肌肉疾病的 MRI 研究 -Pompe 病和肌强直性营养不良-

研究人员专注于罕见的糖原贮积病 2 型（庞贝病），这是一种遗传病，其特征是肌肉组织逐渐被糖原和脂肪取代，导致肌肉质量和肌肉力量下降。 Pompe 病特别令人感兴趣，因为最近开发并批准了一种新药来治疗这种迄今无法治愈的疾病。 这种治疗很昂贵，因此采用客观的检查方法来监测疾病和治疗效果非常重要。

到目前为止，监测主要基于物理测试，例如 6 分钟步行测试和等速测力法。 这些方法可能不够灵敏，无法检测缓慢进展的疾病在较短时间内的变化。新的 MRI 技术可能有助于监测肌病。

研究人员关注的另一种疾病是强直性肌营养不良症，因为它与庞贝病有很大的相似之处。 与 Pompe 病一样，肌肉组织会慢慢退化并发生脂肪浸润。

假设

在这项研究中，研究人员想要检验以下假设：

• 庞贝病和强直性肌营养不良患者的内在肌肉力量与 MR 图像中的肌肉与脂肪体积比呈线性相关。
• 庞贝病和强直性肌营养不良症患者的疾病分级对应于下肢肌肉脂肪增生的程度。
• 与 6 分钟步行测试相比，内在肌肉力量是一种更具体、更灵敏的方法，可以揭示酶替代治疗对 Pompe 患者的影响。

方法 包括来自丹麦和德国（明斯特）的 15 名 LOPD 患者、15 名强直性营养不良患者和 30 名对照者。

MR 协议包括特殊的 T1 加权序列 DIXON（1x1x3mm3；TR：5.31ms TE：2.46ms），能够以 3 特斯拉（Magnetom-Skyra，西门子股份公司，德国埃尔兰根）采集肌肉和脂肪图像。 MR 扫描将包括 400 个轴向切片，覆盖从 L1 到脚踝，总扫描时间为 22.5 分钟。

肌肉力量将通过等速测力法测量。 将使用 Biodex System 3 PRO 测力计（Biodex Medical Systems Inc.）进行测量。 NY, USA)，已经为其制定了标准化协议。

将测量主导臂的伸肌和屈肌以及非主导下肢的膝、踝和髋部的伸肌和屈肌的最大等速肌力。

没有与 MR 扫描相关的已知副作用。 在检查过程中，受试者将戴上耳机，以减少扫描仪发出的高音。 扫描无痛且不使用造影剂。 唯一的缺点是人必须一动不动地躺20-30分钟。 有一些安全规则需要遵守，以避免因金属被机器的强磁场吸引而发生事故。

使用测力计测量肌肉力量没有副作用。

然而，身体虚弱的患者在检查后可能会有些疲倦，因为他们需要用尽全身力气做一些动作。

基线和访问之间的统计比较将使用传统的统计方法进行，如非配对 t 检验或非参数检验，如 Wilcoxon 符号秩检验。 在几个组的变异分析中，将使用方差分析和方差分析。 必须确定低于 0.05 的 p 值的显着差异，以确定调查结果的有效性。 在 5% 的显着水平下，功效计算估计需要 14 名患者的样本量，功效为 90%。 该计算基于与脂肪相比肌肉体积的预期减少（1.2 对 0.95，标准差为 0.2）。 功效计算是一个估计值，但与类似研究 xiii 相比，样本量包括额外的 3 个受试者。 鉴于 PD 的罕见情况，即使未达到所需的最低限度，患者也将继续纳入。

相同的统计计算将用于强直性肌营养不良症患者，由于与庞贝病有很大的相似性，他们被纳入研究。

观点 如果 MRI 成像是评估肌病肌肉质量的一种敏感方法，具有高度特异性，则该技术可用于诊断和持续验证 Pompe 病和相关肌肉疾病患者的正确治疗方法。

临床试验：第一天。 患有庞贝病和强直性肌营养不良症的患者 患者将来到 Nørrebrogade 的奥胡斯大学医院的神经科。 他们的肌肉力量将由测力计测量；这些测量大约需要 2 个小时。

此外，Pompe 患者将接受 6 分钟步行测试、肺活量和负吸气/呼气测试、坐站测试以及结构化神经系统检查。 这大约需要 1 小时。

在完成第一部分检查后，患者将由医院小巴送往 Skejby 大学医院的 MR 中心，在那里进行 MR 扫描。 扫描的总时限，包括更换衣服、信息和扫描，将需要 1.5 小时。 无法在同一天进行体检和扫描的，将在接下来的7个工作日内隔天进行扫描。

健康对照 对照受试者将在 Nørrebrogade 的奥胡斯大学医院的神经科接受。 他们的肌肉力量将由测力计测量；测量大约需要 2 小时。 之后，他们将被医院的小巴带到 Skejby 大学医院的 MR 中心，在那里进行 MR 扫描。 扫描的总时间，包括更换衣服、信息和扫描，将需要 1.5 小时。 如果无法在同一天进行体检和扫描，扫描将在接下来的 7 个工作日内改天进行。

临床试验：第 2 天 8 个月后，庞贝病患者将前来接受新的检查。 将进行如上所述的相同检查。