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Strumenti per la valutazione terapeutica nella malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A: misure di esito e biomarcatori (CMT-TOOLS)

24 giugno 2025 aggiornato da: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Questo è uno studio di follow-up di 2 anni su una coorte di 60 pazienti con CMT1A. L'obiettivo è identificare marcatori che consentano di comprendere meglio la variabilità fenotipica osservata su pazienti con CMT1A, identificare marcatori predittivi della progressione della malattia e fornire strumenti di misurazione validati che possano essere utilizzati come misure di esito in futuri studi clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

80

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Marseille, Francia, 13010
        • Assistance Publique Hopitaux de Marseille
      • Montpellier, Francia, 34285
        • CHU Gui de Chauliac, CHU MONTPELLIER

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 70 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con malattia CMT 1A
  • Diagnosi di CMT 1A confermata dalla genotipizzazione (duplicazione del 17p11.2 regione)

Criteri di esclusione:

  • Pazienti affetti da comorbilità all'origine di neuropatie periferiche (diabete, ipotiroidismo, insufficienza renale, farmaci...) o malattie muscolari, articolari, reumatologiche
  • Con l'HIV o il cancro
  • Con una malattia progressiva significativa nel mese precedente
  • Con una controindicazione per la risonanza magnetica
  • Con lussazione, frattura o intervento chirurgico recente (meno di 6 mesi prima dell'inclusione)
  • con abuso di alcol o sostanze psicoattive
  • Trattata con un farmaco antinfiammatorio nelle ultime quattro settimane
  • Donne incinte o che allattano
  • Pazienti senza fissa dimora

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: pazienti con malattia CMT 1A lieve
Punteggio della neuropatia di Charcot-Marie-Tooth compreso tra 1 e 10
Altro: Valutazione clinica
Altro: registrazione elettrofisiologica
Altro: Risonanza magnetica muscolare
Altro: analisi dei campioni di sangue
Sperimentale: pazienti con malattia CMT 1A moderata
Punteggio della neuropatia di Charcot-Marie-Tooth tra 11 e 20
Altro: Valutazione clinica
Altro: registrazione elettrofisiologica
Altro: Risonanza magnetica muscolare
Altro: analisi dei campioni di sangue
Sperimentale: pazienti con grave malattia da CMT 1A
Punteggio di neuropatia di Charcot-Marie-Tooth ≥21
Altro: Valutazione clinica
Altro: registrazione elettrofisiologica
Altro: Risonanza magnetica muscolare
Altro: analisi dei campioni di sangue
Altro: gruppo di controllo
Volontari sani
Altro: Risonanza magnetica muscolare
Altro: analisi dei campioni di sangue

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica dei punteggi funzionali
Lasso di tempo: 3 mesi, 12 mesi e 24 mesi
verranno eseguiti e confrontati diversi punteggi funzionali per valutare la gravità e la progressione della malattia (CMTNDS)
3 mesi, 12 mesi e 24 mesi
Modifica dei punteggi funzionali
Lasso di tempo: 3 mesi, 12 mesi e 24 mesi
verranno eseguiti e confrontati diversi punteggi funzionali per valutare la gravità e la progressione della malattia (CMTNS)
3 mesi, 12 mesi e 24 mesi
Modifica dei punteggi funzionali
Lasso di tempo: 3 mesi, 12 mesi e 24 mesi
verranno eseguiti e confrontati diversi punteggi funzionali per valutare la gravità e la progressione della malattia (CMTNS2)
3 mesi, 12 mesi e 24 mesi
Modifica dei punteggi funzionali a
Lasso di tempo: 3 mesi, 12 mesi e 24 mesi
verranno eseguiti e confrontati diversi punteggi funzionali per valutare la gravità e la progressione della malattia (ONLS)
3 mesi, 12 mesi e 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Test di camminata
Lasso di tempo: 12 mesi e 24 mesi
Utilizzo di suole connesse per il walking test (Digitsole)
12 mesi e 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Investigatori

  • Direttore dello studio: Urielle DESALBRES, Assistance Publique Hopitaux de Marseille

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

6 giugno 2016

Completamento primario (Stimato)

5 giugno 2026

Completamento dello studio (Stimato)

5 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

30 ottobre 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 novembre 2015

Primo Inserito (Stimato)

4 novembre 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 giugno 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 giugno 2025

Ultimo verificato

1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2014-10

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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