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Valutazione della manifestazione gastrointestinale della malattia di Fabry

27 febbraio 2023 aggiornato da: Braden Kuo, Massachusetts General Hospital
I pazienti saranno sottoposti a un test SmartPill per acquisire una maggiore comprensione della manifestazione della malattia di Fabry attraverso anomalie della motilità al fine di migliorare la terapia mirata ai sintomi. Un'ulteriore resezione endoscopica della mucosa può essere eseguita su ulteriori pazienti qualificati. L'analisi del tessuto da questa biopsia includerà la valutazione delle anomalie della struttura cellulare e della morfologia con correlazione con i disturbi gastrointestinali per ciascun paziente e il confronto con il tessuto del paziente non Fabry corrispondente all'età. L'ipotesi è che i pazienti con malattia di Fabry avranno una motilità anormale che sarà correlata ai sintomi e alla qualità della vita del paziente come indicato nei questionari.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Sfondo: le manifestazioni gastrointestinali come dolore addominale, diarrea e nausea sono prominenti e, sebbene tipicamente non pericolose per la vita, possono spesso causare significativa morbilità e carico in un paziente con malattia di Fabry. È assolutamente necessaria un'ulteriore comprensione approfondita della fisiopatologia dei sintomi gastrointestinali nella malattia di Fabry per sviluppare una valutazione più specifica dei sintomi e far progredire il trattamento di questi pazienti.

Ipotesi: i pazienti con sintomi gastrointestinali (GI) presenteranno motilità ritardata nello studio SmartPill, risultati istologici anomali alla resezione della mucosa e sintomi correlati a risultati istologici e SmartPill anormali. Ottenendo ulteriori informazioni sulla caratterizzazione dei sintomi e sulla relazione con la dismotilità, prevediamo terapie aggiuntive migliorate e più mirate per i pazienti.

Metodi: questo studio consisterà in una visita di screening, una visita della procedura di test SmartPill e una visita di follow-up per tutti i soggetti arruolati nello studio. A quindici di questi pazienti, che hanno giustificato clinicamente la sigmoidoscopia, verrà chiesto di completare anche una visita di resezione endoscopica della mucosa (EMR) oltre agli altri aspetti dello studio. Pertanto, ogni soggetto riferirà al sito dello studio per almeno 3 visite e fino a 4 visite.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

48

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 70 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Adulti di età compresa tra 18 e 70 anni che hanno diagnosticato la malattia di Fabry mediante test enzimatico nei maschi o mediante mutazione enzimatica e/o geneticamente confermata nelle femmine.
  • Adulti con malattia di Fabry che hanno avuto disturbi gastrointestinali nell'ultimo anno.
  • SOLO resezione endoscopica della mucosa - Soggetti sintomatici che necessitano di una sigmoidoscopia naive alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) O meno di 6 mesi di trattamento.

Criteri di esclusione:

  1. Malattia di Fabry con altra diagnosi gastrointestinale concomitante (Esempio:

    malattia infiammatoria intestinale, malattia celiaca)

  2. Gravidanza

  3. Esclusioni di resezione endoscopica della mucosa:

    1. Qualsiasi controindicazione alla sedazione cosciente,
    2. Controindicazione all'endoscopia,
    3. Coagulopatia non trattata o ingestibile,
    4. Trombocitopenia (<50).
    5. Paziente in ERT da più di 6 mesi.

  4. Esclusioni per SmartPill:

    1. Storia precedente dei bezoari.
    2. Precedente intervento chirurgico gastrointestinale ad eccezione di colecistectomia, appendicectomia o fundoplicatio di Nissen.
    3. Qualsiasi intervento chirurgico addominale negli ultimi 3 mesi
    4. Storia di diverticolite, stenosi diverticolare e altre stenosi intestinali
    5. Uso di tabacco entro otto ore prima dell'ingestione della capsula e durante la registrazione iniziale di 8 ore il giorno 0 o la visita per ingestione.
    6. Consumo di alcol nelle otto ore precedenti l'ingestione della capsula e durante l'intero periodo di monitoraggio (5 giorni).
    7. IMC > 38
    8. Allergie ai componenti della SmartBar
    9. Uso di dispositivi medici come pacemaker, pompe per infusione o pompe per insulina.
    10. Diabete non controllato con emoglobina A1C maggiore di 10.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Test SmartPill
A tutti i soggetti verrà chiesto di completare un test SmartPill. La capsula SmartPill è a forma di pillola e lunga circa un pollice e larga mezzo pollice, o circa le dimensioni di una pillola vitaminica. L'unità ricevente ha all'incirca le dimensioni di un libro tascabile. Il ricevitore riceve i segnali dalla capsula e memorizza i segnali su un chip del computer. La capsula rileva il livello di acidità, temperatura e pressione nello stomaco e nell'intestino e invia le informazioni tramite segnali di onde radio al ricevitore.
Dispositivo: Pillola intelligente
Il test SmartPill è approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per misurare il tempo di transito nel tratto gastrointestinale. Questa procedura utilizza la capsula SmartPill, un ricevitore e un software per computer.
Sperimentale: Resezione endoscopica della mucosa
A un ulteriore piccolo gruppo di soggetti verrà inoltre chiesto di completare una sigmoidoscopia (un esame utilizzato per valutare la parte inferiore dell'intestino crasso) durante la quale una resezione endoscopica della mucosa (rimozione di una piccola quantità di tessuto dallo strato più esterno della parete intestinale) sarà completato. Nella procedura di resezione mucosa endoscopica (EMR) utilizzeremo uno strumento chiamato endoscopio (un tubo flessibile illuminato) per prelevare un campione di tessuto dal retto. Questo è lo stesso tipo di strumento utilizzato in una colonscopia di routine
Dispositivo: Pillola intelligente
Il test SmartPill è approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per misurare il tempo di transito nel tratto gastrointestinale. Questa procedura utilizza la capsula SmartPill, un ricevitore e un software per computer.
Procedura: Resezione endoscopica della mucosa
una sigmoidoscopia è un esame utilizzato per valutare la parte inferiore dell'intestino crasso) durante il quale verrà completata una resezione endoscopica della mucosa (rimozione di una piccola quantità di tessuto dallo strato più esterno della parete intestinale).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tempo di transito per lo svuotamento gastrico misurato tramite lo studio SmartPill
Lasso di tempo: Fino a 5 ore
L'esito primario della dismotilità sarà la misurazione del tempo di transito dello svuotamento gastrico tramite uno studio SmartPill. I GET ritardati sono definiti come più lunghi di 5 ore.
Fino a 5 ore
Tempo di transito nell'intestino tenue misurato tramite lo studio SmartPill
Lasso di tempo: Fino a 6 ore
L'esito primario della dismotilità sarà la misurazione del tempo di transito nell'intestino tenue tramite uno studio SmartPill. SBTT ritardato è definito come più lungo di 6 ore.
Fino a 6 ore
Tempo di transito del colon misurato tramite lo studio SmartPill
Lasso di tempo: Fino a 67 ore
L'esito primario della dismotilità sarà la misurazione del tempo di transito del colon tramite uno studio SmartPill. Il CTT ritardato è definito come più lungo di 59 ore.
Fino a 67 ore

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione dei sintomi gastrointestinali e qualità della vita, del lavoro e della produttività tramite questionari
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
I partecipanti completeranno diversi questionari durante la partecipazione allo studio per quanto riguarda i sintomi gastrointestinali (GI inferiore e superiore). Questi risultati saranno utilizzati per determinare l'interessamento gastrointestinale generale e saranno correlati con il tempo di transito ei reperti istologici
Fino a 4 settimane
Inizio dell'età dei sintomi
Lasso di tempo: Fino a 4 settimane
Fino a 4 settimane
Svuotamento gastrico ritardato misurato tramite lo studio SmartPill
Lasso di tempo: Fino a 5 ore
L'esito secondario della dismotilità sarà la misurazione dello svuotamento gastrico ritardato misurato tramite uno studio SmartPill. I GET ritardati sono definiti come più lunghi di 5 ore.
Fino a 5 ore
Transito ritardato dell'intestino tenue misurato tramite lo studio SmartPill
Lasso di tempo: Fino a 6 ore
L'esito secondario della dismotilità sarà la misurazione del tempo di transito intestinale ritardato tramite uno studio SmartPill. SBTT ritardato è definito come più lungo di 6 ore.
Fino a 6 ore
Transito del colon ritardato misurato tramite lo studio SmartPill
Lasso di tempo: Fino a 67 ore
L'esito secondario della dismotilità sarà la misurazione del tempo di transito del colon ritardato tramite uno studio SmartPill. Il CTT ritardato è definito come più lungo di 59 ore.
Fino a 67 ore
Indice di gravità dei sintomi
Lasso di tempo: A 67 ore, dati riportati nelle ultime 4 settimane
Il paziente ha riportato la gravità di alcuni sintomi nelle ultime 4 settimane su una scala da 0 a 10 (gonfiore, fastidio addominale, evacuazione incompleta, tensione e urgenza). Un punteggio più alto significherebbe un risultato peggiore (più sintomi).
A 67 ore, dati riportati nelle ultime 4 settimane
Valutazione della frequenza dei sintomi (SFA)
Lasso di tempo: A 67 ore, dati riportati negli ultimi 7 giorni
I pazienti hanno riportato il numero di BM completi che hanno avuto durante l'ultima settimana (il minimo potrebbe essere 0 e il massimo potrebbe essere qualsiasi numero maggiore di 0). Punteggi più alti / più bassi potrebbero essere il risultato migliore o peggiore (ad esempio, 0 movimenti intestinali per tutta la settimana sarebbero un risultato peggiore ma anche più di 10 movimenti intestinali sarebbero peggiori), dipende solo dall'entità.
A 67 ore, dati riportati negli ultimi 7 giorni
Scala di valutazione dell'ansia di Hamilton (HAM-A)
Lasso di tempo: A 4 settimane
La scala è composta da 14 item, ciascuno definito da una serie di sintomi, e misura sia l'ansia psichica (agitazione mentale e disagio psicologico) sia l'ansia somatica (disturbi fisici legati all'ansia). Ogni elemento è valutato su una scala da 0 (non presente) a 4 (grave), con un intervallo di punteggio totale compreso tra 0 e 56, dove <7 indica gravità nulla o minima, 8-14 è lieve ansia, 15-23 è moderata ansia e 24 e peggio è ansia grave 5. L'ansia moderata-grave è stata definita come un punteggio di 15 e oltre.
A 4 settimane
Inventario della depressione di Beck (BDI)
Lasso di tempo: A 4 settimane
Beck's Depression Inventory (BDI): è uno strumento di 21 item che valuta l'esistenza e la gravità dei sintomi della depressione, come definito dal Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fourth Edition (DSM-IV; 1994). Gli item corrispondono ai sintomi della depressione e sono una scala a quattro punti per ciascun item che va da 0 a 3. Vengono sommati per dare un singolo punteggio BDI compreso tra 0 e 63 (dove i risultati più alti riflettono una depressione più grave). I gradi sono 1-10: normale, 11-16: lieve disturbo dell'umore, 17-20: depressione clinica borderline, 21-30: depressione moderata, 31-40: depressione grave e >40 depressione estrema 6. La depressione moderata-grave era definito come un punteggio di 21 e oltre.
A 4 settimane
Compromissione della produttività e dell'attività lavorativa (WPAI)
Lasso di tempo: A 7 giorni
Compromissione della produttività e dell'attività lavorativa (WPAI): esamina l'effetto dei sintomi gastrointestinali sulla perdita di tempo lavorativo e sulla perdita di produttività. Pazienti indicati se disoccupati. Per i pazienti occupati, i punteggi sono presentati come percentuale di tempo perso durante l'ultima settimana (ore perse a causa di sintomi gastrointestinali rispetto alle ore che il paziente avrebbe dovuto lavorare, escluso il tempo perso per partecipare allo studio). Percentuali più alte indicano una maggiore svalutazione. La percentuale di lavoro perso, la percentuale di produttività ridotta e la percentuale di riduzione della produttività del lavoro (combinando i 2 punteggi) sono calcolate 7. Abbiamo definito la riduzione del lavoro/produttività come essere disoccupato o aver perso il 40% o più del tempo di lavoro o della produttività. Per i pazienti occupati, i punteggi sono presentati come percentuale di tempo perso durante l'ultima settimana (ore perse a causa di sintomi gastrointestinali rispetto alle ore che il paziente avrebbe dovuto lavorare, escluso il tempo perso per partecipare allo studio).
A 7 giorni
Qualità della vita IBS (IBS QoL) e sottopunteggi
Lasso di tempo: A 4 settimane
Qualità della vita della sindrome dell'intestino irritabile (IBS-QOL): valuta la qualità della vita specifica dell'intestino. Consiste di 34 item di una scala Likert a 5 punti. Il punteggio totale viene sommato e quindi trasformato in una scala da 0 a 100, dove 0 è la bassa QoL e 100 è la migliore QoL. Diversi elementi IBS-QOL possono anche essere classificati in otto punteggi di sottoscala (disforia, interferenza con l'attività, immagine corporea, preoccupazione per la salute, evitamento di cibo, reazione sociale, sesso, relazioni). Si noti che l'IBS-QOL esamina l'effetto dei "problemi intestinali" su diversi aspetti della QOL, e quindi è stato utilizzato per valutare l'effetto dei sintomi intestinali sulla QOL dei pazienti. Punteggi più alti sono risultati migliori.
A 4 settimane
Scala delle feci di Bristol
Lasso di tempo: A 7 giorni
Bristol Stool Scale: i pazienti indicano la loro consistenza delle feci negli ultimi 7 giorni su scala visiva 1-7. La scala delle feci di Bristol è correlata al tempo di transito nel colon. Punteggi più alti non indicano risultati migliori o peggiori. È una scala visiva.
A 7 giorni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 maggio 2016

Completamento primario (Effettivo)

10 novembre 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

1 novembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 giugno 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 giugno 2016

Primo Inserito (Stima)

14 giugno 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 marzo 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 febbraio 2023

Ultimo verificato

1 febbraio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2015P000097

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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