法布里病胃肠道表现的评估
2023年2月27日 更新者：Braden Kuo、Massachusetts General Hospital
患者将接受 SmartPill 测试，以通过运动异常获得对法布里病表现的更多了解，以改善症状靶向治疗。
可以对进一步合格的患者进行额外的内窥镜粘膜切除术。
来自该活组织检查的组织分析将包括评估细胞结构和形态异常与每个患者的胃肠道不适的相关性，以及与年龄匹配的非法布里患者组织的比较。
假设是法布里病患者会出现异常运动，这与问卷中记录的患者症状和生活质量相关。
研究概览
详细说明
背景：腹痛、腹泻和恶心等胃肠道表现很突出，虽然通常不会危及生命，但经常会导致法布里病患者显着的发病率和负担。 为了对症状进行更具体的评估并推进对这些患者的治疗，迫切需要进一步深入了解法布里病的胃肠道症状病理生理学。
假设：患有胃肠道 (GI) 症状的患者在 SmartPill 研究中会出现运动延迟、粘膜切除术的异常组织学发现以及与异常组织学和 SmartPill 发现相关的症状。 通过进一步了解症状的特征和与运动障碍的关系，我们预计会为患者提供改进和更有针对性的辅助治疗。
方法：这项研究将包括一次筛选访视、一次 SmartPill 测试程序访视，以及对所有参与研究的受试者的一次随访访视。 这些患者中的 15 名临床上需要进行乙状结肠镜检查，除了研究的其他方面外，还将被要求完成内窥镜粘膜切除术 (EMR) 就诊。 因此，每个受试者将向研究地点报告至少 3 次访问和最多 4 次访问。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
48
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02114
- Massachusetts General Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 70年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 年龄在 18-70 岁之间的成年人，他们通过对男性的酶检测或对女性的酶和/或基因确认突变诊断出法布里病。
- 在过去一年内有任何胃肠道不适的法布里病成人。
- 仅限内窥镜粘膜切除术 - 需要进行乙状结肠镜检查且未接受过酶替代疗法 (ERT) 或治疗少于 6 个月的有症状受试者。
排除标准：
伴有其他胃肠道诊断的法布里病（例如：
炎症性肠病、腹腔疾病）
- 怀孕
内镜粘膜切除术排除：
- 任何清醒镇静的禁忌症，
- 禁忌内窥镜检查，
- 未经治疗或无法控制的凝血病，
- 血小板减少症（<50）。
- 接受 ERT 治疗超过 6 个月的患者。
SmartPill 的排除：
- 既往有牛黄病史。
- 除胆囊切除术、阑尾切除术或尼森胃底折叠术外，既往胃肠道手术史。
- 在过去 3 个月内进行过任何腹部手术
- 憩室炎、憩室狭窄和其他肠狭窄病史
- 在胶囊摄入前 8 小时内和第 0 天或摄入访视的最初 8 小时记录期间使用烟草。
- 在服用胶囊前 8 小时内和整个监测期间（5 天）期间饮酒。
- 体重指数 > 38
- 对 SmartBar 组件过敏
- 使用起搏器、输液泵或胰岛素泵等医疗设备。
- 血红蛋白 A1C 大于 10 的不受控制的糖尿病。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：非随机化
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：SmartPill 测试
所有受试者都将被要求完成 SmartPill 测试。
SmartPill 胶囊呈药丸状，长约 1 英寸，宽 ½ 英寸，或维生素药丸大小。
接收器单元大约是一本平装书的大小。
接收器从胶囊获取信号并将信号存储在计算机芯片上。
胶囊检测胃和肠道的酸度、温度和压力水平，并通过无线电波信号将信息发送到接收器。
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SmartPill 测试已获得美国食品和药物管理局 (FDA) 的批准，用于测量在胃肠道中的通过时间。
此过程使用 SmartPill 胶囊、接收器和计算机软件。
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实验性的：内窥镜粘膜切除术
还将要求另外一小组受试者完成乙状结肠镜检查（用于评估大肠下部的检查），在此期间进行内窥镜粘膜切除术（从肠壁最外层切除少量组织）将完成。
在内窥镜粘膜切除术 (EMR) 程序中，我们将使用一种称为内窥镜（发光的柔性管）的仪器从直肠采集组织样本。
这与常规结肠镜检查中使用的仪器类型相同
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SmartPill 测试已获得美国食品和药物管理局 (FDA) 的批准，用于测量在胃肠道中的通过时间。
此过程使用 SmartPill 胶囊、接收器和计算机软件。
a 乙状结肠镜检查是用于评估大肠下部的检查），在此期间将完成内窥镜粘膜切除术（从肠壁最外层去除少量组织）。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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通过 SmartPill 研究测量胃排空转运时间
大体时间：长达 5 小时
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运动障碍的主要结果将是通过 SmartPill 研究测量胃排空转运时间。
延迟 GET 定义为超过 5 小时。
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长达 5 小时
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通过 SmartPill 研究测量的小肠转运时间
大体时间：长达 6 小时
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运动障碍的主要结果将是通过 SmartPill 研究测量小肠传输时间。
延迟 SBTT 定义为超过 6 小时。
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长达 6 小时
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通过 SmartPill 研究测量结肠转运时间
大体时间：长达 67 小时
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运动障碍的主要结果将是通过 SmartPill 研究测量结肠传输时间。
延迟 CTT 定义为超过 59 小时。
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长达 67 小时
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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通过问卷评估胃肠道症状和生活质量、工作和生产力
大体时间：长达 4 周
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参与者将在参与研究期间完成几份关于胃肠道症状（下消化道和上消化道）的问卷调查。
这些结果将用于确定整体胃肠道受累情况，并将与转运时间和组织学发现相关联
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长达 4 周
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症状开始年龄
大体时间：长达 4 周
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长达 4 周
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通过 SmartPill 研究测量胃排空延迟
大体时间：长达 5 小时
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运动障碍的次要结果是通过 SmartPill 研究测量胃排空延迟。
延迟 GET 定义为超过 5 小时。
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长达 5 小时
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通过 SmartPill 研究测量的延迟小肠转运
大体时间：长达 6 小时
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运动障碍的次要结果将是通过 SmartPill 研究测量延迟的肠道传输时间。
延迟 SBTT 定义为超过 6 小时。
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长达 6 小时
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通过 SmartPill 研究测量的延迟结肠转运
大体时间：长达 67 小时
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运动障碍的次要结果将是通过 SmartPill 研究测量延迟的结肠传输时间。
延迟 CTT 定义为超过 59 小时。
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长达 67 小时
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症状严重程度指数
大体时间：在 67 小时，报告过去 4 周的数据
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患者报告了过去 4 周内某些症状的严重程度，评分范围为 0 至 10（腹胀、腹部不适、排便不全、用力和紧迫感）。
更高的分数意味着更差（更多症状）的结果。
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在 67 小时，报告过去 4 周的数据
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症状频率评估 (SFA)
大体时间：在 67 小时，报告过去 7 天的数据
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患者报告了上周他们拥有的完整 BM 的数量（最小值可以是 0，最大值可以是大于 0 的任何数字）。
更高/更低的分数可能是更好或更差的结果（例如，整周排便次数为 0 次将是更糟糕的结果，但排便次数超过 10 次也会更糟），这取决于程度。
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在 67 小时，报告过去 7 天的数据
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汉密尔顿焦虑量表 (HAM-A)
大体时间：4周时
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该量表由 14 个项目组成，每个项目由一系列症状定义，并测量精神焦虑（精神激动和心理困扰）和躯体焦虑（与焦虑相关的身体抱怨）。
每个项目的评分范围为 0（不存在）到 4（严重），总分范围为 0-56，其中 <7 表示没有或轻微严重，8-14 为轻度焦虑，15-23 为中度焦虑，24 分及以上为重度焦虑 5。中重度焦虑定义为 15 分及以上。
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4周时
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贝克抑郁量表 (BDI)
大体时间：4周时
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贝克抑郁量表 (BDI)：是一个包含 21 项的工具，用于评估抑郁症状的存在和严重程度，如《精神障碍诊断和统计手册》第四版 (DSM-IV；1994) 所定义。
这些项目对应于抑郁症的症状，并且是每个项目的四分制量表，范围从 0 到 3。它们相加得到 0-63 之间的单个 BDI 分数（其中更高的结果反映更严重的抑郁症）。
等级为 1-10：正常，11-16：轻度情绪障碍，17-20：临界临床抑郁，21-30：中度抑郁，31-40：重度抑郁，>40 极度抑郁 6. 中度-重度抑郁定义为 21 分及以上。
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4周时
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工作效率和活动障碍 (WPAI)
大体时间：在第 7 天
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工作效率和活动障碍 (WPAI)：检查 GI 症状对工作时间损失和生产力损失的影响。
患者表示他们是否失业。
对于就业患者，分数表示为上周损失时间的百分比（由于 GI 症状损失的时间超出了患者应该工作的时间，不包括参与研究的时间损失）。
百分比越高表示减值越大。
工作缺失百分比、生产力下降百分比和工作生产力受损百分比（结合 2 个分数）计算 7. 我们将工作/生产力受损定义为失业或损失 40% 或更多的工作时间或生产力。
对于就业患者，分数表示为上周损失时间的百分比（由于 GI 症状损失的时间超出了患者应该工作的时间，不包括参与研究的时间损失）。
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在第 7 天
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IBS 生活质量 (IBS QoL) 和分项评分
大体时间：4周时
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肠易激综合征生活质量 (IBS-QOL)：评估肠道特异性 QOL。
它由 34 个项目组成，采用 5 点李克特量表。
将总分相加，然后转换为 0-100 等级，其中 0 表示生活质量低，100 表示生活质量最好。
不同的 IBS-QOL 项目也可以分为八个分量表分数（烦躁不安、活动干扰、身体形象、健康担忧、食物回避、社会反应、性、人际关系）。
请注意，IBS-QOL 检查“肠道问题”对 QOL 不同方面的影响，因此用于评估肠道症状对患者 QOL 的影响。
更高的分数是更好的结果。
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4周时
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布里斯托尔大便秤
大体时间：在第 7 天
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布里斯托尔大便量表：患者在 1-7 视觉量表上表示他们最近 7 天的大便稠度。
布里斯托尔粪便量表与结肠转运时间相关。
更高的分数并不表示更好或更差的结果。
这是一个视觉尺度。
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在第 7 天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2016年5月1日
初级完成 (实际的)
2021年11月10日
研究完成 (实际的)
2022年11月1日
研究注册日期
首次提交
2016年6月3日
首先提交符合 QC 标准的
2016年6月8日
首次发布 (估计)
2016年6月14日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年3月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年2月27日
最后验证
2023年2月1日
更多信息
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