Ataluren 在患有无义突变无虹膜症参与者中的研究 (STAR)

纳入标准：

• 签署并注明日期的知情同意书的证据表明研究候选人（和/或父母/法定监护人）已被告知研究的所有相关方面。 注意：如果根据当地法规，研究候选人被视为儿童，则父母或法定监护人必须在开始研究筛选程序之前提供书面同意，并且研究候选人可能需要提供书面同意。 负责的机构审查委员会/独立伦理委员会 (IRB/IEC) 关于父母一方或双方是否必须提供同意以及获得参与者同意和同意的适当年龄的规则应得到遵守。
• 体重大于等于（>=）12公斤。
• PAX6 基因的 1 个等位基因中存在无意义突变的文件，由美国病理学家协会 (CAP) 认证的实验室进行的基因分型确定，或根据临床实验室改进法案/修正案 (CLIA)，或由同等组织。
• 无虹膜症的临床诊断。
• 愿意并有能力遵守预定的就诊、药物管理计划、研究程序和研究限制。
• 根据病史和体格检查（包括生命体征测量）筛选确定的总体健康状况良好。
• 根据研究者的意见，基于筛选时的实验室评估没有临床显着异常。

• 有生育能力的女性参与者有资格参加研究，但必须愿意在研究治疗期间（从研究药物首次给药之日起至给药后 60 天结束）使用下文所述的充分（至少一种）避孕方法最后一剂研究药物）。 生育能力被定义为经历过月经初潮且既未绝经也未永久绝育的参与者。

  1. 在研究药物首次给药前至少 14 天开始使用激素避孕方法（包括口服和透皮避孕药、黄体酮注射剂、皮下植入孕激素、释放黄体酮的宫内节育器 [IUD]）
  2. 节制
  3. 放置含铜宫内节育器
  4. 带杀精剂泡沫/凝胶/薄膜/乳膏/栓剂的避孕套
  5. 在研究药物首次给药前至少 12 个月绝经后或永久绝育（例如，输卵管阻塞、子宫切除术、双侧输卵管切除术）
  6. 在第一次研究药物给药前至少 3 个月进行过输精管结扎术的男性伴侣

• 有育龄伴侣的男性参与者必须同意在研究治疗期间（从首次服用研究药物之日起至最后一次服用研究药物后 60 天）使用如下所述的充分（至少一种形式）避孕措施).

  1. 节制
  2. 在研究药物首次给药前至少 3 个月进行输精管切除术或手术绝育
  3. 没有输精管结扎术，必须使用带有杀精泡沫/凝胶/薄膜/乳膏栓剂的避孕套

排除标准：

• 在筛选前 90 天内参与任何药物或器械临床研究的参与者，或预期在本研究期间参与任何其他药物或器械临床研究的参与者。
• 筛选前 90 天内暴露于 ataluren。
• 入组前 30 天内进行手术。
• 怀孕或哺乳的女性参与者。 有生育能力的女性参与者必须在筛选时妊娠试验（β-人绒毛膜促性腺激素 [β-HCG]）呈阴性，并且必须使用适当的（至少一种）避孕方法。
• 活动性眼部感染或炎症。
• 先前或正在进行的医疗状况（例如，伴随疾病、酗酒、药物滥用、精神疾病）、病史、身体检查结果或实验室异常，在研究者看来，可能对参与者的安全产生不利影响，因此不太可能研究药物管理或随访的过程将完成，或者可能会影响研究结果的评估。
• 在访问 1（筛选）时乙型肝炎、丙型肝炎或人类免疫缺陷病毒呈阳性结果的参与者。
• 正在进行的华法林、苯妥英钠或甲苯磺丁脲治疗。
• 正在进行静脉注射 (IV) 氨基糖苷类或静脉注射万古霉素。
• 正在进行全身性环孢素治疗。 注意：允许局部环孢素治疗。
• 已知对研究药物的任何成分或赋形剂（聚葡萄糖、聚乙二醇 3350、泊洛沙姆 407、甘露醇 25C、交聚维酮 XL10、羟乙基纤维素、香草、胶体二氧化硅或硬脂酸镁）过敏。
• 最佳矫正后较好眼的视力为 20/200 或更差。
• 单眼参与者。
• 有眼科手术并发症史的参与者，这些并发症可能会干扰研究程序或研究终点的评估。
• 研究人员确定患有任何其他严重眼部或全身疾病的参与者可能会干扰研究。