Estudio de atalureno en participantes con mutación sin sentido de aniridia (STAR)

Criterios de inclusión:

• Evidencia de documentos de consentimiento informado firmados y fechados que indiquen que el candidato del estudio (y/o un padre/tutor legal) ha sido informado de todos los aspectos pertinentes del estudio. Nota: Si el candidato del estudio se considera un niño según la normativa local, un padre o tutor legal debe dar su consentimiento por escrito antes de iniciar los procedimientos de selección del estudio y es posible que se le solicite al candidato del estudio que proporcione su consentimiento por escrito. Se deben seguir las reglas de la junta de revisión institucional responsable/comité de ética independiente (IRB/IEC) con respecto a si uno o ambos padres deben dar su consentimiento y las edades apropiadas para obtener el consentimiento y el asentimiento del participante.
• Peso corporal mayor o igual a (>=) 12 kg.
• Documentación de la presencia de una mutación sin sentido en 1 alelo del gen PAX6 según lo determinado por genotipado realizado en un laboratorio certificado por el Colegio de Patólogos Estadounidenses (CAP), o bajo la Ley/Enmienda de Mejora de Laboratorio Clínico (CLIA), o por un organización equivalente.
• Diagnóstico clínico de aniridia.
• Voluntad y capacidad para cumplir con las visitas programadas, el plan de administración de medicamentos, los procedimientos del estudio y las restricciones del estudio.
• Buen estado de salud general, según lo determine el examen de detección mediante la historia clínica y el examen físico (incluidas las mediciones de los signos vitales).
• Ninguna anormalidad clínicamente significativa según las evaluaciones de laboratorio en la selección, en opinión del investigador.

• Las participantes femeninas en edad fértil son elegibles para el estudio, pero deben estar dispuestas a usar métodos anticonceptivos adecuados (al menos 1 forma de) como se describe a continuación durante el período de tratamiento del estudio (comenzando desde el día de la primera dosis del fármaco del estudio y terminando 60 días después). la última dosis del fármaco del estudio). El potencial fértil se define como participantes que han experimentado la menarquia y que no son posmenopáusicas ni han sido esterilizadas permanentemente.

  1. Métodos anticonceptivos hormonales (incluidos anticonceptivos orales y transdérmicos, progesterona inyectable, implantes subdérmicos de progestina, dispositivos intrauterinos liberadores de progesterona [DIU]) iniciados al menos 14 días antes de la primera dosis del fármaco del estudio
  2. Abstinencia
  3. Colocación de un DIU que contiene cobre
  4. Condón con espuma/gel/película/crema/supositorio espermicida
  5. Posmenopáusicas al menos 12 meses antes de la primera dosis del fármaco del estudio o esterilizadas permanentemente (por ejemplo, oclusión tubárica, histerectomía, salpingectomía bilateral)
  6. Pareja masculina que se haya sometido a una vasectomía durante al menos 3 meses antes de la primera dosis del fármaco del estudio

• Los participantes masculinos con parejas en edad fértil deben aceptar usar un método anticonceptivo adecuado (al menos 1 forma de) como se describe a continuación durante el período de tratamiento del estudio (a partir del día de la primera dosis del fármaco del estudio y hasta 60 días después de la última dosis del fármaco del estudio). ).

  1. Abstinencia
  2. Vasectomía durante al menos 3 meses antes de la primera dosis del fármaco del estudio o estéril quirúrgicamente
  3. Sin una vasectomía, debe usar un condón con ovulo de espuma/gel/película/crema espermicida

Criterio de exclusión:

• Participantes que participen en cualquier investigación clínica de medicamentos o dispositivos dentro de los 90 días anteriores a la Selección o que anticipen participar en cualquier otra investigación clínica de medicamentos o dispositivos dentro de la duración de este estudio.
• Exposición a atalureno dentro de los 90 días anteriores a la Selección.
• Cirugía dentro de los 30 días anteriores a la inscripción.
• Mujeres participantes que están embarazadas o amamantando. Las participantes femeninas en edad fértil deben tener una prueba de embarazo negativa (gonadotropina coriónica humana beta [beta-HCG]) en la selección y deben usar métodos anticonceptivos adecuados (al menos 1 forma de).
• Infección o inflamación ocular activa.
• Condición médica previa o en curso (por ejemplo, enfermedad concomitante, alcoholismo, abuso de drogas, condición psiquiátrica), historial médico, hallazgos físicos o anormalidad de laboratorio que, en la opinión del investigador, podría afectar negativamente la seguridad del participante, hace que sea poco probable que el curso de la administración del fármaco del estudio o el seguimiento se completaría, o podría afectar la evaluación de los resultados del estudio.
• Participantes con un resultado positivo para hepatitis B, hepatitis C o virus de la inmunodeficiencia humana en la Visita 1 (detección).
• Tratamiento continuo con warfarina, fenitoína o tolbutamida.
• Uso continuo de aminoglucósidos intravenosos (IV) o vancomicina IV.
• Tratamiento continuo con ciclosporina sistémica. Nota: Se permite la terapia con ciclosporina tópica.
• Hipersensibilidad conocida a cualquiera de los ingredientes o excipientes del fármaco del estudio (polidextrosa, polietilenglicol 3350, poloxámero 407, manitol 25C, crospovidona XL10, hidroxietilcelulosa, vainilla, sílice coloidal o estearato de magnesio).
• 20/200 o peor agudeza visual en el mejor ojo con la mejor corrección.
• Participantes que son monoculares.
• Participantes con antecedentes de complicaciones debido a la cirugía ocular que podrían interferir con los procedimientos del estudio o la evaluación de los criterios de valoración del estudio.
• Participantes con cualquier otra enfermedad ocular o sistémica significativa que el Investigador determine que podría interferir con el estudio.