Studie van Ataluren bij deelnemers met onzinmutatie Aniridia (STAR)

Inclusiecriteria:

• Bewijs van ondertekende en gedateerde documenten voor geïnformeerde toestemming waaruit blijkt dat de onderzoekskandidaat (en/of een ouder/wettelijke voogd) op de hoogte is gebracht van alle relevante aspecten van het onderzoek. Opmerking: Als de studiekandidaat volgens de lokale regelgeving als een kind wordt beschouwd, moet een ouder of wettelijke voogd schriftelijke toestemming geven voordat de onderzoeksscreeningprocedures worden gestart en kan van de studiekandidaat worden verlangd dat hij schriftelijke toestemming geeft. De regels van de verantwoordelijke institutionele beoordelingsraad/onafhankelijke ethische commissie (IRB/IEC) met betrekking tot de vraag of 1 of beide ouders toestemming moeten geven en de juiste leeftijden voor het verkrijgen van toestemming en instemming van de deelnemer moeten worden gevolgd.
• Lichaamsgewicht groter dan of gelijk aan (>=) 12 kg.
• Documentatie van de aanwezigheid van een nonsense-mutatie in 1 allel van het PAX6-gen zoals bepaald door genotypering uitgevoerd in een laboratorium dat is gecertificeerd door het College of American Pathologists (CAP), of onder de Clinical Laboratory Improvement Act/Amendment (CLIA), of door een gelijkwaardige organisatie.
• Klinische diagnose van aniridie.
• Bereidheid en vermogen om geplande bezoeken, medicijntoedieningsplan, studieprocedures en studiebeperkingen na te leven.
• Goede algemene gezondheid, zoals vastgesteld bij Screening aan de hand van anamnese en lichamelijk onderzoek (inclusief metingen van vitale functies).
• Geen klinisch significante afwijking op basis van laboratoriumbeoordelingen bij screening, naar de mening van de onderzoeker.

• Vrouwelijke deelnemers in de vruchtbare leeftijd komen in aanmerking voor de studie, maar moeten bereid zijn om geschikte (minstens 1 vorm van) anticonceptiemethodes te gebruiken zoals hieronder beschreven tijdens de studiebehandelingsperiode (vanaf de dag van de eerste dosis van de studiemedicatie en eindigend 60 dagen na de laatste dosis onderzoeksgeneesmiddel). Vruchtbaarheid wordt gedefinieerd als deelnemers die menarche hebben doorgemaakt en die noch postmenopauzaal zijn, noch permanent gesteriliseerd zijn.

  1. Hormonale anticonceptiemethoden (inclusief orale en transdermale anticonceptiva, injecteerbaar progesteron, progestageen subdermale implantaten, progesteronafgevende intra-uteriene apparaten [IUD's]) gestart ten minste 14 dagen voorafgaand aan de eerste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel
  2. Onthouding
  3. Plaatsing van een koperhoudend spiraaltje
  4. Condoom met zaaddodend schuim/gel/film/crème/zetpil
  5. Postmenopauzale ten minste 12 maanden voorafgaand aan de eerste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel of permanent gesteriliseerd (bijvoorbeeld eileidersocclusie, hysterectomie, bilaterale salpingectomie)
  6. Mannelijke partner die een vasectomie heeft ondergaan gedurende ten minste 3 maanden voorafgaand aan de eerste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel

• Mannelijke deelnemers met partners die zwanger kunnen worden, moeten ermee instemmen om adequate (ten minste 1 vorm van) anticonceptie te gebruiken, zoals hieronder beschreven, tijdens de behandelingsperiode van het onderzoek (vanaf de dag van de eerste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel en eindigend 60 dagen na de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel). ).

  1. Onthouding
  2. Vasectomie gedurende ten minste 3 maanden voorafgaand aan de eerste dosis onderzoeksgeneesmiddel of chirurgisch steriel
  3. Zonder vasectomie een condoom met zaaddodend schuim/gel/folie/zetpil gebruiken

Uitsluitingscriteria:

• Deelnemers die binnen 90 dagen voorafgaand aan de screening deelnemen aan een klinisch onderzoek naar geneesmiddelen of apparaten of die verwachten deel te nemen aan een ander klinisch onderzoek naar geneesmiddelen of apparaten binnen de duur van deze studie.
• Blootstelling aan ataluren binnen 90 dagen voorafgaand aan de screening.
• Chirurgie binnen 30 dagen voorafgaand aan inschrijving.
• Vrouwelijke deelnemers die zwanger zijn of borstvoeding geven. Vrouwelijke deelnemers in de vruchtbare leeftijd moeten bij de screening een negatieve zwangerschapstest (bèta-humaan choriongonadotrofine [bèta-HCG]) hebben en adequate (ten minste 1 vorm van) anticonceptie gebruiken.
• Actieve oculaire infectie of ontsteking.
• Een eerdere of aanhoudende medische aandoening (bijvoorbeeld bijkomende ziekte, alcoholisme, drugsmisbruik, psychiatrische aandoening), medische voorgeschiedenis, fysieke bevindingen of laboratoriumafwijkingen die naar de mening van de onderzoeker de veiligheid van de deelnemer negatief kunnen beïnvloeden, maken het onwaarschijnlijk dat het verloop van de toediening of follow-up van het onderzoeksgeneesmiddel zou worden voltooid, of zou de beoordeling van de onderzoeksresultaten kunnen belemmeren.
• Deelnemers met een positief resultaat voor hepatitis B, hepatitis C of humaan immunodeficiëntievirus bij Bezoek 1 (Screening).
• Lopende behandeling met warfarine, fenytoïne of tolbutamide.
• Lopend intraveneus (IV) aminoglycoside of IV vancomycine gebruik.
• Doorlopende systemische behandeling met ciclosporine. Let op: Topische behandeling met ciclosporine is toegestaan.
• Bekende overgevoeligheid voor een van de bestanddelen of hulpstoffen van het onderzoeksgeneesmiddel (polydextrose, polyethyleenglycol 3350, poloxamer 407, mannitol 25C, crospovidon XL10, hydroxyethylcellulose, vanille, colloïdaal silicium of magnesiumstearaat).
• 20/200 of slechtere gezichtsscherpte in het betere oog met de beste correctie.
• Deelnemers die monoculair zijn.
• Deelnemers met een voorgeschiedenis van complicaties als gevolg van oogchirurgie die de onderzoeksprocedures of de beoordeling van onderzoekseindpunten kunnen verstoren.
• Deelnemers met een andere significante oculaire of systemische ziekte waarvan de onderzoeker vaststelt dat ze het onderzoek kunnen verstoren.