Test NVC per valutare i cambiamenti patologici nei membri della famiglia del paziente con diagnosi di SSc (SSc NVC)

La sclerosi sistemica (SSc) è una malattia autoimmune multisistemica ad eziologia sconosciuta. È caratterizzato dall'attivazione del sistema immunitario, dai cambiamenti microvascolari e dalla proliferazione intimale.

I criteri EULAR/ACR 2013 per la classificazione della SSc aiuteranno a identificare i pazienti con SSC prima della fibrosi degli organi interni e consentiranno un trattamento precoce.

Paziente con RP, autoAb correlato a SSc, anti-topoisomerasi I (SCL-70), autoAb anti-centromero, anti-RNApolimerasi III, capillari ungueali anormali e mani gonfie avrebbe SSc.

L'OR della capillaroscopia anormale per il successivo sviluppo di SSc può raggiungere 163 con un valore predittivo positivo del 52% e un valore predittivo negativo del 99%. /32 pazienti con alterazioni dei capillari ungueali di tipo RP più autoAb associati a SSc più SSc.

L'ereditabilità della SSc è stata considerata controversa nel più grande studio pubblicato sulla SSc.Twin, che in generale ha suggerito un modesto contributo genetico al fenotipo.Tuttavia, questo studio ha incluso solo 42 serie di gemelli, e va considerato che, in una famiglia studio su 703 casi, parente di primo grado affetto Aumento del rischio di SSc di 13 volte rispetto alla popolazione generale . Inoltre, avere un fratello affetto aumentava il rischio di SSc di 15 volte e c'era una notevole concordanza di autoanticorpi tra i gemelli SSc. Inoltre, recenti analisi hanno dimostrato che il rapporto di incidenza standardizzato di SSc sembrava essere inferiore a quello osservato nelle malattie autoimmuni (AD) come l'artrite reumatoide o la spondilite anchilosante, ma simile a quello osservato per Hashimoto, tiroidite o psoriasi. Inoltre, è stato riportato che la prevalenza della SSc, gli esiti clinici ei profili degli autoanticorpi variano a seconda dell'ascendenza del paziente. Pertanto, il ruolo dei fattori genetici nella suscettibilità alla SSc può ora essere considerato saldamente stabilito.

Una storia familiare positiva di SSc sembra conferire un rischio che è almeno 10-16 volte superiore al normale per SSc nei parenti di primo grado e 10-27 volte superiore al normale per SSc nei fratelli, e quindi rappresenta la maggiore suscettibilità fattore Ancora segnalato per questa malattia.