넌센스 돌연변이 무홍채증 환자의 아탈루렌 연구 (STAR)

포함 기준:

• 연구 후보자(및/또는 부모/법적 보호자)가 연구의 모든 관련 측면에 대해 통보받았음을 나타내는 서명 및 날짜가 기재된 사전 동의 문서의 증거. 참고: 연구 후보자가 지역 규정에 따라 아동으로 간주되는 경우 부모 또는 법적 보호자는 연구 선별 절차를 시작하기 전에 서면 동의를 제공해야 하며 연구 후보자는 서면 동의를 제공해야 할 수 있습니다. 부모 중 한 사람 또는 두 사람 모두 동의를 제공해야 하는지 여부와 참여자의 동의 및 동의를 얻기 위한 적절한 연령에 관한 책임 있는 기관 검토 위원회/독립 윤리 위원회(IRB/IEC)의 규칙을 따라야 합니다.
• 체중이 12kg 이상(>=)입니다.
• CAP(미국 병리학 협회) 또는 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Act/Amendment)에 따라 인증된 실험실에서 수행된 유전형 분석 또는 동등한 조직.
• 무홍채증의 임상적 진단.
• 예정된 방문, 약물 투여 계획, 연구 절차 및 연구 제한 사항을 준수할 의지와 능력.
• 병력 및 신체 검사(활력 징후 측정 포함)에 의해 스크리닝 시 결정되는 양호한 일반 건강.
• 조사자의 의견에 따라 스크리닝 시 실험실 평가를 기반으로 임상적으로 유의한 이상 없음.

• 가임 여성 참가자는 연구에 참여할 자격이 있지만 연구 치료 기간(연구 약물의 첫 번째 투여일부터 시작하여 연구 약물 투여 후 60일까지 종료) 동안 아래에 설명된 적절한(최소 1가지 형태의) 피임 방법을 사용할 의향이 있어야 합니다. 연구 약물의 마지막 용량). 가임 가능성은 초경을 경험하고 폐경 후이거나 영구적으로 불임이 되지 않은 참가자로 정의됩니다.

  1. 연구 약물의 첫 투여 전 최소 14일 전에 시작된 호르몬 피임법(경구 및 경피 피임제, 주사 가능한 프로게스테론, 프로게스틴 피하 이식, 프로게스테론 방출 자궁내 장치[IUD] 포함)
  2. 절제
  3. 구리 함유 IUD 삽입
  4. 살정제 거품/젤/필름/크림/좌제가 포함된 콘돔
  5. 연구 약물의 첫 번째 투여 전 적어도 12개월 후 폐경 후 또는 영구적으로 불임(예: 난관 폐색, 자궁 절제술, 양측 난관 절제술)
  6. 연구 약물의 첫 번째 투여 전 최소 3개월 동안 정관 절제술을 받은 남성 파트너

• 가임 파트너가 있는 남성 참가자는 연구 치료 기간(연구 약물의 첫 번째 투여일부터 연구 약물의 마지막 투여 후 60일까지) 동안 아래에 설명된 적절한(적어도 1가지 형태의) 피임법을 사용하는 데 동의해야 합니다. ).

  1. 절제
  2. 연구 약물의 첫 투여 전 최소 3개월 동안의 정관 절제술 또는 외과적 불임
  3. 정관수술을 하지 않은 경우 살정제 폼/젤/필름/크림 좌약이 포함된 콘돔을 사용해야 합니다.

제외 기준:

• 스크리닝 전 90일 이내에 약물 또는 장치 임상 조사에 참여하거나 본 연구 기간 내에 다른 약물 또는 장치 임상 조사에 참여할 것으로 예상되는 참가자.
• 스크리닝 전 90일 이내에 아탈루렌에 노출.
• 등록 전 30일 이내에 수술.
• 임신 중이거나 모유 수유 중인 여성 참가자. 가임 여성 참가자는 선별 검사 시 임신 검사(베타-인간 융모막 성선 자극 호르몬[베타-HCG]) 음성 판정을 받아야 하며 적절한(적어도 1가지 형태의) 피임 방법을 사용해야 합니다.
• 활성 안구 감염 또는 염증.
• 이전 또는 진행 중인 의학적 상태(예: 수반되는 질병, 알코올 중독, 약물 남용, 정신 질환), 병력, 신체 소견 또는 검사자의 의견에 따라 참가자의 안전에 악영향을 미칠 수 있는 검사실 이상은 다음과 같은 가능성이 없습니다. 연구 약물 투여 또는 후속 조치의 과정이 완료되거나 연구 결과의 평가를 손상시킬 수 있습니다.
• 방문 1(선별)에서 B형 간염, C형 간염 또는 인간 면역결핍 바이러스에 대한 양성 결과를 가진 참가자.
• 진행 중인 와파린, 페니토인 또는 톨부타마이드 요법.
• 지속적인 정맥내(IV) 아미노글리코시드 또는 IV 반코마이신 사용.
• 진행 중인 전신 사이클로스포린 요법. 참고: 국소 사이클로스포린 요법은 허용됩니다.
• 연구 약물의 성분 또는 부형제(폴리덱스트로스, 폴리에틸렌 글리콜 3350, 폴록사머 407, 만니톨 25C, 크로스포비돈 XL10, 하이드록시에틸 셀룰로오스, 바닐라, 콜로이드 실리카 또는 마그네슘 스테아레이트)에 대해 알려진 과민증.
• 최상의 교정으로 더 나은 눈의 시력이 20/200 또는 더 나쁩니다.
• 단안 참가자.
• 연구 절차 또는 연구 종점 평가를 방해할 수 있는 안과 수술로 인한 합병증 병력이 있는 참가자.
• 연구자가 연구를 방해할 수 있다고 판단하는 다른 중요한 안구 또는 전신 질환이 있는 참가자.