NVC teszt az SSc-vel diagnosztizált beteg családtagjaiban bekövetkezett kóros elváltozások felmérésére (SSc NVC)

A szisztémás szklerózis (SSc) egy ismeretlen etiológiájú multiszisztémás autoimmun betegség. Jellemzője az immunrendszer aktiválása, a mikrovaszkuláris változások és az intima proliferációja.

Az SSc osztályozására vonatkozó EULAR/ACR 2013 kritériumok segítik az SSC-betegek azonosítását a belső szervek fibrózisa előtt, és lehetővé teszik a korai kezelést.

RP-vel, SSc-vel kapcsolatos autoAb-vel, anti-topoizomeráz I-vel (SCL-70), anti-centromer autoAb-vel, anti-RNA-polimeráz III-mal, rendellenes körömredő-kapillárisokkal és puffadt kezekkel rendelkező páciens SSc-t kap.

A kóros capillaroscopia OR-je az SSc későbbi kialakulásához elérheti a 163-at 52%-os pozitív prediktív értékkel és 99%-os negatív prediktív értékkel. Egyes tanulmányok azt találták, hogy a preklinikai belső szervi érintettség a scleroderma előtti betegeknél, DLCO<80% volt kimutatható 11 betegben. /32 beteg RP plusz SSc-asszociált autoAb plus SSc típusú körömredő kapilláris elváltozásokkal.

Az SSc örökölhetőségét ellentmondásosnak tekintették a legnagyobb publikált SSc .Twin tanulmányban, amely általában a fenotípushoz való szerény genetikai hozzájárulásra utalt. Ennek ellenére ez a tanulmány csak 42 ikercsoportot tartalmazott, és figyelembe kell venni, hogy egy családban 703 eset vizsgálata, érintett elsőfokú rokon 13-szorosára növelte az SSc kockázatát az általános populációhoz képest. Ezenkívül az érintett testvér 15-szörösére növelte az SSc kockázatát, és figyelemre méltó összhang volt az autoantitestek között az SSc ikrek között. Ezenkívül a közelmúltban végzett elemzések kimutatták, hogy az SSc standardizált előfordulási aránya alacsonyabbnak tűnt, mint az autoimmun betegségek (AD-k), mint például a rheumatoid arthritis vagy a spondylitis ankylopoetica esetében, de hasonló a Hashimoto, a thyreoiditis vagy a pikkelysömör esetében megfigyeltekhez. Ezen túlmenően, az SSc prevalencia, a klinikai eredmények és az autoantitest profilok a páciens származásától függően változnak. Ezért a genetikai faktorok szerepe az SSc érzékenységben mára már szilárdan megalapozottnak tekinthető.

Úgy tűnik, hogy az SSc pozitív családi anamnézisében az első fokú rokonoknál legalább 10-16-szor magasabb a normálisnál az SSc esetében, és 10-27-szer magasabb a normálnál a testvéreknél, és így a legerősebb érzékenységet jelenti. faktor Még jelentették erre a betegségre.