NVC 测试以评估 SSc 患者家庭成员的病理变化 (SSc NVC)

系统性硬化症 (SSc) 是一种病因不明的多系统自身免疫性疾病。 它的特点是免疫系统激活、微血管变化和内膜增生。

用于 SSc 分类的 EULAR/ACR 2013 标准将有助于在内脏器官纤维化之前识别 SSC 患者，并允许早期治疗。

患有 RP、SSc 相关 autoAb、抗拓扑异构酶 I (SCL-70)、抗着丝粒 autoAb、抗 RNA 聚合酶 III、异常甲襞毛细血管和浮肿手的患者可能患有 SSc。

异常毛细血管镜检查对随后发展为 SSc 的 OR 可达 163，阳性预测值为 52%，阴性预测值为 99%。一些研究发现，在硬皮病前期患者的临床前内脏器官受累中，DLCO<80% 在 11 例中被检出/32 名患有 RP 加 SSc 相关自身抗体加 SSc 型甲襞毛细血管变化的患者。

SSc 的遗传力在已发表的最大的 SSc.Twin 研究中被认为是有争议的，该研究通常表明遗传对表型的贡献不大。然而，这项研究仅包括 42 对双胞胎，并且应该认为，在一个家庭中对 703 例病例的研究表明，与普通人群相比，受影响的一级亲属患 SSc 的风险增加了 13 倍。 此外，有一个受影响的兄弟姐妹会使 SSc 风险增加 15 倍，并且 SSc 双胞胎之间的自身抗体具有显着的一致性。 此外，最近的分析表明，SSc 的标准化发病率似乎低于类风湿性关节炎或强直性脊柱炎等自身免疫性疾病 (AD) 中观察到的发病率，但与桥本、甲状腺炎或银屑病中观察到的发病率相似。 此外，据报道，SSc 患病率、临床结果和自身抗体谱会因患者血统而异。因此，现在可以认为遗传因素在 SSc 易感性中的作用已经确定。

SSc 阳性家族史似乎赋予一级亲属患 SSc 的风险至少比正常情况高 10-16 倍，兄弟姐妹患 SSc 的风险比正常情况高 10-27 倍，因此代表最强的易感性因素 尚未报道这种疾病。