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Évaluation de la manifestation gastro-intestinale de la maladie de Fabry

27 février 2023 mis à jour par: Braden Kuo, Massachusetts General Hospital
Les patients subiront un test SmartPill pour acquérir une compréhension supplémentaire de la manifestation de la maladie de Fabry via des anomalies de la motilité afin d'améliorer la thérapie ciblée sur les symptômes. Une résection muqueuse endoscopique supplémentaire peut être effectuée sur d'autres patients éligibles. L'analyse des tissus de cette biopsie comprendra l'évaluation des anomalies de la structure et de la morphologie cellulaires avec une corrélation avec les troubles gastro-intestinaux pour chaque patient et une comparaison avec les tissus des patients non Fabry appariés selon l'âge. L'hypothèse est que les patients atteints de la maladie de Fabry auront une motilité anormale qui sera en corrélation avec les symptômes et la qualité de vie des patients, comme indiqué sur les questionnaires.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Contexte : Les manifestations gastro-intestinales telles que les douleurs abdominales, la diarrhée et les nausées sont prédominantes et, bien qu'elles ne mettent généralement pas la vie en danger, elles peuvent fréquemment entraîner une morbidité et un fardeau importants chez un patient atteint de la maladie de Fabry. Une compréhension approfondie supplémentaire de la physiopathologie des symptômes gastro-intestinaux dans la maladie de Fabry est absolument nécessaire afin de développer une évaluation plus spécifique des symptômes et de faire progresser le traitement de ces patients.

Hypothèse : Les patients présentant des symptômes gastro-intestinaux (GI) auront une motilité retardée dans l'étude SmartPill, des résultats histologiques anormaux lors de la résection muqueuse et des symptômes en corrélation avec des résultats histologiques et SmartPill anormaux. En acquérant des informations supplémentaires sur la caractérisation des symptômes et la relation avec la dysmotilité, nous prévoyons des thérapies complémentaires améliorées et plus ciblées pour les patients.

Méthodes : Cette étude consistera en une visite de dépistage, une visite de procédure de test SmartPill et une visite de suivi pour tous les sujets inscrits à l'étude. Quinze de ces patients, qui justifiaient cliniquement une sigmoïdoscopie, devront également effectuer une visite de résection endoscopique de la muqueuse (RME) en plus des autres aspects de l'étude. Ainsi, chaque sujet se rendra au site d'étude pour au moins 3 visites et jusqu'à 4 visites.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

48

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 70 ans (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Adultes âgés de 18 à 70 ans qui ont diagnostiqué la maladie de Fabry soit par des tests enzymatiques chez les hommes, soit par une mutation enzymatique et/ou génétiquement confirmée chez les femmes.
  • Adultes atteints de la maladie de Fabry ayant des troubles gastro-intestinaux au cours de l'année écoulée.
  • Résection muqueuse endoscopique UNIQUEMENT - Sujets symptomatiques nécessitant une sigmoïdoscopie qui sont naïfs de traitement enzymatique substitutif (ERT) OU moins de 6 mois de traitement.

Critère d'exclusion:

  1. Maladie de Fabry avec autre diagnostic gastro-intestinal concomitant (Exemple :

    maladie intestinale inflammatoire, maladie coeliaque)

  2. Grossesse

  3. Exclusions de résection muqueuse endoscopique :

    1. Toute contre-indication à la sédation consciente,
    2. Contre-indication à l'endoscopie,
    3. Coagulopathie non traitée ou ingérable,
    4. Thrombocytopénie (<50).
    5. Patient sous ERT depuis plus de 6 mois.

  4. Exclusions pour SmartPill :

    1. Antécédents de bézoards.
    2. Chirurgie gastro-intestinale antérieure, à l'exception d'une cholécystectomie, d'une appendicectomie ou d'une fundoplication de Nissen.
    3. Toute chirurgie abdominale au cours des 3 derniers mois
    4. Antécédents de diverticulite, de sténose diverticulaire et d'autres sténoses intestinales
    5. Usage du tabac dans les huit heures précédant l'ingestion de la capsule et pendant l'enregistrement initial de 8 heures le jour 0 ou la visite d'ingestion.
    6. Consommation d'alcool dans les huit heures précédant l'ingestion de la capsule et pendant toute la période de surveillance (5 jours).
    7. IMC > 38
    8. Allergies aux composants du SmartBar
    9. Utilisation de dispositifs médicaux tels que stimulateurs cardiaques, pompes à perfusion ou pompes à insuline.
    10. Diabète non contrôlé avec une hémoglobine A1C supérieure à 10.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Test SmartPill
Tous les sujets seront invités à effectuer un test SmartPill. La capsule SmartPill a la forme d'une pilule et mesure environ un pouce de long et ½ pouce de large, soit environ la taille d'une pilule de vitamine. Le récepteur a à peu près la taille d'un livre de poche. Le récepteur reçoit des signaux de la capsule et stocke les signaux sur une puce informatique. La capsule détecte le niveau d'acidité, la température et les pressions dans votre estomac et vos intestins et envoie les informations par des signaux radio au récepteur.
Dispositif: Smartpilule
Le test SmartPill est approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour mesurer le temps de transit dans le tractus gastro-intestinal. Cette procédure utilise la capsule SmartPill, un récepteur et un logiciel informatique.
Expérimental: Résection muqueuse endoscopique
Un petit groupe supplémentaire de sujets sera également invité à effectuer une sigmoïdoscopie (un examen utilisé pour évaluer la partie inférieure du gros intestin) au cours de laquelle une résection endoscopique de la muqueuse (retrait d'une petite quantité de tissu de la couche la plus externe de la paroi intestinale) sera complété. Dans la procédure de résection endoscopique de la muqueuse (EMR), nous utiliserons un instrument appelé endoscope (un tube flexible éclairé) pour prélever un échantillon de tissu du rectum. Il s'agit du même type d'instrument utilisé dans une coloscopie de routine
Dispositif: Smartpilule
Le test SmartPill est approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour mesurer le temps de transit dans le tractus gastro-intestinal. Cette procédure utilise la capsule SmartPill, un récepteur et un logiciel informatique.
Procédure: Résection muqueuse endoscopique
une sigmoïdoscopie est un examen utilisé pour évaluer la partie inférieure du gros intestin) au cours de laquelle une résection endoscopique de la muqueuse (retrait d'une petite quantité de tissu de la couche la plus externe de la paroi intestinale) sera effectuée.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Temps de transit de la vidange gastrique mesuré via l'étude SmartPill
Délai: Jusqu'à 5 heures
Le résultat principal de la dysmotilité sera la mesure du temps de transit de la vidange gastrique via une étude SmartPill. Les GET retardés sont définis comme plus de 5 heures.
Jusqu'à 5 heures
Temps de transit de l'intestin grêle mesuré via l'étude SmartPill
Délai: Jusqu'à 6 heures
Le principal résultat de la dysmotilité sera la mesure du temps de transit de l'intestin grêle via une étude SmartPill. Les SBTT retardés sont définis comme plus de 6 heures.
Jusqu'à 6 heures
Temps de transit colique mesuré via l'étude SmartPill
Délai: Jusqu'à 67 heures
Le résultat principal de la dysmotilité sera la mesure du temps de transit colique via une étude SmartPill. Le CTT retardé est défini comme supérieur à 59 heures.
Jusqu'à 67 heures

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluation des symptômes gastro-intestinaux et qualité de vie, travail et productivité via des questionnaires
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Les participants rempliront plusieurs questionnaires lors de leur participation à l'étude concernant les symptômes gastro-intestinaux (GI inférieur et supérieur). Ces résultats seront utilisés pour déterminer l'atteinte gastro-intestinale globale et seront corrélés avec le temps de transit et les résultats histologiques
Jusqu'à 4 semaines
Âge du début des symptômes
Délai: Jusqu'à 4 semaines
Jusqu'à 4 semaines
Vidange gastrique retardée mesurée via l'étude SmartPill
Délai: Jusqu'à 5 heures
Le résultat secondaire de la dysmotilité sera la mesure de la vidange gastrique retardée mesurée via une étude SmartPill. Les GET retardés sont définis comme plus de 5 heures.
Jusqu'à 5 heures
Transit retardé de l'intestin grêle mesuré via l'étude SmartPill
Délai: Jusqu'à 6 heures
Le résultat secondaire de la dysmotilité sera la mesure du temps de transit intestinal retardé via une étude SmartPill. Les SBTT retardés sont définis comme plus de 6 heures.
Jusqu'à 6 heures
Transit colique retardé mesuré via l'étude SmartPill
Délai: Jusqu'à 67 heures
Le résultat secondaire de la dysmotilité sera la mesure du temps de transit colique retardé via une étude SmartPill. Le CTT retardé est défini comme supérieur à 59 heures.
Jusqu'à 67 heures
Indice de gravité des symptômes
Délai: A 67 heures, données reportées sur les 4 dernières semaines
Le patient a signalé la gravité de certains symptômes au cours des 4 dernières semaines sur une échelle de 0 à 10 (ballonnements, gêne abdominale, évacuation incomplète, effort et urgence). Un score plus élevé signifierait un résultat pire (plus de symptômes).
A 67 heures, données reportées sur les 4 dernières semaines
Évaluation de la fréquence des symptômes (SFA)
Délai: A 67 heures, données reportées sur les 7 derniers jours
Les patients ont rapporté le nombre de BM complets qu'ils avaient au cours de la dernière semaine (le minimum pouvait être 0 et le maximum pouvait être n'importe quel nombre supérieur à 0). Des scores plus élevés / plus bas pourraient être le meilleur ou le pire résultat (par exemple, 0 selle toute la semaine serait un pire résultat, mais plus de 10 selles seraient également pires), cela dépend simplement de l'étendue.
A 67 heures, données reportées sur les 7 derniers jours
Échelle d'évaluation de l'anxiété de Hamilton (HAM-A)
Délai: A 4 semaines
L'échelle se compose de 14 items, chacun défini par une série de symptômes, et mesure à la fois l'anxiété psychique (agitation mentale et détresse psychologique) et l'anxiété somatique (plaintes physiques liées à l'anxiété). Chaque élément est noté sur une échelle de 0 (absent) à 4 (sévère), avec une plage de scores totale de 0 à 56, où <7 indique une gravité nulle ou minime, 8 à 14 une anxiété légère, 15 à 23 une anxiété modérée l'anxiété et 24 et pire est l'anxiété sévère 5. L'anxiété modérée à sévère a été définie comme un score de 15 et plus.
A 4 semaines
Inventaire de la dépression de Beck (BDI)
Délai: A 4 semaines
Beck's Depression Inventory (BDI) : est un outil en 21 points évaluant l'existence et la gravité des symptômes de la dépression, tels que définis par le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, quatrième édition (DSM-IV ; 1994). Les items correspondent aux symptômes de la dépression et sont une échelle à quatre points pour chaque item allant de 0 à 3. Ils sont additionnés pour donner un seul score BDI entre 0 et 63 (où des résultats plus élevés reflètent une dépression plus sévère). Les grades sont de 1 à 10 : normal, 11 à 16 : troubles de l'humeur légers, 17 à 20 : dépression clinique limite, 21 à 30 : dépression modérée, 31 à 40 : dépression sévère et >40 dépression extrême 6. Une dépression modérée à sévère a été défini comme un score de 21 et plus.
A 4 semaines
Productivité au travail et déficience liée à l'activité (WPAI)
Délai: A 7 jours
Work Productivity and Activity Impairment (WPAI) : examine l'effet des symptômes gastro-intestinaux sur la perte de temps de travail et la perte de productivité. Les patients ont indiqué s'ils étaient au chômage. Pour les patients employés, les scores sont présentés en pourcentage du temps perdu au cours de la dernière semaine (heures perdues en raison de symptômes gastro-intestinaux sur les heures que le patient aurait dû travailler, à l'exclusion du temps perdu pour participer à l'étude). Des pourcentages plus élevés indiquent une plus grande déficience. Le pourcentage de travail manqué, le pourcentage de productivité réduite et le pourcentage d'altération de la productivité du travail (combinant les 2 scores) sont calculés 7. Nous avons défini l'altération du travail/de la productivité comme étant soit au chômage, soit ayant perdu 40 % ou plus du temps de travail ou de la productivité. Pour les patients employés, les scores sont présentés en pourcentage du temps perdu au cours de la dernière semaine (heures perdues en raison de symptômes gastro-intestinaux sur les heures que le patient aurait dû travailler, à l'exclusion du temps perdu pour participer à l'étude).
A 7 jours
Qualité de vie IBS (IBS QoL) et sous-scores
Délai: A 4 semaines
Qualité de vie du syndrome du côlon irritable (IBS-QOL) : évalue la qualité de vie spécifique à l'intestin. Il se compose de 34 items d'une échelle de Likert en 5 points. Le score total est additionné puis transformé sur une échelle de 0 à 100, où 0 correspond à une faible qualité de vie et 100 à la meilleure qualité de vie. Différents éléments IBS-QOL peuvent également être classés en huit sous-échelles (dysphorie, interférence avec l'activité, image corporelle, souci de santé, évitement alimentaire, réaction sociale, sexualité, relations). Notez que l'IBS-QOL examine l'effet des "problèmes intestinaux" sur différents aspects de la qualité de vie, et a donc été utilisé pour évaluer l'effet des symptômes intestinaux sur la qualité de vie des patients. Des scores plus élevés sont de meilleurs résultats.
A 4 semaines
Balance de tabouret Bristol
Délai: A 7 jours
Échelle de selles de Bristol : les patients indiquent la consistance de leurs selles des 7 derniers jours sur une échelle visuelle de 1 à 7. L'échelle des selles de Bristol est en corrélation avec le temps de transit colique. Des scores plus élevés n'indiquent pas des résultats meilleurs ou pires. C'est une échelle visuelle.
A 7 jours

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Massachusetts General Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 mai 2016

Achèvement primaire (Réel)

10 novembre 2021

Achèvement de l'étude (Réel)

1 novembre 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 juin 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 juin 2016

Première publication (Estimation)

14 juin 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

27 mars 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 février 2023

Dernière vérification

1 février 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2015P000097

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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