NVC test za účelem posouzení patologických změn u rodinných příslušníků pacienta s diagnózou SSc (SSc NVC)

Systémová skleróza (SSc) je multisystémové autoimunitní onemocnění neznámé etiologie. Je charakterizována aktivací imunitního systému, mikrovaskulárními změnami a intimální proliferací.

Kritéria EULAR/ACR 2013 pro klasifikaci SSc pomohou identifikovat pacienty s SSC před fibrózou vnitřních orgánů a umožní včasnou léčbu.

Pacient s RP, autoAb související s SSc, anti-topoizomerázou I (SCL-70), anti-centromerní autoAb, anti-RNApolymerázou III, abnormálními kapilárami v nehtových řasách a oteklými rukama by měl SSc.

OR abnormální kapilaroskopie pro následný rozvoj SSc může dosáhnout 163 s pozitivní prediktivní hodnotou 52 % a negativní prediktivní hodnotou 99 % . Některé studie zjistily, že preklinické postižení vnitřních orgánů u pacientů s presklerodermií, DLCO < 80 % bylo zjištěno u 11 /32 pacientů s RP plus SSc-asociované autoAb plus SSc-typ kapilárních změn nehtů.

Dědičnost SSc byla považována za kontroverzní v největší publikované studii SSc .Twin, která obecně naznačovala mírný genetický příspěvek k fenotypu. Tato studie však zahrnovala pouze 42 sad dvojčat a je třeba vzít v úvahu, že v rodině studie 703 případů, postižený příbuzný prvního stupně Zvýšené riziko SSc 13krát ve srovnání s běžnou populací. Navíc postižení sourozence zvýšilo riziko SSc 15krát a mezi dvojčaty SSc byla pozoruhodná shoda autoprotilátek. Nedávné analýzy navíc ukázaly, že standardizovaný poměr výskytu SSc se zdá být nižší než poměr pozorovaný u autoimunitních onemocnění (AD), jako je revmatoidní artritida nebo ankylozující spondylitida, ale podobný těm, které byly pozorovány u Hashimota, tyreoiditidy nebo psoriázy. Kromě toho bylo hlášeno, že prevalence SSc, klinické výsledky a profily autoprotilátek se liší v závislosti na původu pacienta. Roli genetických faktorů v citlivosti na SSc lze nyní považovat za pevně stanovenou.

Zdá se, že pozitivní rodinná anamnéza SSc přináší riziko, které je u příbuzných prvního stupně alespoň 10–16krát vyšší než normální u SSc a u sourozenců 10–27krát vyšší než normální u SSc, a představuje tak nejsilnější náchylnost faktor dosud hlášený pro toto onemocnění.