MBC 患者原发性和转移性肿瘤、CTC 和 cfDNA 中可药用突变的表征和比较 (MIRROR)
2020年8月7日 更新者：Hospital General Universitario Gregorio Marañon
转移性乳腺癌患者原发肿瘤、转移组织、循环肿瘤细胞和无细胞循环 DNA 中可药性突变的特征和比较
出于多种原因，表征单个转移性乳腺癌患者的驱动突变至关重要。 有效的靶向治疗需要识别肿瘤组织中的基因组改变。 许多目前可用的靶向药物疗效不佳可能是由于在治疗开始时已经存在的具有不同基因型的耐药克隆的爆发。 众所周知，具有遗传和非遗传因素的肿瘤内异质性被认为是肿瘤细胞克隆组成的起源。 根据癌症干细胞假说，获得多个突变（驱动和乘客）以及分化阶段，赋予肿瘤细胞临床上重要的特性，例如对治疗的抗性和播种能力。
此外，目前还存在一个挑战，即确定转移细胞是来自原发肿瘤中最具侵袭性和优势的克隆，还是转移组织在疾病发展的早期就发生重大遗传变化。 原发性和转移性肿瘤可能具有密切的克隆关系或平行进化并获得不同的基因组改变。 在现实生活中，根据肿瘤组织和病因，两种模型可能共存，但优势不同。
该研究假设，在临床相关比例的转移性乳腺癌患者中，乳腺癌转移灶和原发性肿瘤可能具有与感兴趣的基因组区域相关的不同基因组图谱。
此外，在转移性乳腺癌组织中发现的基因组畸变也可以在 CTC 和循环游离 DNA 中检测到。
如果属实，CTC 和循环游离 DNA 将是方便、非侵入性、易于获取的基因组材料来源，用于分析突变和其他基因组畸变。
研究概览
地位
完全的
条件
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
40
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Madrid、西班牙、28007
- Hospital General Universitario Gregorio Marañón
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
女性
取样方法
非概率样本
研究人群
患有转移性乳腺癌的女性，其中可获得原发肿瘤的 FFPE 样本，并且临床上需要对转移性复发进行活检。
调查人员将向符合进入标准的连续见过的女性提供登记。 目标入组人数为 40 名患者
描述
纳入标准：
- 经影像学检查证实的转移性乳腺癌
- ≥ 18 岁
- 能够签署同意书
- 获得她原发肿瘤的石蜡块的可用性。
- 转移性疾病治疗期间首次转移复发或肿瘤再生（治疗期间疾病进展）
- 有临床指征的转移部位活检
排除标准：
- 无法从转移部位获取核心样本
- 仅骨骼疾病（脱钙过程通常会阻止适当的基因组研究）。
- 无法抽取外周血
- 无法给予知情同意
- 凝血障碍
- ECOG 状态 3-4
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：追溯
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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Cohen 的 kappa 系数用于衡量转移性乳腺癌患者转移组织和原发肿瘤组织之间突变和其他基因组发现（分类项目）的评估者间一致性。
大体时间：26个月
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26个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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循环肿瘤细胞 (CTC) 和从外周血（液体活检）获得的循环游离 DNA (cfDNA) 中的体细胞基因组发现（在原发性和转移性肿瘤中发现）的数量。
大体时间：26个月
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26个月
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每位患者原发肿瘤和 CTC/cfDNA 中分析基因突变的描述。
大体时间：26个月
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注：循环肿瘤细胞无法测序
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26个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Miguel Martín, Ph、Hospital General Universitario Gregorio Marañón
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年11月1日
初级完成 (实际的)
2018年7月1日
研究完成 (实际的)
2018年8月1日
研究注册日期
首次提交
2015年10月15日
首先提交符合 QC 标准的
2015年12月7日
首次发布 (估计)
2015年12月10日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年8月11日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年8月7日
最后验证
2020年8月1日
更多信息
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