NVC-testi SSc-diagnoosin sairastavan potilaan perheenjäsenten patologisten muutosten arvioimiseksi (SSc NVC)

Systeeminen skleroosi (SSc) on monisysteeminen autoimmuunisairaus, jonka etiologiaa ei tunneta. Sille on ominaista immuunijärjestelmän aktivoituminen, mikrovaskulaariset muutokset ja sisäkalvon lisääntyminen.

EULAR/ACR 2013 SSc:n luokittelukriteerit auttavat tunnistamaan SSC-potilaat ennen sisäelinten fibroosia ja mahdollistavat varhaisen hoidon.

Potilaalla, jolla on RP, SSc:hen liittyvä autoAb, anti-topoisomeraasi I (SCL-70), anti-sentromeeri autoAb, anti-RNA-polymeraasi III, epänormaalit kynsipoimu kapillaarit ja turvonneet kädet saisivat SSc:tä.

Epänormaalin kapillaroskopian OR myöhempää SSc:n kehittymistä varten voi saavuttaa 163:n positiivisen ennustusarvon ollessa 52 % ja negatiivisen ennustusarvon ollessa 99 %. Joissakin tutkimuksissa havaittiin, että prekliininen sisäelinten osallistuminen sklerodermaa edeltäneillä potilailla, DLCO<80 %, havaittiin 11:llä /32 potilasta, joilla on RP plus SSc:hen liittyviä autoAb plus SSc-tyyppisiä kynsipoimu kapillaarimuutoksia.

SSc:n periytyvyyttä pidettiin kiistanalaisena suurimmassa julkaistussa SSc .Twin -tutkimuksessa, joka yleisesti viittaa vaatimattomaan geneettiseen panokseen fenotyyppiin 703 tapauksen tutkimus, sairastuneen ensimmäisen asteen sukulainen Lisäsi SSc:n riskiä 13 kertaa yleiseen väestöön verrattuna. Lisäksi sairastuneen sisaruksen saaminen lisäsi SSc-riskiä 15-kertaiseksi, ja SSc-kaksosten välillä oli huomattava autovasta-aineiden yhteensopivuus. Lisäksi viimeaikaiset analyysit ovat osoittaneet, että SSc:n standardisoitu ilmaantuvuussuhde näytti olevan pienempi kuin havaittu autoimmuunisairauksissa (AD), kuten nivelreumassa tai selkärankareumassa, mutta samanlainen kuin Hashimoton, kilpirauhastulehduksen tai psoriaasin kohdalla. Lisäksi SSc:n esiintyvyyden, kliinisten tulosten ja autovasta-aineprofiilien on raportoitu vaihtelevan potilaan syntyperästä riippuen. Siksi geneettisten tekijöiden roolia SSc-herkkyydessä voidaan nyt pitää vakaasti vahvistettuna.

Positiivinen suvussa esiintynyt SSc näyttää aiheuttavan riskin, joka on vähintään 10-16-kertainen normaalia korkeampi SSc:n osalta ensimmäisen asteen sukulaisilla ja 10-27-kertainen normaalia korkeampi SSc:n osalta sisaruksilla, ja siten edustaa voimakkainta alttiutta tekijä Vielä raportoitu tämän taudin osalta.