NVC-test for å vurdere patologiske endringer hos familiemedlemmer til pasienter diagnostisert med SSc (SSc NVC)

Systemisk sklerose (SSc) er multisystem autoimmun sykdom med ukjent etiologi. Det er preget av aktivering av immunsystemet, mikrovaskulære endringer og intimal spredning.

EULAR/ACR 2013-kriteriene for klassifisering av SSc vil bidra til å identifisere SSC-pasienter før fibrose av indre organer og vil tillate tidlig behandling.

Pasienter med RP, SSc-relatert autoAb, anti-topoisomerase I (SCL-70), anti-centromere autoAb, anti-RNApolymerase III, unormale spikerfoldkapillærer og hovne hender ville ha SSc.

OR for unormal kapillaroskopi for påfølgende utvikling av SSc kan nå 163 med positiv prediktiv verdi på 52 % og negativ prediktiv verdi på 99 %. Noen studier fant at preklinisk indre organinvolvering hos pasienter med pre-sklerodermi, DLCO<80 % ble påvist i 11 /32 pasienter med RP pluss SSc-assosiert autoAb pluss SSc-type spikerkapillærforandringer.

Arveligheten til SSc ble ansett som kontroversiell i den største publiserte SSc .Twin-studien, som generelt antydet et beskjedent genetisk bidrag til fenotypen. Likevel inkluderte denne studien bare 42 sett med tvillinger, og det bør tas i betraktning at i en familie studie av 703 tilfeller, en berørt førstegradsslektning Økte risikoen for SSc 13 ganger sammenlignet med befolkningen generelt. Dessuten økte det å ha et berørt søsken SSc-risikoen med 15 ganger, og det var en bemerkelsesverdig samsvar mellom autoantistoffer mellom SSc-tvillinger. I tillegg har nyere analyser vist at det standardiserte forekomstforholdet av SSc så ut til å være mindre enn de som ble observert ved autoimmune sykdommer (AD) som revmatoid artritt eller ankyloserende spondylitt, men lik de som ble observert for Hashimoto, tyreoiditt eller psoriasis. I tillegg er SSc-prevalens, kliniske utfall og autoantistoffprofiler rapportert å variere avhengig av pasientens opphav. Derfor kan rollen til genetiske faktorer i SSc-mottakelighet nå anses som solid etablert.

En positiv familiehistorie med SSc ser ut til å gi en risiko som er minst 10-16 ganger høyere enn normalt for SSc hos førstegradsslektninger og 10-27 ganger høyere enn Normal for SSc hos søsken, og representerer dermed den sterkeste mottakelighet faktor ennå rapportert for denne sykdommen.