Étude de l'Ataluren chez les participants atteints d'aniridie par mutation non-sens (STAR)

Critère d'intégration:

• Preuve du ou des documents de consentement éclairé signés et datés indiquant que le candidat à l'étude (et / ou un parent / tuteur légal) a été informé de tous les aspects pertinents de l'étude. Remarque : Si le candidat à l'étude est considéré comme un enfant en vertu de la réglementation locale, un parent ou un tuteur légal doit fournir un consentement écrit avant le début des procédures de sélection de l'étude et le candidat à l'étude peut être tenu de fournir un consentement écrit. Les règles du comité d'examen institutionnel responsable/comité d'éthique indépendant (IRB/CEI) concernant la question de savoir si 1 ou les deux parents doivent donner leur consentement et les âges appropriés pour obtenir le consentement et l'assentiment du participant doivent être suivies.
• Poids corporel supérieur ou égal à (>=) 12 kg.
• Documentation de la présence d'une mutation non-sens dans 1 allèle du gène PAX6, déterminée par génotypage effectué dans un laboratoire certifié par le College of American Pathologists (CAP), ou en vertu de la Clinical Laboratory Improvement Act/Amendment (CLIA), ou par un organisation équivalente.
• Diagnostic clinique de l'aniridie.
• Volonté et capacité à se conformer aux visites prévues, au plan d'administration des médicaments, aux procédures d'étude et aux restrictions d'étude.
• Bonne santé générale, telle que déterminée lors du dépistage par les antécédents médicaux et l'examen physique (y compris les mesures des signes vitaux).
• Aucune anomalie cliniquement significative basée sur les évaluations de laboratoire lors du dépistage, de l'avis de l'investigateur.

• Les participantes en âge de procréer sont éligibles pour l'étude mais doivent être disposées à utiliser des méthodes contraceptives adéquates (au moins 1 forme de) telles que décrites ci-dessous pendant la période de traitement de l'étude (à partir du jour de la première dose du médicament à l'étude et se terminant 60 jours après la dernière dose du médicament à l'étude). Le potentiel de procréation est défini comme les participantes qui ont eu leurs premières règles et qui ne sont ni ménopausées ni stérilisées de façon permanente.

  1. Méthodes hormonales de contraception (y compris les contraceptifs oraux et transdermiques, la progestérone injectable, les implants sous-cutanés progestatifs, les dispositifs intra-utérins libérant de la progestérone [DIU]) initiés au moins 14 jours avant la première dose du médicament à l'étude
  2. Abstinence
  3. Pose d'un DIU contenant du cuivre
  4. Préservatif avec mousse/gel/film/crème/suppositoire spermicide
  5. Postménopause au moins 12 mois avant la première dose du médicament à l'étude ou stérilisée de manière permanente (par exemple, occlusion des trompes, hystérectomie, salpingectomie bilatérale)
  6. Partenaire masculin ayant subi une vasectomie pendant au moins 3 mois avant la première dose du médicament à l'étude

• Les participants masculins avec des partenaires en âge de procréer doivent accepter d'utiliser une contraception adéquate (au moins 1 forme de) comme décrit ci-dessous pendant la période de traitement de l'étude (à partir du jour de la première dose du médicament à l'étude et se terminant 60 jours après la dernière dose du médicament à l'étude ).

  1. Abstinence
  2. Vasectomie pendant au moins 3 mois avant la première dose du médicament à l'étude ou chirurgicalement stérile
  3. Sans vasectomie, doit utiliser un préservatif avec un suppositoire mousse/gel/film/crème spermicide

Critère d'exclusion:

• Participants participant à toute investigation clinique sur un médicament ou un dispositif dans les 90 jours précédant le dépistage ou qui prévoient de participer à toute autre investigation clinique sur un médicament ou un dispositif pendant la durée de cette étude.
• Exposition à l'ataluren dans les 90 jours précédant le dépistage.
• Chirurgie dans les 30 jours précédant l'inscription.
• Participantes enceintes ou allaitantes. Les participantes en âge de procréer doivent avoir un test de grossesse négatif (bêta-gonadotrophine chorionique humaine [bêta-HCG]) lors de la sélection et doivent utiliser des méthodes contraceptives adéquates (au moins 1 forme de).
• Infection ou inflammation oculaire active.
• Une condition médicale antérieure ou continue (par exemple, une maladie concomitante, l'alcoolisme, la toxicomanie, un trouble psychiatrique), des antécédents médicaux, des résultats physiques ou une anomalie de laboratoire qui, de l'avis de l'investigateur, pourrait nuire à la sécurité du participant, rend peu probable que le cours de l'administration du médicament à l'étude ou du suivi serait terminé ou pourrait nuire à l'évaluation des résultats de l'étude.
• Participants avec un résultat positif pour l'hépatite B, l'hépatite C ou le virus de l'immunodéficience humaine lors de la visite 1 (dépistage).
• Traitement en cours par la warfarine, la phénytoïne ou le tolbutamide.
• Utilisation continue d'aminosides intraveineux (IV) ou de vancomycine IV.
• Traitement systémique à la cyclosporine en cours. Remarque : Le traitement topique par la cyclosporine est autorisé.
• Hypersensibilité connue à l'un des ingrédients ou excipients du médicament à l'étude (polydextrose, polyéthylène glycol 3350, poloxamer 407, mannitol 25C, crospovidone XL10, hydroxyéthylcellulose, vanille, silice colloïdale ou stéarate de magnésium).
• Acuité visuelle de 20/200 ou pire dans le meilleur œil avec la meilleure correction.
• Participants monoculaires.
• Participants ayant des antécédents de complications dues à une chirurgie oculaire pouvant interférer avec les procédures de l'étude ou l'évaluation des critères d'évaluation de l'étude.
• Les participants atteints de toute autre maladie oculaire ou systémique importante que l'investigateur détermine pourrait interférer avec l'étude.