
Andre studie-ID-numre
- 2014-10
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .