Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Fabry-kór gasztrointesztinális manifesztációjának értékelése

2023. február 27. frissítette: Braden Kuo, Massachusetts General Hospital
A betegeket SmartPill tesztnek vetik alá, hogy jobban megértsék a Fabry-betegség motilitási rendellenességeken keresztüli manifesztációját a tünet-célzott terápia javítása érdekében. További minősített betegeken endoszkópos nyálkahártya-reszekció végezhető. Az ebből a biopsziából származó szövetelemzés magában foglalja a sejtszerkezet és a morfológia rendellenességeinek értékelését a gyomor-bélrendszeri panaszokkal való korrelációval minden egyes beteg esetében, valamint az életkornak megfelelő, nem Fabry-beteg szöveteivel való összehasonlítást. A hipotézis az, hogy a Fabry-betegségben szenvedő betegek mozgásképessége kóros lesz, ami a kérdőíveken szereplő tünetekkel és életminőséggel korrelál.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Háttér: Az emésztőrendszeri megnyilvánulások, mint például a hasi fájdalom, hasmenés és hányinger kiemelkedőek, és bár jellemzően nem életveszélyesek, gyakran jelentős morbiditást és terhet okozhatnak egy Fabry-kórban szenvedő betegnél. A gasztrointesztinális tünetek patofiziológiájának további mélyreható megértésére a Fabry-kórban égetően szükség van a tünetek specifikusabb értékeléséhez és e betegek kezelésének előmozdításához.

Hipotézis: A gasztrointesztinális (GI) tünetekkel járó betegeknél a SmartPill vizsgálat során késleltetett motilitás, a nyálkahártya reszekciójának kóros szövettani leletei, valamint a kóros szövettani és SmartPill leletekkel korreláló tünetek mutatkoznak. Azáltal, hogy további betekintést nyerünk a tünetek jellemzésébe és a dysmotilitással való összefüggésbe, jobb és célzottabb kiegészítő terápiákat várunk a betegek számára.

Módszerek: Ez a vizsgálat egy szűrési látogatásból, egy SmartPill tesztelési eljárás látogatásából és egy nyomon követési látogatásból fog állni a vizsgálatba bevont összes alany esetében. A klinikailag indokolt szigmoidoszkópiás betegek közül 15-en a vizsgálat egyéb szempontjai mellett endoszkópos nyálkahártya reszekciós (EMR) látogatást is felkérnek majd. Így minden alany legalább 3 és legfeljebb 4 látogatáson keresztül jelentkezik a vizsgálati helyszínen.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

48

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 18-70 éves felnőttek, akiknél a Fabry-kórt férfiaknál enzimteszttel vagy nőknél enzim- és/vagy genetikailag igazolt mutációval diagnosztizálták.
  • Fabry-betegségben szenvedő felnőttek, akiknél az elmúlt egy évben bármilyen gyomor-bélrendszeri panaszuk volt.
  • CSAK endoszkópos nyálkahártya-reszekció – olyan tünetekkel járó alanyok, akiknél szigmoidoszkópiát kell végezni, akik még nem részesültek enzimpótló terápiában (ERT), VAGY kevesebb mint 6 hónapos kezelésben részesültek.

Kizárási kritériumok:

  1. Fabry-betegség más egyidejű gyomor-bélrendszeri diagnózissal (Példa:

    Gyulladásos bélbetegség, cöliákia)

  2. Terhesség

  3. Az endoszkópos nyálkahártya reszekció kizárásai:

    1. Bármilyen ellenjavallat a tudatos szedációhoz,
    2. Az endoszkópia ellenjavallata,
    3. Kezeletlen vagy kezelhetetlen koagulopátia,
    4. Thrombocytopenia (<50).
    5. Több mint 6 hónapja ERT-ben részesült beteg.

  4. A SmartPill kivételei:

    1. A bezoárok korábbi története.
    2. Korábbi GI műtét, kivéve a cholecystectomiát, az appendectomiát vagy a Nissen fundoplikációt.
    3. Bármilyen hasi műtét az elmúlt 3 hónapban
    4. Divertikulitisz, divertikuláris szűkület és egyéb bélszűkületek anamnézisében
    5. Dohányzás a kapszula lenyelése előtt nyolc órával, valamint a 0. napon vagy a lenyelési látogatás kezdeti 8 órás rögzítése során.
    6. Alkoholfogyasztás a kapszula bevétele előtt nyolc órán belül és a teljes megfigyelési időszak alatt (5 nap).
    7. BMI > 38
    8. Allergia a SmartBar összetevőire
    9. Orvosi eszközök, például pacemakerek, infúziós pumpák vagy inzulinpumpák használata.
    10. Nem kontrollált cukorbetegség 10-nél nagyobb hemoglobin A1C-vel.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: Nem véletlenszerű
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: SmartPill teszt
Minden alanynak SmartPill tesztet kell kitöltenie. A SmartPill kapszula pirula alakú, körülbelül egy hüvelyk hosszú és ½ hüvelyk széles, vagy körülbelül akkora, mint egy vitamintabletta. A vevőegység körülbelül akkora, mint egy puhafedeles könyv. A vevő jeleket kap a kapszulából, és a jeleket számítógépes chipen tárolja. A kapszula érzékeli a gyomor és a belek savasságának, hőmérsékletének és nyomásának szintjét, és rádióhullám-jelekkel továbbítja az információt a vevőnek.
Eszköz: Smartpill
A SmartPill tesztet az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) hagyta jóvá a GI traktusban való áthaladási idő mérésére. Ez az eljárás a SmartPill kapszulát, egy vevőt és a számítógépes szoftvert használja.
Kísérleti: Endoszkópos nyálkahártya reszekció
Az alanyok egy további kis csoportját egy szigmoidoszkópia (a vastagbél alsó részének értékelésére használt vizsgálat) elvégzésére is felkérik, amely során endoszkópos nyálkahártya-reszekciót (kis mennyiségű szövet eltávolítását a bélfal legkülső rétegéből) kell elvégezni. befejeződik. Az endoszkópos nyálkahártya reszekció (EMR) eljárás során endoszkópnak nevezett műszerrel (világított, hajlékony csővel) szövetmintát veszünk a végbélből. Ez ugyanaz a típusú műszer, amelyet a rutin kolonoszkópiában használnak
Eszköz: Smartpill
A SmartPill tesztet az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) hagyta jóvá a GI traktusban való áthaladási idő mérésére. Ez az eljárás a SmartPill kapszulát, egy vevőt és a számítógépes szoftvert használja.
Eljárás: Endoszkópos nyálkahártya reszekció
A szigmoidoszkópia a vastagbél alsó részének értékelésére szolgáló vizsgálat, amely során endoszkópos nyálkahártya-reszekciót (kis mennyiségű szövet eltávolítása a bélfal legkülső rétegéből) végeznek.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A gyomorürítés áthaladási ideje SmartPill-tanulmányon keresztül mérve
Időkeret: Akár 5 óra
A dysmotilitás elsődleges eredménye a gyomorürülési tranzitidő mérése lesz egy SmartPill vizsgálaton keresztül. A késleltetett GET 5 óránál hosszabbra vonatkozik.
Akár 5 óra
SmartPill-vizsgálattal mért vékonybél-áthaladási idő
Időkeret: Akár 6 óra
A dysmotilitás elsődleges eredménye a vékonybél áthaladási idejének mérése lesz egy SmartPill vizsgálaton keresztül. A késleltetett SBTT 6 óránál hosszabb időt jelent.
Akár 6 óra
A vastagbél áthaladási ideje SmartPill-vizsgálattal mérve
Időkeret: Akár 67 óra
A dysmotilitás elsődleges eredménye a vastagbél áthaladási idejének mérése lesz egy SmartPill vizsgálaton keresztül. A késleltetett CTT 59 óránál hosszabb ideig tart.
Akár 67 óra

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A gyomor-bélrendszeri tünetek felmérése, valamint az életminőség, a munka és a termelékenység felmérése kérdőívek segítségével
Időkeret: Akár 4 hétig
A vizsgálatban való részvétel során a résztvevők több kérdőívet is kitöltenek a gyomor-bélrendszeri tünetekkel kapcsolatban (alsó és felső GI). Ezeket az eredményeket az általános gasztrointesztinális érintettség meghatározására fogják használni, és korrelálni fognak a tranzitidővel és a szövettani leletekkel.
Akár 4 hétig
A tünet kezdetének kora
Időkeret: Akár 4 hétig
Akár 4 hétig
A késleltetett gyomorürülés mértéke SmartPill-vizsgálattal
Időkeret: Akár 5 óra
A dysmotilitás másodlagos eredménye a késleltetett gyomorürülés mérése lesz, amelyet SmartPill-vizsgálattal mérnek. A késleltetett GET 5 óránál hosszabbra vonatkozik.
Akár 5 óra
SmartPill-vizsgálattal mért késleltetett vékonybél-tranzit
Időkeret: Akár 6 óra
A diszmotilitás másodlagos eredménye a késleltetett bél tranzit idejének mérése lesz egy SmartPill vizsgálaton keresztül. A késleltetett SBTT 6 óránál hosszabb időt jelent.
Akár 6 óra
A késleltetett vastagbél-tranzit SmartPill-vizsgálattal mérve
Időkeret: Akár 67 óra
A dysmotilitás másodlagos eredménye a vastagbél késleltetett tranzit idejének mérése lesz egy SmartPill vizsgálaton keresztül. A késleltetett CTT 59 óránál hosszabb ideig tart.
Akár 67 óra
Tünet Súlyossági Index
Időkeret: 67 óra, az elmúlt 4 hét adatai
A beteg bizonyos tünetek súlyosságáról számolt be az elmúlt 4 hét során egy 0-tól 10-ig terjedő skálán (puffadás, hasi kellemetlen érzés, hiányos evakuálás, erőlködés és sürgősség). A magasabb pontszám rosszabb (több tünetet) jelentene.
67 óra, az elmúlt 4 hét adatai
Tünetgyakoriság-értékelés (SFA)
Időkeret: 67 óra, az elmúlt 7 nap adatai
A betegek beszámoltak arról, hogy az elmúlt héten hány teljes testtömegük volt (a minimum lehet 0, a maximum pedig 0-nál nagyobb szám). A magasabb/alacsonyabb pontszám lehet a jobb vagy rosszabb eredmény (pl. 0 székletürítés egész héten rosszabb, de 10 feletti székletürítés is rosszabb lenne), ez csak a mértéktől függ.
67 óra, az elmúlt 7 nap adatai
Hamilton szorongásértékelési skála (HAM-A)
Időkeret: 4 hetesen
A skála 14 tételből áll, amelyek mindegyikét tünetsorozat határozza meg, és mind a pszichés szorongást (mentális izgatottság és pszichés distressz), mind a szomatikus szorongást (szorongással kapcsolatos fizikai panaszok) méri. Minden elemet egy 0-tól (nincs jelen) 4-ig (súlyos) terjedő skálán értékelnek, az összpontszám 0-56, ahol a <7 azt jelzi, hogy nincs vagy minimális a súlyosság, 8-14 az enyhe szorongás, a 15-23 pedig közepes. szorongás és 24 és rosszabb a súlyos szorongás 5. Közepes-súlyos szorongást a 15-ös vagy afeletti pontszámként határozták meg.
4 hetesen
Beck-féle depresszió leltár (BDI)
Időkeret: 4 hetesen
A Beck's Depression Inventory (BDI): egy 21 elemből álló eszköz, amely felméri a depresszió tüneteinek fennállását és súlyosságát, a Mentális zavarok diagnosztikai és statisztikai kézikönyvének negyedik kiadása (DSM-IV; 1994) szerint. Az itemek a depresszió tüneteinek felelnek meg, és minden itemhez egy 0-tól 3-ig terjedő négyfokú skála. Összeadva egyetlen BDI-pontszámot kapnak 0-63 között (ahol a magasabb eredmények súlyosabb depressziót tükröznek). 1-10: normál, 11-16: enyhe hangulatzavar, 17-20: határes klinikai depresszió, 21-30: közepes depresszió, 31-40: súlyos depresszió és >40 extrém depresszió 6. Közepesen súlyos depresszió 21 vagy annál magasabb pontszámként határozzák meg.
4 hetesen
Munka termelékenységi és tevékenységi zavara (WPAI)
Időkeret: 7 napon
Work Productivity and Activity Impairment (WPAI): a GI-tünetek hatását vizsgálja a munkaidő elvesztésére és a termelékenység csökkenésére. A betegek jelezték, ha munkanélküliek. A foglalkoztatott betegeknél a pontszámok az elmúlt héten elveszített idő százalékában vannak megadva (a GI-tünetek miatt elveszett órák azon órákon kívül, amelyeket a betegnek le kellett volna dolgoznia, kivéve a vizsgálatban való részvétellel elveszített időt). A magasabb százalékok nagyobb károsodást jeleznek. A kihagyott munka százalékos arányát, a csökkent termelékenységi százalékot és a munka-termelékenység-csökkenés százalékos arányát (a 2 pontszámot kombinálva) számítjuk ki 7. A munka/termelékenység csökkenést úgy határoztuk meg, hogy vagy munkanélküli, vagy 40%-ot vagy többet veszített a munkaidőből vagy a termelékenységből. A foglalkoztatott betegeknél a pontszámok az elmúlt héten elveszített idő százalékában vannak megadva (a GI-tünetek miatt elveszett órák azon órákon kívül, amelyeket a betegnek le kellett volna dolgoznia, kivéve a vizsgálatban való részvétellel elveszített időt).
7 napon
IBS életminőség (IBS QoL) és részpontszámok
Időkeret: 4 hetesen
Irritábilis bél szindróma életminősége (IBS-QOL): Felméri a bélspecifikus QOL-t. Egy 5 pontos Likert skála 34 tételéből áll. Az összpontszámot összeadják, majd 0-100 skálává alakítják át, ahol a 0 az alacsony QoL, a 100 pedig a legjobb QoL. A különböző IBS-QOL tételek nyolc alskálába is besorolhatók (diszfória, aktivitással való interferencia, testkép, egészségügyi aggodalom, ételkerülés, szociális reakció, szexuális, kapcsolatok). Meg kell jegyezni, hogy az IBS-QOL a "bélproblémák" hatását vizsgálja a QOL különböző aspektusaira, így a béltünetek hatását a betegek életminőségére értékelték. A magasabb pontszám jobb eredményt jelent.
4 hetesen
Bristol székletmérleg
Időkeret: 7 napon
Bristol széklet skála: a betegek 1-7 vizuális skálán jelzik székletük konzisztenciáját az elmúlt 7 napban. A bristoli széklet skála korrelál a vastagbél áthaladási idejével. A magasabb pontszámok nem jelentenek jobb vagy rosszabb eredményeket. Ez egy vizuális skála.
7 napon

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Massachusetts General Hospital

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2016. május 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2021. november 10.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2022. november 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. június 3.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. június 8.

Első közzététel (Becslés)

2016. június 14.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. március 27.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. február 27.

Utolsó ellenőrzés

2023. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2015P000097

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel