Outils d'évaluation thérapeutique dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : mesures des résultats et biomarqueurs (CMT-TOOLS)
24 juin 2025 mis à jour par: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Il s'agit d'une étude de suivi de 2 ans d'une cohorte de 60 patients CMT1A.
L'objectif est d'identifier des marqueurs permettant de mieux comprendre la variabilité phénotypique observée chez les patients atteints de CMT1A, d'identifier des marqueurs prédictifs de la progression de la maladie et de fournir des outils de mesure validés pouvant être utilisés comme mesures de résultats dans de futurs essais cliniques.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
80
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Marseille, France, 13010
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
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Montpellier, France, 34285
- CHU Gui de Chauliac, CHU MONTPELLIER
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans à 70 ans (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
La description
Critère d'intégration:
- Patients atteints de la maladie CMT 1A
- Diagnostic de CMT 1A confirmé par génotypage (duplication du 17p11.2 région)
Critère d'exclusion:
- Patients souffrant de comorbidité à l'origine d'une neuropathie périphérique (diabète, hypothyroïdie, insuffisance rénale, médicaments...) ou d'une maladie musculaire, articulaire, rhumatologique
- Avec le VIH ou le cancer
- Avec une maladie évolutive importante au cours du mois précédent
- Avec une contre-indication à l'IRM
- Avec une luxation, une fracture ou une chirurgie récente (moins de 6 mois avant l'inclusion)
- avec abus d'alcool ou de substances psychoactives
- Traité par un anti-inflammatoire au cours des quatre dernières semaines
- Femmes enceintes ou allaitantes
- Patients sans abri
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: patients atteints d'une maladie CMT 1A légère
Score de neuropathie de Charcot-Marie-Tooth entre 1 et 10
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Expérimental: patients atteints d'une maladie CMT 1A modérée
Score de neuropathie de Charcot-Marie-Tooth entre 11 et 20
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Expérimental: patients atteints de la maladie CMT 1A sévère
Score de neuropathie de Charcot-Marie-Tooth ≥21
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Autre: groupe de contrôle
Volontaires en bonne santé
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Modification des scores fonctionnels
Délai: 3 mois, 12 mois et 24 mois
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plusieurs scores fonctionnels permettant d'évaluer la gravité et l'évolution de la maladie seront réalisés et comparés (CMTNDS)
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3 mois, 12 mois et 24 mois
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Modification des scores fonctionnels
Délai: 3 mois, 12 mois et 24 mois
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plusieurs scores fonctionnels pour évaluer la gravité et la progression de la maladie seront réalisés et comparés (CMTNS)
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3 mois, 12 mois et 24 mois
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|
Modification des scores fonctionnels
Délai: 3 mois, 12 mois et 24 mois
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plusieurs scores fonctionnels pour évaluer la gravité et la progression de la maladie seront réalisés et comparés (CMTNS2)
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3 mois, 12 mois et 24 mois
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Changement des scores fonctionnels à
Délai: 3 mois, 12 mois et 24 mois
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plusieurs scores fonctionnels permettant d'évaluer la gravité et l'évolution de la maladie seront réalisés et comparés (ONLS)
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3 mois, 12 mois et 24 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Test de marche
Délai: 12 mois et 24 mois
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Utilisation de semelles connectées pour test de marche (Digitsole)
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12 mois et 24 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Urielle DESALBRES, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
6 juin 2016
Achèvement primaire (Estimé)
5 juin 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
5 décembre 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
30 octobre 2015
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
3 novembre 2015
Première publication (Estimé)
4 novembre 2015
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
27 juin 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
24 juin 2025
Dernière vérification
1 juin 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies stomatognathiques
- Maladies du système nerveux
- Processus pathologiques
- Maladies neuromusculaires
- Maladies génétiques, innées
- Maladies du système nerveux périphérique
- Maladies neurodégénératives
- Anomalies congénitales
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Malformations du système nerveux
- Polyneuropathies
- Maladie
- Maladies dentaires
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- Syndromes de compression nerveuse
- Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire
Autres numéros d'identification d'étude
- 2014-10
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .