Test NVC afin d'évaluer les changements pathologiques chez les membres de la famille d'un patient diagnostiqué avec SSc (SSc NVC)

La sclérodermie systémique (SSc) est une maladie auto-immune multisystémique d'étiologie inconnue. Elle se caractérise par une activation du système immunitaire, des changements microvasculaires et une prolifération intimale.

Les critères EULAR/ACR 2013 pour la classification de la SSc permettront d'identifier les patients SSC avant la fibrose des organes internes et permettront un traitement précoce.

Un patient atteint de RP, d'autoAc liés à la SSc, d'anti-topoisomérase I (SCL-70), d'autoAc anti-centromère, d'anti-ARNpolymérase III, de capillaires anormaux du pli des ongles et de mains gonflées aurait la SSc.

L'OR de la capillaroscopie anormale pour le développement ultérieur de SSc peut atteindre 163 avec une valeur prédictive positive de 52 % et une valeur prédictive négative de 99 %. /32 patients avec RP plus autoAc associé à la SSc plus modifications capillaires du pli unguéal de type SSc.

L'héritabilité de la SSc a été considérée comme controversée dans la plus grande étude SSc .Twin publiée, qui suggérait en général une contribution génétique modeste au phénotype. Néanmoins, cette étude ne comprenait que 42 paires de jumeaux, et il convient de considérer que, étude de 703 cas, un parent au premier degré atteint Augmentation du risque de SSc 13 fois par rapport à la population générale . De plus, le fait d'avoir un frère atteint augmentait le risque de SSc de 15 fois, et il y avait une concordance remarquable des auto-anticorps entre les jumeaux SSc. De plus, des analyses récentes ont montré que le rapport d'incidence standardisé de la SSc semblait inférieur à ceux observés dans les maladies auto-immunes (MA) telles que la polyarthrite rhumatoïde ou la spondylarthrite ankylosante, mais similaire à ceux observés pour Hashimoto, la thyroïdite ou le psoriasis. En outre, la prévalence de la SSc, les résultats cliniques et les profils d'auto-anticorps varient en fonction de l'ascendance du patient. Par conséquent, le rôle des facteurs génétiques dans la sensibilité à la SSc peut désormais être considéré comme solidement établi.

Des antécédents familiaux positifs de SSc semblent conférer un risque au moins 10 à 16 fois plus élevé que la normale pour la SSc chez les parents au premier degré et 10 à 27 fois plus élevé que la normale pour la SSc chez les frères et sœurs, et représente donc la plus forte susceptibilité facteur Pourtant rapporté pour cette maladie .