Sulfamethoxazol voor de behandeling van primaire PREPL-deficiëntie (SPPD)
22 december 2015 bijgewerkt door: Universitair Ziekenhuis Brussel
Sulfamethoxazol voor de behandeling van primaire PREPL-deficiëntie (In het Nederlands: Sulfamethoxazole Ter Behandeling Van Primaire PREPL-deficiëntie)
De onderzoekers zullen evalueren of sulfamethoxazol, een sulfamide-antibioticum, de symptomen van primaire PREPL-deficiëntie verbetert (hypotonie-cystinuriesyndroom en geïsoleerde PREPL-deficiëntie).
Studie Overzicht
Toestand
Onbekend
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Verwacht)
15
Fase
- Fase 2
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
2 maanden en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- patiënten met moleculaire bevestiging van primaire PREPL-deficiëntie
- die het onderzoeksprotocol kunnen volgen (voor het primaire eindpunt)
- die schriftelijke geïnformeerde toestemming hebben gegeven
Uitsluitingscriteria:
- leeftijd<2m
- vrouwen in de vruchtbare leeftijd, tenzij ze een betrouwbare anticonceptiemethode gebruiken en niet zwanger zijn bij aanvang van het onderzoek
- aanvullende diagnose met invloed op spierkracht
- niet in staat om het onderzoeksprotocol te volgen (voor het primaire eindpunt)
- voorgeschiedenis van overgevoeligheid voor sulfonamide
- verminderde nierfunctie op basis van serumcreatinine
- transaminasen hoger dan 3 keer de bovengrens van normaal
- voor de pupillometrie: oogpathologie met uitzondering van brekingsafwijkingen, geneesmiddelen met invloed op de pupilreflex
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Enkel
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Behandeling
Behandeling met sulfamethoxazol.
De proefpersonen dienen als hun eigen controle, door gebruik te maken van de gegevens vanaf de basislijn en na stopzetting van de behandeling.
|
60 mg sulfamethoxazol per kg lichaamsgewicht (maximaal 3g) verdeeld over 2 doses per dag gedurende 3 weken
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering in ptosis op samengestelde schaal van myasthenia gravis
Tijdsspanne: Verandering in score tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
ptosis-item op de myasthenia gravis-composietschaal: enkelblind scoren op videobeelden
|
Verandering in score tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
|
Verandering in ptosis-index
Tijdsspanne: Verandering in index tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
ptosis index, enkele geblindeerde meting op foto
|
Verandering in index tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
|
Verandering in liplengte-index
Tijdsspanne: Verandering in index tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
liplengte-index, enkele geblindeerde meting op foto's
|
Verandering in index tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
|
Verandering in lip portemonnee-index
Tijdsspanne: Verandering in index tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
Lip portemonnee index, enkele geblindeerde meting op foto's
|
Verandering in index tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering in verzadiging
Tijdsspanne: Verandering in samengestelde score tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
verzadigingsschaal (visueel analoog); Er worden 4 vragen gesteld, er wordt een compositiescore gemaakt door de verschillende scores op te tellen (de antwoorden op vraag 2 en 3 worden geteld als negatieve waarden)
|
Verandering in samengestelde score tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
|
Verandering in samengestelde myasthenia gravis-score
Tijdsspanne: Verandering in score tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
Som van alle subscores
|
Verandering in score tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
|
myasthenia gravis samengestelde subscores voor dysartrie en oogsluiting
Tijdsspanne: Verandering in score tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
gescoord op video
|
Verandering in score tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
|
Verandering in spierkracht
Tijdsspanne: Verandering in sterkte tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
gescoord met handmanometrie
|
Verandering in sterkte tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
|
Verandering in volledig bloedbeeld
Tijdsspanne: Verandering tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
volledig bloedbeeld (ontwikkeling van cytopenie)
|
Verandering tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
|
Verandering in glycemie
Tijdsspanne: Verandering tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
Glykemie
|
Verandering tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
|
Verandering in renale echografie
Tijdsspanne: ontwikkeling van nierstenen na de derde week van de behandeling versus baseline
|
echografie van de nieren
|
ontwikkeling van nierstenen na de derde week van de behandeling versus baseline
|
|
Verandering in myasthenia gravis-activiteiten van het dagelijks leven
Tijdsspanne: Verandering in score tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
Schaal met beoordeling van activiteiten in het dagelijks leven
|
Verandering in score tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
|
Verandering in de neuropsychologie Checklist voor het gedrag van kinderen
Tijdsspanne: Verandering in score tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
samengestelde score van de checklist Kindgedrag
|
Verandering in score tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
|
Verandering in neuropsychologie Kort
Tijdsspanne: Verandering in score tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
samengestelde score van Brief
|
Verandering in score tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
|
Verandering in neuropsychologie Amsterdamse neuropsychologische test
Tijdsspanne: Verandering in score tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
samengestelde score van Amsterdamse Neuropsychologische test (ANT)
|
Verandering in score tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
|
Verandering in insuline
Tijdsspanne: Verandering tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
insuline
|
Verandering tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
|
Verandering in IGF1
Tijdsspanne: Verandering tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
IGF-1
|
Verandering tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
|
Verandering in IGFPB3
Tijdsspanne: Verandering tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
IGFBP3
|
Verandering tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
|
Verandering in pupillometrie
Tijdsspanne: Verandering tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
dynamische pupillometrie met infraroodcamera
|
Verandering tussen baseline/1 week na stopzetting van de behandeling versus derde week van behandeling
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Luc Régal, MD, Universitair Ziekenhuis Brussel
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 oktober 2015
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 oktober 2016
Studie voltooiing (Verwacht)
1 oktober 2016
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
7 oktober 2015
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
22 december 2015
Eerst geplaatst (Schatting)
29 december 2015
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
29 december 2015
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
22 december 2015
Laatst geverifieerd
1 oktober 2015
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2015/059
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .