Avaliação da Manifestação Gastrointestinal da Doença de Fabry
27 de fevereiro de 2023 atualizado por: Braden Kuo, Massachusetts General Hospital
Os pacientes serão submetidos a um teste SmartPill para obter uma compreensão adicional da manifestação da doença de Fabry por meio de anormalidades de motilidade, a fim de melhorar a terapia direcionada aos sintomas.
Uma ressecção endoscópica adicional da mucosa pode ser realizada em outros pacientes qualificados.
A análise de tecido desta biópsia incluirá a avaliação de anormalidades da estrutura e morfologia celular com correlação com queixas gastrointestinais para cada paciente e comparação com tecido de paciente não Fabry correspondente à idade.
A hipótese é que os pacientes com doença de Fabry terão motilidade anormal, que se correlacionará com os sintomas e a qualidade de vida dos pacientes, conforme observado nos questionários.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Antecedentes: Manifestações gastrointestinais, como dor abdominal, diarreia e náusea, são proeminentes e, embora normalmente não representem risco de vida, podem frequentemente causar morbidade e sobrecarga significativas em um paciente com doença de Fabry. A compreensão adicional e aprofundada da fisiopatologia dos sintomas gastrointestinais na doença de Fabry é extremamente necessária para desenvolver uma avaliação mais específica dos sintomas e avançar no tratamento desses pacientes.
Hipótese: Pacientes com sintomas gastrointestinais (GI) terão motilidade atrasada no estudo SmartPill, achados histológicos anormais na ressecção da mucosa e sintomas que se correlacionam com achados histológicos anormais e SmartPill. Ao obter informações adicionais sobre a caracterização dos sintomas e a relação com a dismotilidade, antecipamos terapias adjuvantes aprimoradas e mais focadas para os pacientes.
Métodos: Este estudo consistirá em uma visita de triagem, uma visita de procedimento de teste SmartPill e uma visita de acompanhamento para todos os indivíduos incluídos no estudo. Quinze desses pacientes, que clinicamente justificaram a sigmoidoscopia, também serão solicitados a concluir uma visita de ressecção endoscópica da mucosa (EMR), além dos outros aspectos do estudo. Assim, cada sujeito se apresentará ao local do estudo por pelo menos 3 visitas e até 4 visitas.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
48
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts General Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos a 70 anos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Adultos com idades entre 18 e 70 anos que tenham diagnosticado a doença de Fabry por teste enzimático em homens ou por mutação enzimática e/ou geneticamente confirmada em mulheres.
- Adultos com doença de Fabry apresentando queixas gastrointestinais no último ano.
- APENAS Ressecção Endoscópica da Mucosa - Indivíduos sintomáticos que necessitem de uma sigmoidoscopia que não tenham recebido terapia de reposição enzimática (TRE) OU menos de 6 meses de tratamento.
Critério de exclusão:
Doença de Fabry com outro diagnóstico gastrointestinal concomitante (Exemplo:
Doença Inflamatória Intestinal, Doença Celíaca)
- Gravidez
Exclusões de ressecção endoscópica da mucosa:
- Qualquer contra-indicação à sedação consciente,
- Contra-indicação para endoscopia,
- Coagulopatia não tratada ou incontrolável,
- Trombocitopenia (<50).
- Paciente em TRE há mais de 6 meses.
Exclusões para SmartPill:
- História prévia de bezoares.
- Cirurgia GI anterior, exceto para colecistectomia, apendicectomia ou fundoplicatura de Nissen.
- Qualquer cirurgia abdominal nos últimos 3 meses
- História de diverticulite, estenose diverticular e outras estenoses intestinais
- Uso de tabaco dentro de oito horas antes da ingestão da cápsula e durante o registro inicial de 8 horas no Dia 0 ou na visita de Ingestão.
- Uso de álcool nas oito horas anteriores à ingestão da cápsula e durante todo o período de monitoramento (5 dias).
- IMC > 38
- Alergias a componentes do SmartBar
- Uso de dispositivos médicos, como marcapassos, bombas de infusão ou bombas de insulina.
- Diabetes não controlado com hemoglobina A1C maior que 10.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Teste SmartPill
Todos os indivíduos serão solicitados a concluir um teste SmartPill.
A cápsula SmartPill é em forma de pílula e tem cerca de 2,5 cm de comprimento e 1,5 cm de largura, ou aproximadamente o tamanho de uma pílula de vitamina.
A unidade receptora tem aproximadamente o tamanho de um livro de bolso.
O receptor recebe sinais da cápsula e os armazena em um chip de computador.
A cápsula detecta o nível de acidez, temperatura e pressões em seu estômago e intestinos e envia as informações por sinais de ondas de rádio para o receptor.
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O teste SmartPill é aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para medir o tempo de trânsito no trato GI.
Este procedimento usa a cápsula SmartPill, um receptor e um software de computador.
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Experimental: Ressecção endoscópica da mucosa
Um pequeno grupo adicional de indivíduos também será solicitado a concluir uma sigmoidoscopia (um exame usado para avaliar a parte inferior do intestino grosso), durante a qual uma ressecção endoscópica da mucosa (remoção de uma pequena quantidade de tecido da camada mais externa da parede intestinal) Será completado.
No procedimento de Ressecção da Mucosa por Endoscopia (EMR), usaremos um instrumento chamado endoscópio (um tubo flexível iluminado) para coletar uma amostra de tecido do reto.
Este é o mesmo tipo de instrumento usado em uma colonoscopia de rotina
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O teste SmartPill é aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para medir o tempo de trânsito no trato GI.
Este procedimento usa a cápsula SmartPill, um receptor e um software de computador.
a Sigmoidoscopia é um exame usado para avaliar a parte inferior do intestino grosso) durante o qual uma Ressecção Endoscópica da Mucosa (remoção de uma pequena quantidade de tecido da camada mais externa da parede intestinal) será concluída.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Tempo de Trânsito de Esvaziamento Gástrico Medido Através do Estudo SmartPill
Prazo: Até 5 horas
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O resultado primário da dismotilidade será a medição do tempo de trânsito de esvaziamento gástrico por meio de um estudo SmartPill.
GET atrasado é definido como mais de 5 horas.
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Até 5 horas
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Tempo de trânsito do intestino delgado medido por meio do estudo SmartPill
Prazo: Até 6 horas
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O resultado primário da dismotilidade será a medição do tempo de trânsito do intestino delgado por meio de um estudo SmartPill.
SBTT atrasado é definido como mais de 6 horas.
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Até 6 horas
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Tempo de trânsito colônico medido por meio do estudo SmartPill
Prazo: Até 67 horas
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O resultado primário da dismotilidade será a medição do tempo de trânsito colônico por meio de um estudo SmartPill.
O atraso CTT é definido como superior a 59 horas.
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Até 67 horas
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Avaliação de sintomas gastrointestinais e qualidade de vida, trabalho e produtividade por meio de questionários
Prazo: Até 4 semanas
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Os participantes preencherão vários questionários durante a participação no estudo sobre sintomas gastrointestinais (GI inferior e superior).
Esses resultados serão usados para determinar o envolvimento gastrointestinal geral e serão correlacionados com o tempo de trânsito e achados histológicos
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Até 4 semanas
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Idade do início dos sintomas
Prazo: Até 4 semanas
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Até 4 semanas
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Esvaziamento Gástrico Retardado Medido Através do Estudo SmartPill
Prazo: Até 5 horas
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O resultado secundário da dismotilidade será a medição do esvaziamento gástrico retardado medido por meio de um estudo SmartPill.
GET atrasado é definido como mais de 5 horas.
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Até 5 horas
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Trânsito Atrasado do Intestino Delgado Medido Através do Estudo SmartPill
Prazo: Até 6 horas
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O resultado secundário da dismotilidade será a medição do tempo de trânsito intestinal atrasado por meio de um estudo SmartPill.
SBTT atrasado é definido como mais de 6 horas.
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Até 6 horas
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Trânsito colônico retardado medido por meio do estudo SmartPill
Prazo: Até 67 horas
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O resultado secundário da dismotilidade será a medição do tempo de trânsito colônico atrasado por meio de um estudo SmartPill.
O atraso CTT é definido como superior a 59 horas.
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Até 67 horas
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Índice de gravidade dos sintomas
Prazo: Às 67 horas, dados relatados nas últimas 4 semanas
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O paciente relatou a gravidade de certos sintomas nas últimas 4 semanas em uma escala de 0 a 10 (inchaço, desconforto abdominal, evacuação incompleta, esforço e urgência).
Pontuação mais alta significaria pior resultado (mais sintomas).
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Às 67 horas, dados relatados nas últimas 4 semanas
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Avaliação de Frequência de Sintomas (SFA)
Prazo: Às 67 horas, dados relatados nos últimos 7 dias
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Os pacientes relataram o número de BMs completos que tiveram durante a última semana (o mínimo pode ser 0 e o máximo pode ser qualquer número maior que 0).
Pontuações mais altas/mais baixas podem ser o melhor ou pior resultado (por exemplo, 0 evacuações durante toda a semana seria um resultado pior, mas mais de 10 evacuações também seria pior), depende apenas da extensão.
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Às 67 horas, dados relatados nos últimos 7 dias
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Escala de avaliação de ansiedade de Hamilton (HAM-A)
Prazo: Com 4 semanas
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A escala é composta por 14 itens, cada um definido por uma série de sintomas, e mede tanto a ansiedade psíquica (agitação mental e angústia psicológica) quanto a ansiedade somática (queixas físicas relacionadas à ansiedade).
Cada item é pontuado em uma escala de 0 (ausente) a 4 (grave), com um intervalo de pontuação total de 0-56, onde <7 indica nenhuma ou mínima gravidade, 8-14 é ansiedade leve, 15-23 é moderada ansiedade e 24 e pior é ansiedade severa 5. Ansiedade moderada-grave foi definida como uma pontuação de 15 e acima.
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Com 4 semanas
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Inventário de Depressão de Beck (BDI)
Prazo: Com 4 semanas
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Inventário de Depressão de Beck (BDI): é uma ferramenta de 21 itens que avalia a existência e a gravidade dos sintomas de depressão, conforme definido pelo Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais Quarta Edição (DSM-IV; 1994).
Os itens correspondem a sintomas de depressão e são uma escala de quatro pontos para cada item variando de 0 a 3. Eles são somados para dar uma única pontuação BDI entre 0-63 (onde os resultados mais altos refletem depressão mais grave).
As notas são 1-10: normal, 11-16: leve perturbação do humor, 17-20: depressão clínica limítrofe, 21-30: depressão moderada, 31-40: depressão grave e >40 depressão extrema 6. Depressão moderada-grave foi definido como uma pontuação de 21 e acima.
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Com 4 semanas
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Produtividade no trabalho e comprometimento da atividade (WPAI)
Prazo: Aos 7 dias
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Produtividade no trabalho e comprometimento da atividade (WPAI): examina o efeito dos sintomas gastrointestinais na perda de tempo de trabalho e perda de produtividade.
Os pacientes indicaram se estão desempregados.
Para pacientes empregados, os escores são apresentados como percentual de tempo perdido na última semana (horas perdidas por sintomas gastrointestinais fora das horas que o paciente deveria ter trabalhado, excluindo o tempo perdido para participar do estudo).
Porcentagens mais altas indicam maior comprometimento.
A porcentagem de perda de trabalho, a porcentagem de produtividade reduzida e a porcentagem de comprometimento da produtividade do trabalho (combinando as 2 pontuações) são calculadas 7. Definimos o comprometimento do trabalho/produtividade como estar desempregado ou ter perdido 40% ou mais do tempo de trabalho ou produtividade.
Para pacientes empregados, os escores são apresentados como percentual de tempo perdido na última semana (horas perdidas por sintomas gastrointestinais fora das horas que o paciente deveria ter trabalhado, excluindo o tempo perdido para participar do estudo).
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Aos 7 dias
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Qualidade de vida da IBS (IBS QoL) e subpontuações
Prazo: Com 4 semanas
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Qualidade de vida da síndrome do intestino irritável (IBS-QOL): avalia a qualidade de vida específica do intestino.
É composto por 34 itens de uma escala Likert de 5 pontos.
A pontuação total é somada e então transformada em uma escala de 0 a 100, onde 0 é baixa QV e 100 é a melhor QV.
Diferentes itens do IBS-QOL também podem ser categorizados em oito pontuações de subescala (Disforia, Interferência com a Atividade, Imagem Corporal, Preocupação com a Saúde, Evitação de Alimentos, Reação Social, Sexual, Relacionamentos).
Observe que o IBS-QOL examina o efeito de "problemas intestinais" em diferentes aspectos da qualidade de vida e, portanto, foi usado para avaliar o efeito dos sintomas intestinais na qualidade de vida dos pacientes.
Pontuações mais altas são melhores resultados.
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Com 4 semanas
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Balança de Fezes Bristol
Prazo: Aos 7 dias
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Escala de fezes de Bristol: os pacientes indicam a consistência das fezes dos últimos 7 dias em uma escala visual de 1 a 7.
A escala de fezes de Bristol se correlaciona com o tempo de trânsito colônico.
Pontuações mais altas não indicam resultados melhores ou piores.
É uma escala visual.
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Aos 7 dias
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de maio de 2016
Conclusão Primária (Real)
10 de novembro de 2021
Conclusão do estudo (Real)
1 de novembro de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
3 de junho de 2016
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
8 de junho de 2016
Primeira postagem (Estimativa)
14 de junho de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
27 de março de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
27 de fevereiro de 2023
Última verificação
1 de fevereiro de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doença de Fabry
Outros números de identificação do estudo
- 2015P000097
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