NVC-test om pathologische veranderingen te beoordelen bij familieleden van patiënten met de diagnose SSc (SSc NVC)

Systemische sclerose (SSc) is een multisysteem auto-immuunziekte met onbekende etiologie. Het wordt gekenmerkt door activering van het immuunsysteem, microvasculaire veranderingen en intimale proliferatie.

De EULAR/ACR 2013-criteria voor de classificatie van SSc zullen helpen bij het identificeren van SSC-patiënten vóór fibrose van inwendige organen en zullen een vroege behandeling mogelijk maken.

Patiënt met RP, SSc-gerelateerd autoAb, anti-topoisomerase I (SCL-70), anti-centromere autoAb, anti-RNApolymerase III, abnormale nagelplooicapillairen en gezwollen handen zou SSc hebben.

De OK van abnormale capillaroscopie voor de daaropvolgende ontwikkeling van SSc kan 163 bereiken met een positief voorspellende waarde van 52% en een negatief voorspellende waarde van 99%. Sommige onderzoeken hebben aangetoond dat preklinische betrokkenheid van interne organen bij pre-sclerodermiepatiënten, DLCO <80% werd gedetecteerd in 11 /32 patiënten met RP plus SSc-geassocieerde autoAb plus SSc-type nagelplooi capillaire veranderingen.

De erfelijkheidsgraad van SSc werd als controversieel beschouwd in de grootste gepubliceerde SSc .Twin-studie, die in het algemeen een bescheiden genetische bijdrage aan het fenotype suggereerde. Desalniettemin omvatte deze studie slechts 42 sets tweelingen, en er moet rekening mee worden gehouden dat in een familie studie van 703 gevallen, een getroffen eerstegraads familielid Verhoogde het risico op SSc 13 keer in vergelijking met de algemene bevolking. Bovendien verhoogde het hebben van een getroffen broer of zus het SSc-risico met 15 keer, en er was een opmerkelijke overeenstemming van auto-antilichamen tussen SSc-tweelingen. Bovendien hebben recente analyses aangetoond dat de gestandaardiseerde incidentieratio van SSc lager leek te zijn dan die waargenomen bij auto-immuunziekten (AD's) zoals reumatoïde artritis of spondylitis ankylopoetica, maar vergelijkbaar met die waargenomen voor Hashimoto, thyroïditis of psoriasis. Bovendien is gerapporteerd dat SSc-prevalentie, klinische resultaten en auto-antilichaamprofielen variëren afhankelijk van de afkomst van de patiënt. Daarom kan de rol van genetische factoren bij SSc-gevoeligheid nu als solide worden beschouwd.

Een positieve familiegeschiedenis van SSc lijkt een risico te geven dat ten minste 10-16 keer hoger is dan normaal voor SSc bij eerstegraads familieleden en 10-27 keer hoger dan normaal voor SSc bij broers en zussen, en vertegenwoordigt dus de sterkste vatbaarheid factor Toch gerapporteerd voor deze ziekte.