Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena objawów żołądkowo-jelitowych choroby Fabry'ego

27 lutego 2023 zaktualizowane przez: Braden Kuo, Massachusetts General Hospital
Pacjenci zostaną poddani testowi SmartPill, aby uzyskać dodatkowe informacje na temat manifestacji choroby Fabry'ego poprzez zaburzenia motoryki w celu poprawy terapii ukierunkowanej na objawy. U kolejnych kwalifikujących się pacjentów można wykonać dodatkową endoskopową resekcję błony śluzowej. Analiza tkanki z tej biopsji będzie obejmować ocenę nieprawidłowości struktury komórkowej i morfologii z korelacją z dolegliwościami żołądkowo-jelitowymi u każdego pacjenta i porównanie z dopasowaną wiekowo tkanką pacjenta innego niż Fabry. Hipoteza jest taka, że ​​pacjenci z chorobą Fabry'ego będą mieli nieprawidłową ruchliwość, która będzie korelować z objawami i jakością życia pacjentów, jak odnotowano w kwestionariuszach.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Wstęp: Objawy żołądkowo-jelitowe, takie jak ból brzucha, biegunka i nudności, są nasilone i chociaż zazwyczaj nie zagrażają życiu, często mogą powodować znaczną chorobowość i obciążenie u pacjenta z chorobą Fabry'ego. Pilnie potrzebne jest dodatkowe, dogłębne zrozumienie patofizjologii objawów żołądkowo-jelitowych w chorobie Fabry'ego, aby opracować bardziej szczegółową ocenę objawów i przyspieszyć leczenie tych pacjentów.

Hipoteza: Pacjenci z objawami żołądkowo-jelitowymi będą wykazywać opóźnioną motorykę w badaniu SmartPill, nieprawidłowe wyniki histologiczne resekcji błony śluzowej oraz objawy korelujące z nieprawidłowymi wynikami histologicznymi i wynikami SmartPill. Uzyskując dodatkowy wgląd w charakterystykę objawów i związek z zaburzeniami motoryki, przewidujemy ulepszone i bardziej ukierunkowane terapie wspomagające dla pacjentów.

Metody: To badanie będzie składać się z wizyty przesiewowej, wizyty w ramach procedury testowej SmartPill oraz wizyty kontrolnej dla wszystkich osób włączonych do badania. Piętnastu z tych pacjentów, którzy klinicznie uzasadniali sigmoidoskopię, zostanie poproszonych o ukończenie wizyty w celu wykonania endoskopowej resekcji błony śluzowej (EMR) oprócz innych aspektów badania. W związku z tym każdy pacjent zgłosi się do ośrodka badawczego na co najmniej 3 wizyty i do 4 wizyt.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

48

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 70 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dorośli w wieku 18-70 lat, u których zdiagnozowano chorobę Fabry'ego na podstawie testów enzymatycznych u mężczyzn lub enzymów i/lub potwierdzonych genetycznie mutacji u kobiet.
  • Dorośli z chorobą Fabry'ego, u których w ciągu ostatniego roku wystąpiły jakiekolwiek dolegliwości żołądkowo-jelitowe.
  • TYLKO endoskopowa resekcja błony śluzowej — pacjenci z objawami wymagającymi sigmoidoskopii, którzy nie byli wcześniej leczeni enzymatyczną terapią zastępczą (ERT) LUB byli leczeni krócej niż 6 miesięcy.

Kryteria wyłączenia:

  1. Choroba Fabry'ego z innymi współistniejącymi chorobami przewodu pokarmowego (przykład:

    nieswoiste zapalenie jelit, celiakia)

  2. Ciąża

  3. Wykluczenia endoskopowej resekcji błony śluzowej:

    1. Wszelkie przeciwwskazania do świadomej sedacji,
    2. przeciwwskazania do endoskopii,
    3. Nieleczona lub niemożliwa do opanowania koagulopatia,
    4. Małopłytkowość (<50).
    5. Pacjent na ERT przez ponad 6 miesięcy.

  4. Wyłączenia dla SmartPill:

    1. Poprzednia historia bezoarów.
    2. Wcześniejsza operacja przewodu pokarmowego, z wyjątkiem cholecystektomii, appendektomii lub fundoplikacji metodą Nissena.
    3. Każda operacja jamy brzusznej w ciągu ostatnich 3 miesięcy
    4. Historia zapalenia uchyłków, zwężenia uchyłków i innych zwężeń jelit
    5. Używanie tytoniu w ciągu ośmiu godzin przed połknięciem kapsułki i podczas początkowego 8-godzinnego zapisu w dniu 0 lub podczas wizyty w trakcie przyjmowania.
    6. Spożywanie alkoholu w ciągu ośmiu godzin przed przyjęciem kapsułki i przez cały okres monitorowania (5 dni).
    7. BMI > 38
    8. Alergie na składniki SmartBar
    9. Korzystanie z urządzeń medycznych, takich jak rozruszniki serca, pompy infuzyjne lub pompy insulinowe.
    10. Niekontrolowana cukrzyca z hemoglobiną A1C powyżej 10.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Test SmartPill
Wszyscy badani zostaną poproszeni o wypełnienie testu SmartPill. Kapsułka SmartPill ma kształt pigułki i ma około cala długości i ½ cala szerokości, czyli mniej więcej wielkości pigułki witaminowej. Odbiornik ma rozmiar książki w miękkiej oprawie. Odbiornik odbiera sygnały z kapsuły i zapisuje je na chipie komputerowym. Kapsułka wykrywa poziom kwasowości, temperaturę i ciśnienie w żołądku i jelitach i wysyła informacje za pomocą fal radiowych do odbiornika.
Urządzenie: Inteligentna pigułka
Test SmartPill został zatwierdzony przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) do pomiaru czasu pasażu w przewodzie pokarmowym. Ta procedura wykorzystuje kapsułkę SmartPill, odbiornik i oprogramowanie komputerowe.
Eksperymentalny: Endoskopowa resekcja błony śluzowej
Dodatkowa niewielka grupa pacjentów zostanie również poproszona o wykonanie sigmoidoskopii (badanie służące do oceny dolnego odcinka jelita grubego), podczas którego zostanie wykonana endoskopowa resekcja błony śluzowej (usunięcie niewielkiej ilości tkanki z najbardziej zewnętrznej warstwy ściany jelita) zostanie ukończony. W procedurze endoskopowej resekcji błony śluzowej (EMR) użyjemy instrumentu zwanego endoskopem (oświetlona, ​​elastyczna rurka) do pobrania próbki tkanki z odbytnicy. Jest to ten sam rodzaj instrumentu, który jest używany w rutynowej kolonoskopii
Urządzenie: Inteligentna pigułka
Test SmartPill został zatwierdzony przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) do pomiaru czasu pasażu w przewodzie pokarmowym. Ta procedura wykorzystuje kapsułkę SmartPill, odbiornik i oprogramowanie komputerowe.
Procedura: Endoskopowa resekcja błony śluzowej
a Sigmoidoskopia jest badaniem służącym do oceny dolnego odcinka jelita grubego), podczas którego zostanie wykonana endoskopowa resekcja błony śluzowej (usunięcie niewielkiej ilości tkanki z najbardziej zewnętrznej warstwy ściany jelita).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Czas opróżniania żołądka mierzony za pomocą badania SmartPill
Ramy czasowe: Do 5 godzin
Podstawowym wynikiem zaburzeń motoryki będzie pomiar czasu opróżniania żołądka za pomocą badania SmartPill. Opóźnione GET są definiowane jako dłuższe niż 5 godzin.
Do 5 godzin
Czas przejścia przez jelito cienkie mierzony za pomocą badania SmartPill
Ramy czasowe: Do 6 godzin
Podstawowym wynikiem zaburzeń perystaltyki będzie pomiar czasu pasażu jelita cienkiego za pomocą badania SmartPill. Opóźnione SBTT definiuje się jako dłuższe niż 6 godzin.
Do 6 godzin
Czas przejścia przez okrężnicę mierzony za pomocą badania SmartPill
Ramy czasowe: Do 67 godzin
Podstawowym wynikiem zaburzeń perystaltyki będzie pomiar czasu przejścia przez okrężnicę za pomocą badania SmartPill. Opóźniony CTT definiuje się jako dłuższy niż 59 godzin.
Do 67 godzin

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena objawów żołądkowo-jelitowych oraz jakość życia, pracy i produktywności za pomocą kwestionariuszy
Ramy czasowe: Do 4 tygodni
Podczas udziału w badaniu uczestnicy wypełnią kilka kwestionariuszy dotyczących objawów żołądkowo-jelitowych (dolnego i górnego odcinka przewodu pokarmowego). Wyniki te zostaną wykorzystane do określenia ogólnego zajęcia przewodu pokarmowego i zostaną skorelowane z czasem pasażu i wynikami badań histologicznych
Do 4 tygodni
Wiek początku objawów
Ramy czasowe: Do 4 tygodni
Do 4 tygodni
Opóźnione opróżnianie żołądka mierzone za pomocą badania SmartPill
Ramy czasowe: Do 5 godzin
Wtórnym wynikiem zaburzeń perystaltyki będzie pomiar opóźnionego opróżniania żołądka mierzonego za pomocą badania SmartPill. Opóźnione GET są definiowane jako dłuższe niż 5 godzin.
Do 5 godzin
Opóźniony pasaż jelita cienkiego mierzony za pomocą badania SmartPill
Ramy czasowe: Do 6 godzin
Wtórnym wynikiem zaburzeń perystaltyki będzie pomiar opóźnionego czasu pasażu jelitowego za pomocą badania SmartPill. Opóźnione SBTT definiuje się jako dłuższe niż 6 godzin.
Do 6 godzin
Opóźniony pasaż jelita grubego mierzony za pomocą badania SmartPill
Ramy czasowe: Do 67 godzin
Wtórnym wynikiem zaburzeń perystaltyki będzie pomiar opóźnionego czasu przejścia przez okrężnicę za pomocą badania SmartPill. Opóźniony CTT definiuje się jako dłuższy niż 59 godzin.
Do 67 godzin
Wskaźnik nasilenia objawów
Ramy czasowe: Po 67 godzinach dane z ostatnich 4 tygodni
Pacjent zgłaszał nasilenie niektórych objawów w ciągu ostatnich 4 tygodni w skali od 0 do 10 (wzdęcia, dyskomfort w jamie brzusznej, niepełne wypróżnianie, napinanie i parcia na mocz). Wyższy wynik oznaczałby gorszy wynik (więcej objawów).
Po 67 godzinach dane z ostatnich 4 tygodni
Ocena częstości objawów (SFA)
Ramy czasowe: Po 67 godzinach dane z ostatnich 7 dni
Pacjenci zgłaszali liczbę pełnych BM, które mieli w ciągu ostatniego tygodnia (minimum mogło wynosić 0, a maksimum mogło być dowolną liczbą większą niż 0). Wyższe/niższe wyniki mogą być lepszym lub gorszym wynikiem (np. 0 wypróżnień przez cały tydzień byłoby gorszym wynikiem, ale ponad 10 wypróżnień również byłoby gorszym), zależy to tylko od zakresu.
Po 67 godzinach dane z ostatnich 7 dni
Skala oceny lęku Hamiltona (HAM-A)
Ramy czasowe: W wieku 4 tygodni
Skala składa się z 14 pozycji, z których każda jest zdefiniowana przez serię objawów i mierzy zarówno lęk psychiczny (pobudzenie psychiczne i stres psychiczny), jak i lęk somatyczny (dolegliwości fizyczne związane z lękiem). Każdy element jest oceniany w skali od 0 (brak) do 4 (poważny), z całkowitym zakresem punktacji 0-56, gdzie <7 oznacza brak lub minimalne nasilenie, 8-14 to łagodny niepokój, 15-23 to umiarkowany niepokój, a 24 i gorzej to silny niepokój 5. Umiarkowany-ciężki niepokój zdefiniowano jako wynik 15 i więcej.
W wieku 4 tygodni
Inwentarz Depresji Becka (BDI)
Ramy czasowe: W wieku 4 tygodni
Inwentarz Depresji Becka (BDI): to 21-punktowe narzędzie oceniające istnienie i nasilenie objawów depresji, zgodnie z definicją zawartą w Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, wydanie czwarte (DSM-IV; 1994). Pozycje odpowiadają objawom depresji i są czteropunktową skalą dla każdej pozycji w zakresie od 0 do 3. Sumuje się je, dając pojedynczy wynik BDI między 0-63 (gdzie wyższe wyniki odzwierciedlają cięższą depresję). Stopnie 1-10: normalny, 11-16: łagodne zaburzenia nastroju, 17-20: graniczna depresja kliniczna, 21-30: umiarkowana depresja, 31-40: ciężka depresja i >40 skrajna depresja. zdefiniowany jako wynik 21 i więcej.
W wieku 4 tygodni
Wydajność pracy i upośledzenie aktywności (WPAI)
Ramy czasowe: W 7 dniu
Wydajność pracy i upośledzenie aktywności (WPAI): bada wpływ objawów żołądkowo-jelitowych na utratę czasu pracy i utratę produktywności. Pacjenci wskazywali, czy są bezrobotni. W przypadku pacjentów zatrudnionych wyniki przedstawiono jako procent czasu straconego w ciągu ostatniego tygodnia (godziny stracone z powodu objawów żołądkowo-jelitowych poza godzinami, które pacjent powinien był przepracować, z wyłączeniem czasu straconego na udział w badaniu). Wyższe wartości procentowe wskazują na większą utratę wartości. Obliczono procent utraconej pracy, procent zmniejszonej produktywności i procent upośledzenia wydajności pracy (łącznie 2 wyniki). W przypadku pacjentów zatrudnionych wyniki przedstawiono jako procent czasu straconego w ciągu ostatniego tygodnia (godziny stracone z powodu objawów żołądkowo-jelitowych poza godzinami, które pacjent powinien był przepracować, z wyłączeniem czasu straconego na udział w badaniu).
W 7 dniu
Jakość życia IBS (IBS QoL) i wyniki cząstkowe
Ramy czasowe: W wieku 4 tygodni
Jakość życia zespołu jelita drażliwego (IBS-QOL): ocenia QOL specyficzną dla jelita. Składa się z 34 pozycji 5-stopniowej skali Likerta. Całkowity wynik jest sumowany, a następnie przekształcany na skalę 0-100, gdzie 0 oznacza niską QoL, a 100 najlepszą QoL. Różne pozycje IBS-QOL można również podzielić na osiem wyników w podskalach (dysforia, zakłócanie aktywności, obraz ciała, obawy o zdrowie, unikanie jedzenia, reakcje społeczne, seks, związki). Należy zauważyć, że IBS-QOL bada wpływ „problemów z jelitami” na różne aspekty QOL i dlatego został wykorzystany do oceny wpływu objawów jelitowych na QOL pacjentów. Wyższe wyniki to lepszy wynik.
W wieku 4 tygodni
Bristolska skala stolca
Ramy czasowe: W 7 dniu
Bristolska skala stolca: pacjenci określają konsystencję stolca z ostatnich 7 dni w skali wizualnej 1-7. Skala stolca z Bristolu koreluje z czasem pasażu jelitowego. Wyższe wyniki nie oznaczają lepszych lub gorszych wyników. Jest to skala wizualna.
W 7 dniu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 maja 2016

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

10 listopada 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 listopada 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 czerwca 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 czerwca 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

14 czerwca 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 marca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 lutego 2023

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2015P000097

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Fabry'ego

Badania kliniczne na Inteligentna pigułka

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj