磺胺甲恶唑治疗原发性 PREPL 缺乏症 (SPPD)
2015年12月22日 更新者：Universitair Ziekenhuis Brussel
用于治疗原发性 PREPL 缺乏症的磺胺甲恶唑（荷兰语：Sulfamethoxazole Ter Behandeling Van Primaire PREPL deficiëntie）
研究人员将评估磺胺甲恶唑（一种磺胺类抗生素）是否能改善原发性 PREPL 缺乏症（肌张力低下-胱氨酸尿症综合征和孤立性 PREPL 缺乏症）的症状。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (预期的)
15
阶段
- 阶段2
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2个月 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 分子确认原发性 PREPL 缺陷的患者
- 谁能够遵循研究方案（对于主要终点）
- 谁给予了书面知情同意
排除标准：
- 年龄<2m
- 育龄妇女，除非使用可靠的避孕方法并且在入学时未怀孕
- 对肌肉力量有影响的附加诊断
- 无法遵循研究方案（对于主要终点）
- 磺胺过敏史
- 基于血清肌酐的肾功能下降
- 转氨酶高于正常上限的 3 倍
- 瞳孔测量：眼科病理学（屈光不正除外）、影响瞳孔对光反射的药物
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：单身的
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：治疗
用磺胺甲恶唑治疗。
通过使用基线和治疗停止后的数据，受试者将作为自己的对照。
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每公斤体重 60 毫克磺胺甲恶唑（最大 3 克）在 3 周内每天分成 2 剂
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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重症肌无力综合量表上睑下垂的变化
大体时间：基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的评分变化
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重症肌无力综合量表上的上睑下垂项目：视频图像单盲评分
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基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的评分变化
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下垂指数变化
大体时间：基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的指数变化
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上睑下垂指数，照片上的单盲测量
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基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的指数变化
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唇长指数变化
大体时间：基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的指数变化
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唇长指数，照片单盲测量
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基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的指数变化
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唇袋指数变化
大体时间：基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的指数变化
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唇袋指数，照片单盲测量
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基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的指数变化
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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饱腹感变化
大体时间：基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的综合评分变化
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饱腹感量表（视觉模拟）；问了 4 个问题，通过将不同的分数相加得出一个综合分数（问题 2 和 3 的答案被计为负值）
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基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的综合评分变化
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重症肌无力综合评分的变化
大体时间：基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的评分变化
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所有单项分数的总和
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基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的评分变化
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重症肌无力综合构音障碍和闭眼分项评分
大体时间：基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的评分变化
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视频得分
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基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的评分变化
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肌肉力量的变化
大体时间：基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的强度变化
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用手持式测压计分
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基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的强度变化
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全血细胞计数的变化
大体时间：基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的变化
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全血细胞计数（血细胞减少的发展）
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基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的变化
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血糖变化
大体时间：基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的变化
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血糖
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基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的变化
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肾脏超声改变
大体时间：与基线相比，治疗第三周后肾结石的发展
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肾脏超声
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与基线相比，治疗第三周后肾结石的发展
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重症肌无力-日常生活活动的改变
大体时间：基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的评分变化
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日常生活活动评分量表
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基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的评分变化
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神经心理学儿童行为检查表的变化
大体时间：基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的评分变化
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儿童行为检查表综合评分
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基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的评分变化
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神经心理学简介的变化
大体时间：基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的评分变化
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Brief综合评分
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基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的评分变化
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神经心理学阿姆斯特丹神经心理学测验的变化
大体时间：基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的评分变化
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阿姆斯特丹神经心理测验 (ANT) 综合评分
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基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的评分变化
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胰岛素的变化
大体时间：基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的变化
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胰岛素
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基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的变化
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IGF1 的变化
大体时间：基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的变化
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IGF-1
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基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的变化
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IGFPB3 的变化
大体时间：基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的变化
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IGFBP3
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基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的变化
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瞳孔测量的变化
大体时间：基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的变化
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带红外相机的动态瞳孔测量法
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基线/治疗停止后 1 周与治疗第三周之间的变化
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Luc Régal, MD、Universitair Ziekenhuis Brussel
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2015年10月1日
初级完成 (预期的)
2016年10月1日
研究完成 (预期的)
2016年10月1日
研究注册日期
首次提交
2015年10月7日
首先提交符合 QC 标准的
2015年12月22日
首次发布 (估计)
2015年12月29日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2015年12月29日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2015年12月22日
最后验证
2015年10月1日
更多信息
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