Sulfametoxazol para el tratamiento de la deficiencia primaria de PREPL (SPPD)
22 de diciembre de 2015 actualizado por: Universitair Ziekenhuis Brussel
Sulfametoxazol para el tratamiento de la deficiencia primaria de PREPL (en holandés: Sulfametoxazol Ter Behandeling Van Primaire PREPL deficiëntie)
Los investigadores evaluarán si el sulfametoxazol, un antibiótico de sulfamida, mejora los síntomas de la deficiencia primaria de PREPL (síndrome de hipotonía-cistinuria y deficiencia aislada de PREPL).
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Anticipado)
15
Fase
- Fase 2
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 meses y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- pacientes con confirmación molecular de deficiencia primaria de PREPL
- que pueden seguir el protocolo del estudio (para el criterio principal de valoración)
- que han dado su consentimiento informado por escrito
Criterio de exclusión:
- edad <2m
- mujeres en edad fértil a menos que usen un método anticonceptivo confiable y no estén embarazadas al ingresar al estudio
- diagnóstico adicional con influencia en la fuerza muscular
- no poder seguir el protocolo del estudio (para el criterio principal de valoración)
- antecedentes de hipersensibilidad a las sulfonamidas
- disminución de la función renal basada en la creatinina sérica
- transaminasas superiores a 3 veces el límite superior de lo normal
- para la pupilometría: patología ocular a excepción de errores de refracción, fármacos con influencia sobre el reflejo pupilar a la luz
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Único
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Tratamiento
Tratamiento con sulfametoxazol.
Los sujetos servirán como su propio control, mediante el uso de los datos desde el inicio y después de la finalización del tratamiento.
|
60 mg de sulfametoxazol por kg de peso corporal (máximo de 3 g) repartidos en 2 tomas al día durante 3 semanas
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Cambio en la ptosis en la escala compuesta de miastenia gravis
Periodo de tiempo: Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
Ítem de ptosis en la escala compuesta de miastenia gravis: puntaje simple ciego en imágenes de video
|
Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
|
Cambio en el índice de ptosis
Periodo de tiempo: Cambio en el índice entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
índice de ptosis, medición simple ciego en fotografía
|
Cambio en el índice entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
|
Cambio en el índice de longitud del labio
Periodo de tiempo: Cambio en el índice entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
índice de longitud del labio, medición simple ciego en fotografías
|
Cambio en el índice entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
|
Cambio en el índice de bolsa de labios
Periodo de tiempo: Cambio en el índice entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
Índice de bolsa de labios, medición simple ciego en fotografías
|
Cambio en el índice entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Cambio en la saciedad
Periodo de tiempo: Cambio en la puntuación compuesta entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
escala de saciedad (análogo visual); Se hacen 4 preguntas, se hace una puntuación compuesta, sumando las diferentes puntuaciones (las respuestas a las preguntas 2 y 3 se cuentan como valores negativos)
|
Cambio en la puntuación compuesta entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
|
Cambio en la puntuación compuesta de miastenia gravis
Periodo de tiempo: Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
Suma de todas las subpuntuaciones
|
Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
|
subpuntuaciones compuestas de disartria y cierre de ojos de miastenia grave
Periodo de tiempo: Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
anotó en video
|
Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
|
Cambio en la fuerza muscular
Periodo de tiempo: Cambio en la fuerza entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
puntuado con manometría manual
|
Cambio en la fuerza entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
|
Cambio en el hemograma completo
Periodo de tiempo: Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
hemograma completo (desarrollo de citopenia)
|
Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
|
Cambio en la glucemia
Periodo de tiempo: Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
Glicemia
|
Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
|
Cambio en la ecografía renal
Periodo de tiempo: desarrollo de cálculos renales después de la tercera semana de tratamiento frente al inicio
|
ultrasonido renal
|
desarrollo de cálculos renales después de la tercera semana de tratamiento frente al inicio
|
|
Cambio en la miastenia gravis-actividades de la vida diaria
Periodo de tiempo: Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
Escala con calificación de actividades de la vida diaria
|
Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
|
Cambio en neuropsicología Lista de verificación de comportamiento infantil
Periodo de tiempo: Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
puntaje compuesto de la lista de verificación de comportamiento infantil
|
Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
|
Cambio en neuropsicología Breve
Periodo de tiempo: Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
puntuación compuesta de Breve
|
Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
|
Cambio en la neuropsicología Amsterdamse neuropsychologische test
Periodo de tiempo: Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
puntuación compuesta de la prueba Amsterdamse Neuropsychologische (ANT)
|
Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
|
Cambio en la insulina
Periodo de tiempo: Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
insulina
|
Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
|
Cambio en IGF1
Periodo de tiempo: Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
IGF-1
|
Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
|
Cambio en IGFPB3
Periodo de tiempo: Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
IGFBP3
|
Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
|
Cambio en la pupilometría
Periodo de tiempo: Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
pupilometría dinámica con cámara infrarroja
|
Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Luc Régal, MD, Universitair Ziekenhuis Brussel
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de octubre de 2015
Finalización primaria (Anticipado)
1 de octubre de 2016
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de octubre de 2016
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
7 de octubre de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de diciembre de 2015
Publicado por primera vez (Estimar)
29 de diciembre de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
29 de diciembre de 2015
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de diciembre de 2015
Última verificación
1 de octubre de 2015
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Manifestaciones Neuromusculares
- Transporte tubular renal, errores congénitos
- Aminoacidurias renales
- Cistinuria
- Hipotonía muscular
- Agentes antiinfecciosos
- Sulfametoxazol
Otros números de identificación del estudio
- 2015/059
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .