Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evaluatie van de gastro-intestinale manifestatie van de ziekte van Fabry

27 februari 2023 bijgewerkt door: Braden Kuo, Massachusetts General Hospital
Patiënten zullen een SmartPill-test ondergaan om meer inzicht te krijgen in de manifestatie van de ziekte van Fabry via motiliteitsafwijkingen om de symptoomgerichte therapie te verbeteren. Een aanvullende endoscopische mucosale resectie kan worden uitgevoerd bij patiënten die hiervoor in aanmerking komen. Weefselanalyse van deze biopsie omvat evaluatie van afwijkingen van cellulaire structuur en morfologie met correlatie met gastro-intestinale klachten voor elke patiënt en vergelijking met weefsel van niet-Fabry-patiënten van dezelfde leeftijd. De hypothese is dat patiënten met de ziekte van Fabry een abnormale motiliteit zullen hebben die correleert met de symptomen van de patiënt en de kwaliteit van leven zoals vermeld op de vragenlijsten.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Achtergrond: Gastro-intestinale manifestaties zoals buikpijn, diarree en misselijkheid zijn prominent aanwezig en kunnen, hoewel doorgaans niet levensbedreigend, vaak aanzienlijke morbiditeit en belasting veroorzaken bij een patiënt met de ziekte van Fabry. Meer diepgaande kennis van de pathofysiologie van gastro-intestinale symptomen bij de ziekte van Fabry is acuut nodig om een ​​meer specifieke evaluatie van de symptomen te ontwikkelen en de behandeling van deze patiënten vooruit te helpen.

Hypothese: Patiënten met gastro-intestinale (GI) symptomen zullen een vertraagde motiliteit hebben in het SmartPill-onderzoek, abnormale histologische bevindingen bij mucosale resectie en symptomen die correleren met abnormale histologische en SmartPill-bevindingen. Door extra inzicht te krijgen in de karakterisering van symptomen en de relatie met dysmotiliteit, anticiperen we op verbeterde en meer gerichte aanvullende therapieën voor de patiënten.

Methoden: Dit onderzoek zal bestaan ​​uit een screeningbezoek, een bezoek aan de SmartPill-testprocedure en een vervolgbezoek voor alle proefpersonen die aan het onderzoek deelnemen. Vijftien van deze patiënten, bij wie sigmoïdoscopie klinisch gerechtvaardigd was, zal worden gevraagd om naast de andere aspecten van het onderzoek ook een endoscopische mucosale resectie (EMR) te ondergaan. Elke proefpersoon zal dus minimaal 3 bezoeken en maximaal 4 bezoeken rapporteren aan de onderzoekslocatie.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

48

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 70 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Volwassenen van 18-70 jaar bij wie de ziekte van Fabry is vastgesteld door middel van enzymtesten bij mannen of door enzym- en/of genetisch bevestigde mutaties bij vrouwen.
  • Volwassenen met de ziekte van Fabry die in het afgelopen jaar gastro-intestinale klachten hebben gehad.
  • ALLEEN endoscopische mucosale resectie - Symptomatische personen die een sigmoïdoscopie nodig hebben en naïef zijn met enzymvervangende therapie (ERT) OF minder dan 6 maanden behandeling.

Uitsluitingscriteria:

  1. Ziekte van Fabry met andere gelijktijdige gastro-intestinale diagnose (voorbeeld:

    inflammatoire darmaandoening, coeliakie)

  2. Zwangerschap

  3. Uitsluitingen van endoscopische mucosale resectie:

    1. Elke contra-indicatie voor bewuste sedatie,
    2. Contra-indicatie voor endoscopie,
    3. Onbehandelde of onhandelbare coagulopathie,
    4. Trombocytopenie (<50).
    5. Patiënt op ERT gedurende meer dan 6 maanden.

  4. Uitsluitingen voor SmartPill:

    1. Voorgeschiedenis van bezoars.
    2. Eerdere gastro-intestinale chirurgie behalve cholecystectomie, appendectomie of Nissen-fundoplicatie.
    3. Elke buikoperatie in de afgelopen 3 maanden
    4. Geschiedenis van diverticulitis, divertikelvernauwing en andere darmvernauwingen
    5. Tabaksgebruik binnen acht uur voorafgaand aan inname van de capsule en tijdens de eerste opname van 8 uur op dag 0 of het innamebezoek.
    6. Alcoholgebruik binnen acht uur voorafgaand aan inname van de capsule en gedurende de gehele controleperiode (5 dagen).
    7. BMI > 38
    8. Allergieën voor onderdelen van de SmartBar
    9. Gebruik van medische hulpmiddelen zoals pacemakers, infuuspompen of insulinepompen.
    10. Ongecontroleerde diabetes met een hemoglobine A1C groter dan 10.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: SmartPill-test
Alle proefpersonen wordt gevraagd een SmartPill-test te voltooien. De SmartPill-capsule is pilvormig en ongeveer 2,5 cm lang en ½ inch breed, of ongeveer zo groot als een vitaminepil. De ontvangereenheid is ongeveer zo groot als een pocketboek. De ontvanger krijgt signalen van de capsule en slaat de signalen op een computerchip op. De capsule detecteert de zuurgraad, temperatuur en druk in uw maag en darmen en stuurt de informatie door middel van radiogolven naar de ontvanger.
Apparaat: Slimme pil
De SmartPill-test is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) om de transittijd in het maagdarmkanaal te meten. Deze procedure maakt gebruik van de SmartPill-capsule, een ontvanger en computersoftware.
Experimenteel: Endoscopische mucosale resectie
Een aanvullende kleine groep proefpersonen zal ook worden gevraagd om een ​​sigmoïdoscopie (een onderzoek dat wordt gebruikt om het onderste deel van de dikke darm te beoordelen) uit te voeren, waarbij een endoscopische mucosale resectie (verwijdering van een kleine hoeveelheid weefsel van de buitenste laag van de darmwand) wordt uitgevoerd. zal vervolledigd worden. Bij de Endoscopie Mucosale Resectie (EMR)-procedure gebruiken we een instrument genaamd een endoscoop (een verlichte, flexibele buis) om een ​​weefselmonster uit het rectum te nemen. Dit is hetzelfde type instrument dat wordt gebruikt bij een routinematige colonoscopie
Apparaat: Slimme pil
De SmartPill-test is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) om de transittijd in het maagdarmkanaal te meten. Deze procedure maakt gebruik van de SmartPill-capsule, een ontvanger en computersoftware.
Procedure: Endoscopische mucosale resectie
een sigmoïdoscopie is een onderzoek dat wordt gebruikt om het onderste deel van de dikke darm te evalueren) waarbij een endoscopische mucosale resectie (verwijdering van een kleine hoeveelheid weefsel van de buitenste laag van de darmwand) zal worden voltooid.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Doorlooptijd maaglediging gemeten via SmartPill-onderzoek
Tijdsspanne: Tot 5 uur
Het primaire resultaat van dysmotiliteit is de meting van de transittijd van de maaglediging via een SmartPill-onderzoek. Vertraagde GET wordt gedefinieerd als langer dan 5 uur.
Tot 5 uur
Doorgangstijd dunne darm gemeten via SmartPill-onderzoek
Tijdsspanne: Tot 6 uur
Het primaire resultaat van dysmotiliteit is de meting van de transittijd van de dunne darm via een SmartPill-onderzoek. Vertraagde SBTT wordt gedefinieerd als langer dan 6 uur.
Tot 6 uur
Transittijd in de dikke darm gemeten via SmartPill-onderzoek
Tijdsspanne: Tot 67 uur
Het primaire resultaat van dysmotiliteit zal de meting van de colonpassagetijd zijn via een SmartPill-onderzoek. Vertraagde CTT wordt gedefinieerd als langer dan 59 uur.
Tot 67 uur

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Beoordeling van gastro-intestinale symptomen en kwaliteit van leven, werk en productiviteit via vragenlijsten
Tijdsspanne: Tot 4 weken
Deelnemers zullen tijdens deelname aan de studie verschillende vragenlijsten invullen met betrekking tot gastro-intestinale symptomen (onderste en bovenste GI). Deze resultaten zullen worden gebruikt om de algehele gastro-intestinale betrokkenheid te bepalen en zullen worden gecorreleerd met transittijd en histologische bevindingen
Tot 4 weken
Leeftijd van Symptoom Begin
Tijdsspanne: Tot 4 weken
Tot 4 weken
Vertraagde maaglediging gemeten via SmartPill-onderzoek
Tijdsspanne: Tot 5 uur
De secundaire uitkomst van dysmotiliteit is de meting van vertraagde maagontlediging, gemeten via een SmartPill-onderzoek. Vertraagde GET wordt gedefinieerd als langer dan 5 uur.
Tot 5 uur
Vertraagde dunnedarmtransit gemeten via SmartPill-onderzoek
Tijdsspanne: Tot 6 uur
Het secundaire resultaat van dysmotiliteit is de meting van de vertraagde darmtransittijd via een SmartPill-onderzoek. Vertraagde SBTT wordt gedefinieerd als langer dan 6 uur.
Tot 6 uur
Vertraagde colonpassage gemeten via SmartPill-onderzoek
Tijdsspanne: Tot 67 uur
Het secundaire resultaat van dysmotiliteit is de meting van de vertraagde passagetijd door het colon via een SmartPill-onderzoek. Vertraagde CTT wordt gedefinieerd als langer dan 59 uur.
Tot 67 uur
Symptoom Ernstindex
Tijdsspanne: Na 67 uur, gegevens gerapporteerd over de afgelopen 4 weken
Patiënt meldde de ernst van bepaalde symptomen gedurende de afgelopen 4 weken op een schaal van 0 tot 10 (opgeblazen gevoel, buikpijn, onvolledige evacuatie, overbelasting en aandrang). Een hogere score zou een slechter resultaat (meer symptomen) betekenen.
Na 67 uur, gegevens gerapporteerd over de afgelopen 4 weken
Symptoom Frequentie Beoordeling (SFA)
Tijdsspanne: Na 67 uur, gegevens gerapporteerd over de afgelopen 7 dagen
Patiënten rapporteerden het aantal complete BM's dat ze de afgelopen week hadden gehad (minimum kan 0 zijn en maximum kan elk getal groter dan 0 zijn). Hogere/lagere scores kunnen de betere of slechtere uitkomst zijn (bijv. 0 stoelgangen de hele week zou een slechtere uitkomst zijn, maar meer dan 10 stoelgangen zou ook slechter zijn), het hangt gewoon af van de mate.
Na 67 uur, gegevens gerapporteerd over de afgelopen 7 dagen
Hamilton angstbeoordelingsschaal (HAM-A)
Tijdsspanne: Op 4 weken
De schaal bestaat uit 14 items, elk gedefinieerd door een reeks symptomen, en meet zowel psychische angst (geestelijke agitatie en psychische nood) als somatische angst (lichamelijke klachten gerelateerd aan angst). Elk item wordt gescoord op een schaal van 0 (niet aanwezig) tot 4 (ernstig), met een totaal scorebereik van 0-56, waarbij <7 staat voor geen of minimale ernst, 8-14 is milde angst, 15-23 is matig angst en 24 en erger is ernstige angst 5. Matig-ernstige angst werd gedefinieerd als een score van 15 en hoger.
Op 4 weken
Beck's depressie-inventaris (BDI)
Tijdsspanne: Op 4 weken
Beck's Depression Inventory (BDI): is een instrument met 21 items dat het bestaan ​​en de ernst van symptomen van depressie beoordeelt, zoals gedefinieerd door de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fourth Edition (DSM-IV; 1994). De items komen overeen met symptomen van depressie en zijn een vierpuntsschaal voor elk item, variërend van 0 tot 3. Ze worden opgeteld om een ​​enkele BDI-score tussen 0-63 te geven (waarbij hogere resultaten een ernstigere depressie weerspiegelen). De cijfers zijn 1-10: normaal, 11-16: milde stemmingsstoornis, 17-20: borderline klinische depressie, 21-30: matige depressie, 31-40: ernstige depressie en >40 extreme depressie. gedefinieerd als een score van 21 en hoger.
Op 4 weken
Werkproductiviteit en activiteitsstoornis (WPAI)
Tijdsspanne: Op 7 dagen
Work Productivity and Activity Impairment (WPAI): onderzoekt het effect van gastro-intestinale symptomen op verlies van werktijd en productiviteitsverlies. Patiënten gaven aan of ze werkloos zijn. Voor werkende patiënten worden de scores gepresenteerd als percentage van de verloren tijd gedurende de afgelopen week (verloren uren als gevolg van gastro-intestinale symptomen buiten de uren die de patiënt had moeten werken, exclusief de verloren tijd bij deelname aan het onderzoek). Hogere percentages wijzen op een grotere beperking. Percentage gemist werk, percentage verminderde productiviteit en percentage verminderde werkproductiviteit (de combinatie van de 2 scores) worden berekend 7. We definieerden een verminderde werk-/productiviteit als werkloos zijn of 40% of meer werktijd of productiviteit hebben verloren. Voor werkende patiënten worden de scores gepresenteerd als percentage van de verloren tijd gedurende de afgelopen week (verloren uren als gevolg van gastro-intestinale symptomen buiten de uren die de patiënt had moeten werken, exclusief de verloren tijd bij deelname aan het onderzoek).
Op 7 dagen
IBS Quality of Life (IBS QoL) en subscores
Tijdsspanne: Op 4 weken
Prikkelbare darm syndroom kwaliteit van leven (IBS-QOL): Beoordeelt darmspecifieke QOL. Het bestaat uit 34 items van een 5-punts Likertschaal. De totale score wordt opgeteld en vervolgens getransformeerd naar een schaal van 0-100, waarbij 0 een lage kwaliteit van leven is en 100 de beste kwaliteit van leven. Verschillende IBS-QOL-items kunnen ook worden onderverdeeld in acht subschaalscores (dysforie, interferentie met activiteit, lichaamsbeeld, gezondheidszorgen, voedselvermijding, sociale reactie, seksueel gedrag, relaties). Merk op dat de IBS-QOL het effect onderzoekt van "darmproblemen" op verschillende aspecten van QOL, en dus werd gebruikt om het effect van darmsymptomen op de kwaliteit van leven van de patiënt te beoordelen. Hogere scores zijn een beter resultaat.
Op 4 weken
Bristol ontlastingsweegschaal
Tijdsspanne: Op 7 dagen
Bristol-ontlastingsschaal: patiënten geven hun ontlastingsconsistentie van de laatste 7 dagen aan op een visuele schaal van 1-7. De ontlastingsschaal van Bristol correleert met de transittijd van de dikke darm. Hogere scores wijzen niet op betere of slechtere uitkomsten. Het is een visuele schaal.
Op 7 dagen

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 mei 2016

Primaire voltooiing (Werkelijk)

10 november 2021

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 november 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 juni 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 juni 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

14 juni 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

27 maart 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 februari 2023

Laatst geverifieerd

1 februari 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2015P000097

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Slimme pil

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Bulgaria

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren