NVC-test for at vurdere patologiske ændringer hos familiemedlemmer til patient diagnosticeret med SSc (SSc NVC)

Systemisk sklerose (SSc) er multisystem autoimmun sygdom af ukendt ætiologi. Det er karakteriseret ved aktivering af immunsystemet, mikrovaskulære ændringer og intimal spredning.

EULAR/ACR 2013-kriterierne for klassificering af SSc vil hjælpe med at identificere SSC-patienter før fibrose af indre organer og vil muliggøre tidlig behandling.

Patient med RP, SSc-relateret autoAb, anti-topoisomerase I (SCL-70), anti-centromer autoAb, anti-RNApolymerase III, unormale neglefoldkapillærer og hævede hænder ville have SSc.

OR for abnorm kapillaroskopi for efterfølgende udvikling af SSc kan nå 163 med positiv prædiktiv værdi på 52 % og negativ prædiktiv værdi på 99 %. Nogle undersøgelser viste, at præklinisk indre organinvolvering hos præ-sklerodermipatienter, DLCO<80 % blev påvist i 11 /32 patienter med RP plus SSc-associeret autoAb plus SSc-type neglefoldkapillærforandringer.

Arveligheden af ​​SSc blev betragtet som kontroversiel i det største publicerede SSc .Twin-studie, som generelt antydede et beskedent genetisk bidrag til fænotypen. Ikke desto mindre omfattede denne undersøgelse kun 42 sæt tvillinger, og det bør overvejes, at i en familie undersøgelse af 703 tilfælde, en påvirket førstegradsslægtning Øgede risikoen for SSc 13 gange sammenlignet med den generelle befolkning. Desuden øgede det at have en påvirket søskende SSc-risikoen med 15 gange, og der var en bemærkelsesværdig overensstemmelse mellem autoantistoffer mellem SSc-tvillinger. Derudover har nyere analyser vist, at det standardiserede incidensforhold af SSc syntes at være mindre end dem, der blev observeret ved autoimmune sygdomme (AD'er) såsom reumatoid arthritis eller ankyloserende spondylitis, men ligner dem, der er observeret for Hashimoto, thyroiditis eller psoriasis. Derudover er SSc-prævalens, kliniske resultater og autoantistofprofiler blevet rapporteret at variere afhængigt af patientens herkomst. Derfor kan genetiske faktorers rolle i SSc-modtagelighed nu betragtes som solidt etableret.

En positiv familiehistorie med SSc ser ud til at give en risiko, der er mindst 10-16 gange højere end normalt for SSc hos førstegradsslægtninge og 10-27 gange højere end Normal for SSc hos søskende, og repræsenterer således den stærkeste modtagelighed faktor Endnu rapporteret for denne sygdom.