Test NVC w celu oceny zmian patologicznych u członków rodziny pacjenta z rozpoznaniem SSc (SSc NVC)

Twardzina układowa (SSc) jest wieloukładową chorobą autoimmunologiczną o nieznanej etiologii. Charakteryzuje się aktywacją układu odpornościowego, zmianami mikrokrążenia i proliferacją błony wewnętrznej.

Kryteria EULAR/ACR 2013 klasyfikacji SSc pomogą zidentyfikować pacjentów z SSC przed zwłóknieniem narządów wewnętrznych i pozwolą na wczesne leczenie.

Pacjent z RP, autoAb związanym z SSc, anty-topoizomerazą I (SCL-70), autoAb anty-centromerowym, anty-RNApolimerazą III, nieprawidłowymi naczyniami włosowatymi wałków paznokciowych i opuchniętymi dłońmi miałby SSc.

OR nieprawidłowej kapilaroskopii dla późniejszego rozwoju SSc może osiągnąć 163 z dodatnią wartością predykcyjną 52% i ujemną wartością predykcyjną 99%. Niektóre badania wykazały, że przedkliniczne zajęcie narządów wewnętrznych u pacjentów przed twardziną, DLCO <80%, wykryto w 11 /32 pacjentów ze zmianami naczyń włosowatych wału paznokciowego typu autoAb plus SSc związanym z RP plus SSc.

Dziedziczność SSc została uznana za kontrowersyjną w największym opublikowanym badaniu SSc .Twin, które ogólnie sugerowało skromny wkład genetyczny w fenotyp. Niemniej jednak badanie to obejmowało tylko 42 pary bliźniąt i należy wziąć pod uwagę, że w rodzinie badanie 703 przypadków chorego krewnego pierwszego stopnia 13-krotnie zwiększone ryzyko SSc w porównaniu z populacją ogólną. Co więcej, posiadanie dotkniętego rodzeństwa zwiększało ryzyko SSc 15-krotnie, a między bliźniakami z SSc występowała niezwykła zgodność autoprzeciwciał. Ponadto ostatnie analizy wykazały, że standaryzowany współczynnik zapadalności na SSc wydaje się być mniejszy niż obserwowany w chorobach autoimmunologicznych (AD), takich jak reumatoidalne zapalenie stawów lub zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, ale podobny do obserwowanego w przypadku Hashimoto, zapalenia tarczycy lub łuszczycy. Ponadto doniesiono, że częstość występowania SSc, wyniki kliniczne i profile autoprzeciwciał różnią się w zależności od pochodzenia pacjenta. W związku z tym rolę czynników genetycznych w podatności na SSc można obecnie uznać za solidnie ustaloną.

Wydaje się, że dodatni wywiad rodzinny w kierunku SSc wiąże się z ryzykiem, które jest co najmniej 10-16-krotnie wyższe niż normalne dla SSc u krewnych pierwszego stopnia i 10-27-krotnie wyższe niż normalne dla SSc u rodzeństwa, a zatem reprezentuje najsilniejszą podatność Czynnik Jeszcze zgłoszony dla tej choroby.