Sulfametossazolo per il trattamento della carenza primaria di PREPL (SPPD)
22 dicembre 2015 aggiornato da: Universitair Ziekenhuis Brussel
Sulfametossazolo per il trattamento della carenza primaria di PREPL (in olandese: Sulfametossazolo Ter Behandeling Van Primaire PREPL deficiëntie)
Gli investigatori valuteranno se il sulfametossazolo, un antibiotico sulfamide, migliora i sintomi del deficit primario di PREPL (sindrome da ipotonia-cistinuria e deficit isolato di PREPL).
Panoramica dello studio
Stato
Sconosciuto
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Anticipato)
15
Fase
- Fase 2
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
2 mesi e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Descrizione
Criterio di inclusione:
- pazienti con conferma molecolare del deficit primario di PREPL
- che sono in grado di seguire il protocollo dello studio (per l'endpoint primario)
- che hanno dato il consenso informato scritto
Criteri di esclusione:
- età<2m
- donne in età fertile a meno che non utilizzino un metodo contraccettivo affidabile e non siano in stato di gravidanza all'ingresso nello studio
- diagnosi aggiuntiva con influenza sulla forza muscolare
- non in grado di seguire il protocollo dello studio (per l'endpoint primario)
- storia di ipersensibilità ai sulfamidici
- ridotta funzionalità renale basata sulla creatinina sierica
- transaminasi superiori a 3 volte il limite superiore della norma
- per la pupillometria: patologia oculare ad eccezione dei vizi di rifrazione, farmaci con influenza sul riflesso pupillare alla luce
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Separare
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Trattamento
Trattamento con sulfametossazolo.
I soggetti fungeranno da controllo proprio, utilizzando i dati dal basale e dopo l'interruzione del trattamento.
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60 mg di sulfametossazolo per kg di peso corporeo (massimo 3 g) suddivisi in 2 dosi al giorno per 3 settimane
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Variazione della ptosi sulla scala composita della miastenia grave
Lasso di tempo: Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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item ptosi sulla scala composita della miastenia grave: punteggio in singolo cieco su immagini video
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Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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Variazione dell'indice di ptosi
Lasso di tempo: Variazione dell'indice tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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indice di ptosi, singola misurazione in cieco su fotografia
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Variazione dell'indice tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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Variazione dell'indice di lunghezza delle labbra
Lasso di tempo: Variazione dell'indice tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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indice di lunghezza delle labbra, singola misurazione in cieco sulle fotografie
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Variazione dell'indice tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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Cambiamento nell'indice della borsa delle labbra
Lasso di tempo: Variazione dell'indice tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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Indice di borsellino labiale, singola misurazione in cieco su fotografie
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Variazione dell'indice tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Cambiamento di sazietà
Lasso di tempo: Variazione del punteggio composito tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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scala di sazietà (analogico visivo); Vengono poste 4 domande, viene stilato un punteggio compositivo, sommando i diversi punteggi (le risposte alle domande 2 e 3 vengono conteggiate come valori negativi)
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Variazione del punteggio composito tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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Variazione del punteggio composito della miastenia grave
Lasso di tempo: Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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Somma di tutti i punteggi parziali
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Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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miastenia grave disartria composita e sottopunteggi di chiusura degli occhi
Lasso di tempo: Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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segnato in video
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Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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Cambiamento della forza muscolare
Lasso di tempo: Variazione della forza tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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segnato con manometria manuale
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Variazione della forza tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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Variazione dell'emocromo completo
Lasso di tempo: Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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emocromo completo (sviluppo di citopenia)
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Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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Variazione della glicemia
Lasso di tempo: Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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Glicemia
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Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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Alterazione dell'ecografia renale
Lasso di tempo: sviluppo di calcoli renali dopo la terza settimana di trattamento rispetto al basale
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ecografia renale
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sviluppo di calcoli renali dopo la terza settimana di trattamento rispetto al basale
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Cambiamento nella miastenia grave-attività della vita quotidiana
Lasso di tempo: Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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Scala con valutazione delle attività della vita quotidiana
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Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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Cambiamento nella lista di controllo del comportamento del bambino in neuropsicologia
Lasso di tempo: Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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punteggio composito della lista di controllo del comportamento del bambino
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Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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Cambiamento in neuropsicologia Breve
Lasso di tempo: Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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punteggio composito di Brief
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Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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Cambiamento in neuropsicologia Amsterdamse neuropsychologische test
Lasso di tempo: Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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punteggio composito del test Amsterdamse Neuropsychologische (ANT)
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Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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Cambiamento di insulina
Lasso di tempo: Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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insulina
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Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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Modifica dell'IGF1
Lasso di tempo: Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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IGF-1
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Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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Modifica in IGFPB3
Lasso di tempo: Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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IGFBP3
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Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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Alterazione della pupillometria
Lasso di tempo: Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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pupillometria dinamica con telecamera a infrarossi
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Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Luc Régal, MD, Universitair Ziekenhuis Brussel
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 ottobre 2015
Completamento primario (Anticipato)
1 ottobre 2016
Completamento dello studio (Anticipato)
1 ottobre 2016
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
7 ottobre 2015
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
22 dicembre 2015
Primo Inserito (Stima)
29 dicembre 2015
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
29 dicembre 2015
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
22 dicembre 2015
Ultimo verificato
1 ottobre 2015
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2015/059
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