SSc と診断された患者の家族の病理学的変化を評価するための NVC 検査 (SSc NVC)

全身性硬化症 (SSc) は、原因不明の多系統の自己免疫疾患です。 免疫系の活性化、微小血管の変化、内膜増殖が特徴です。

SSC の分類に関する EULAR/ACR 2013 基準は、内臓の線維化の前に SSC 患者を特定するのに役立ち、早期治療が可能になります。

RP、SSc 関連 autoAb、抗トポイソメラーゼ I (SCL-70)、抗セントロメア autoAb、抗 RNA ポリメラーゼ III、異常な爪折り毛細管、およびむくんだ手を有する患者は、SSc を有する可能性があります。

その後の SSc 発症に対する異常な毛細管鏡検査の OR は、陽性的中率 52%、陰性的中率 99% で 163 に達する可能性があります。一部の研究では、前強皮症患者における前臨床の内臓関与が判明し、11 人で DLCO <80% が検出されました。 /RP+SSc関連autoAb+SSc型爪郭毛細血管変化を有する患者32名。

SSc の遺伝性は、公表された最大規模の SSc 双子研究では物議を醸していると考えられており、一般に表現型への遺伝的寄与は控えめであることが示唆されました。それにもかかわらず、この研究には 42 組の双子しか含まれておらず、家族内では次のことが考慮されるべきです。罹患した一親等親戚である703例を対象とした研究では、一般集団と比較してSScのリスクが13倍増加した。 さらに、罹患した兄弟がいると SSc リスクは 15 倍増加し、SSc 双生児間では自己抗体の顕著な一致が見られました。 さらに、最近の分析では、SScの標準化された発生率は、関節リウマチや強直性脊椎炎などの自己免疫疾患（AD）で観察される発生率よりも低いが、橋本病、甲状腺炎、または乾癬で観察される発生率と同様であることが示されています。 さらに、SSc の有病率、臨床転帰および自己抗体プロファイルは患者の祖先によって異なることが報告されている。したがって、SSc 感受性における遺伝的要因の役割は現在、しっかりと確立されていると考えることができる。

SSc の家族歴が陽性である場合、一親等血縁者における SSc のリスクは正常より少なくとも 10 ～ 16 倍高く、兄弟における SSc のリスクは正常より 10 ～ 27 倍高いと考えられ、したがって最も強い感受性を示します。因子 この病気についてはまだ報告されています。