근육질환에 대한 MRI 연구 -폼페병 및 근긴장 이상증-

연구자들은 근육 조직이 글리코겐과 지방으로 점진적으로 대체되어 근육량과 근력이 감소하는 유전병인 희귀 글리코겐 축적병 2형(폼페병)에 초점을 맞춥니다. 폼페병은 최근에 새로운 약물이 개발되어 지금까지 치료할 수 없었던 상태에 대한 승인을 받았기 때문에 특히 관심을 끌고 있습니다. 이 치료는 비용이 많이 들기 때문에 질병과 치료 효과를 모니터링하기 위한 객관적인 검사 방법을 갖는 것이 매우 중요합니다.

지금까지 모니터링은 주로 6분 보행 테스트 및 등속 동력계와 같은 물리적 테스트를 기반으로 했습니다. 이러한 방법은 천천히 진행되는 질병에서 단기간 동안의 변화를 감지할 만큼 충분히 민감하지 않을 수 있습니다. 새로운 MRI 기술은 근병증을 모니터링하는 데 유용할 수 있습니다.

연구자들이 집중하고 있는 다른 질병은 폼페병과 매우 유사하기 때문에 근긴장성 이영양증입니다. 폼페병과 마찬가지로 근육 조직이 서서히 퇴화되고 지방 침윤이 발생합니다.

가설

이 연구에서 연구자는 다음 가설을 테스트하려고 합니다.

• 폼페병 및 근긴장 이영양증 환자의 고유 근력은 MR 이미지의 근육 대 지방 부피 비율과 선형 상관관계가 있습니다.
• 폼페병 및 근긴장성 이영양증 환자의 질병 등급은 하지 근육의 지방 증식 정도에 해당합니다.
• 내재근력은 폼페병 환자에서 효소대체요법의 효과를 6분보행검사보다 더 구체적이고 민감한 방법이다.

방법 덴마크와 독일(Münster)의 LOPD 환자 15명, 근긴장성 이영양증 환자 15명 및 대조군 30명이 포함되었습니다.

MR 프로토콜에는 특수 T1 가중 시퀀스 DIXON(1x1x3mm3; TR: 5.31ms TE: 2.46ms)이 포함되어 있어 3 Tesla(Magnetom-Skyra, Siemens AG, Erlangen, Germany)에서 근육 및 지방 이미지를 획득할 수 있습니다. MR 스캔은 L1에서 발목까지 덮는 400개의 축 방향 슬라이스로 구성되어 총 스캔 시간은 22분 30초입니다.

근력은 isokinetic dynamometry로 측정됩니다. 측정은 Biodex System 3 PRO Dynamometer(Biodex Medical Systems Inc. NY, USA)를 위해 표준화된 프로토콜이 개발되었습니다.

주로 사용하는 팔의 신근 및 굴근과 비우세 하지의 무릎, 발목 및 고관절의 신근 및 굴근의 최대 등속 강도를 측정합니다.

MR 스캔과 관련된 알려진 부작용은 없습니다. 검사 중에 피험자는 스캐너에서 나오는 높은 소리를 줄이기 위해 헤드폰을 착용합니다. 스캔은 고통이 없으며 조영제를 사용하지 않습니다. 유일한 단점은 사람이 20-30분 동안 움직이지 않고 누워 있어야 한다는 것입니다. 기계의 강한 자기장에 금속이 끌리는 사고를 피하기 위해 준수해야 할 몇 가지 보안 규칙이 있습니다.

Dynamometer를 사용한 근력 측정과 관련된 부작용은 없습니다.

그러나 허약한 환자는 힘을 다해 일부 동작을 수행해야 하기 때문에 검사 ​​후 약간 피곤할 수 있습니다.

기준선과 방문 사이의 통계 비교는 짝이 없는 t-검정 또는 Wilcoxon 부호 순위 검정과 같은 비모수 검정과 같은 기존의 통계 방법을 사용하여 수행됩니다. 여러 그룹의 변동 분석에서 ANOVA 및 ANCOVA가 사용됩니다. 0.05 미만의 유의미한 p-값 차이를 확인하여 결과의 ​​타당성을 판단해야 합니다. 5%의 유의 수준으로 검정력 계산은 90%의 검정력으로 14명의 환자의 필요한 표본 크기를 추정했습니다. 계산은 지방에 비해 예상되는 근육 부피 감소를 기반으로 합니다(1.2 대 0.95, 표준 편차 0.2). 검정력 계산은 추정치이지만 유사한 연구xiii와 비교할 때 표본 크기에는 추가로 3명의 피험자가 포함됩니다. PD의 드문 상태를 감안할 때 필요한 최소값이 달성되지 않더라도 환자 포함은 계속됩니다.

폼페병과 매우 유사하기 때문에 연구에 포함된 근긴장 이상증 환자에 대해서도 동일한 통계 계산이 사용됩니다.

관점 MRI 영상이 근병증의 근육 질 평가에 특이성이 높은 민감한 방법인 경우, 이 기술은 폼페병 및 관련 근육 질환 환자의 적절한 치료를 진단하고 지속적으로 검증하는 데 사용할 수 있습니다.

임상 시험: 첫날. 폼페병 및 근긴장 이상증 환자 환자들은 Nørrebrogade에 있는 Aarhus University Hospital의 신경과로 오게 됩니다. 그들의 근력은 Dynamometer로 측정됩니다. 이러한 측정은 약 2시간이 소요됩니다.

또한 폼페병 환자는 6분 걷기 테스트, 폐활량 및 음성 흡기/호기 테스트, 기립 테스트 및 구조화된 신경학적 검사를 받게 됩니다. 약 1시간이 소요됩니다.

검사의 첫 번째 부분이 끝나면 환자는 병원 미니버스로 MR 스캔이 수행될 Skejby 대학 병원의 MR 센터로 이동합니다. 옷 갈아입기, 정보 및 스캔을 포함하여 스캔에 총 소요 시간은 1.5시간입니다. 같은 날 신체 검사와 스캔을 할 수 없는 경우 스캔은 다음 영업일 7일 이내에 다른 날에 실시됩니다.

건강한 통제 통제 대상은 Nørrebrogade에 있는 Aarhus University Hospital의 신경과에서 받을 것입니다. 그들의 근력은 Dynamometer로 측정됩니다. 측정에는 약 2시간이 소요됩니다. 그 후 그들은 병원 미니버스를 타고 MR 스캔이 수행될 Skejby 대학 병원의 MR 센터로 이동합니다. 옷 갈아입기, 정보 및 스캔을 포함한 총 스캔 시간은 1.5시간이 소요됩니다. 같은 날 신체 검사와 스캔을 동시에 수행할 수 없는 경우 스캔은 다음 영업일 7일 이내에 다른 날에 수행됩니다.

임상 시험: 2일차 8개월 후, 폼페병 환자들이 새로운 조사를 위해 찾아올 것입니다. 위에서 설명한 것과 동일한 검사가 수행됩니다.