Teste de CNV para avaliar alterações patológicas em familiares de pacientes diagnosticados com ES (SSc NVC)

A esclerose sistêmica (ES) é uma doença autoimune multissistêmica de etiologia desconhecida. É caracterizada pela ativação do sistema imune, alterações microvasculares e proliferação intimal.

Os critérios EULAR/ACR 2013 para a classificação da ES ajudarão a identificar os pacientes com ES antes da fibrose de órgãos internos e permitirão o tratamento precoce.

Paciente com PR, autoAb relacionado à ES, antitopoisomerase I (SCL-70), anticentrômero autoAb, anti-RNA polimerase III, capilares periungueais anormais e mãos inchadas teria ES.

O OR de capilaroscopia anormal para desenvolvimento subsequente de ES pode chegar a 163 com valor preditivo positivo de 52% e valor preditivo negativo de 99%. /32 pacientes com PR mais autoAb associado a SSc mais alterações capilares da prega ungueal do tipo SSc.

A herdabilidade da ES foi considerada controversa no maior estudo publicado de gêmeos da ES, que em geral sugeriu uma contribuição genética modesta para o fenótipo. No entanto, este estudo incluiu apenas 42 pares de gêmeos, e deve-se considerar que, em uma família estudo de 703 casos, um parente de primeiro grau afetado Aumentou o risco de ES 13 vezes em comparação com a população em geral . Além disso, ter um irmão afetado aumentou o risco de ES em 15 vezes, e houve uma notável concordância de autoanticorpos entre gêmeos com ES. Além disso, análises recentes mostraram que a taxa de incidência padronizada de ES parecia ser menor do que as observadas em doenças autoimunes (DAs), como artrite reumatoide ou espondilite anquilosante, mas semelhantes às observadas para Hashimoto, tireoidite ou psoríase. Além disso, foi relatado que a prevalência da ES, resultados clínicos e perfis de autoanticorpos variam dependendo da ascendência do paciente. Portanto, o papel dos fatores genéticos na suscetibilidade à ES agora pode ser considerado solidamente estabelecido.

Uma história familiar positiva de ES parece conferir um risco pelo menos 10 a 16 vezes maior que o normal para ES em parentes de primeiro grau e 10 a 27 vezes maior que o normal para ES em irmãos e, portanto, representa a suscetibilidade mais forte fator ainda relatado para esta doença.