NVC-test för att bedöma patologiska förändringar hos familjemedlemmar till patient som diagnostiserats med SSc (SSc NVC)

Systemisk skleros (SSc) är en autoimmun multisystemsjukdom av okänd etiologi. Det kännetecknas av aktivering av immunsystemet, mikrovaskulära förändringar och intimal proliferation.

EULAR/ACR 2013-kriterierna för klassificering av SSc kommer att hjälpa till att identifiera SSC-patienter före fibros av inre organ och kommer att möjliggöra tidig behandling.

Patient med RP, SSc-relaterat autoAb, anti-topoisomeras I (SCL-70), anticentromer autoAb, anti-RNApolymeras III, onormala nagelveckkapillärer och svullna händer skulle ha SSc.

OR för onormal kapillaroskopi för efterföljande utveckling av SSc kan nå 163 med ett positivt prediktivt värde på 52 % och ett negativt prediktivt värde på 99 %. Vissa studier visade att preklinisk inblandning av inre organ hos patienter med pre-sklerodermi, DLCO<80 % upptäcktes i 11 /32 patienter med RP plus SSc-associerade autoAb plus SSc-typ spikkapillärförändringar.

Ärftligheten av SSc ansågs kontroversiell i den största publicerade SSc .Twin-studien, som i allmänhet antydde ett blygsamt genetiskt bidrag till fenotypen. Ändå inkluderade denna studie endast 42 uppsättningar tvillingar, och det bör beaktas att i en familj studie av 703 fall, en drabbad första gradens släkting Ökade risken för SSc 13 gånger jämfört med den allmänna befolkningen. Att ha ett drabbat syskon ökade dessutom SSc-risken med 15 gånger, och det fanns en anmärkningsvärd överensstämmelse mellan autoantikroppar mellan SSc-tvillingar. Dessutom har nyligen genomförda analyser visat att det standardiserade incidensförhållandet av SSc verkade vara mindre än de som observerades vid autoimmuna sjukdomar (AD) såsom reumatoid artrit eller ankyloserande spondylit, men liknande de som observerats för Hashimoto, tyreoidit eller psoriasis. Dessutom har SSc-prevalens, kliniska resultat och autoantikroppsprofiler rapporterats variera beroende på patientens härkomst. Därför kan genetiska faktorers roll i SSc-mottaglighet nu anses vara fast etablerad.

En positiv familjehistoria av SSc verkar ge en risk som är minst 10-16 gånger högre än normalt för SSc hos första gradens släktingar och 10-27 gånger högre än Normal för SSc hos syskon, och representerar därmed den starkaste mottagligheten faktor Ännu rapporterad för denna sjukdom.