Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Evaluering af den gastrointestinale manifestation af Fabrys sygdom

27. februar 2023 opdateret af: Braden Kuo, Massachusetts General Hospital
Patienter vil gennemgå en SmartPill-test for at opnå yderligere forståelse af Fabrys sygdomsmanifestation via motilitetsabnormiteter for at forbedre symptommålrettet behandling. En yderligere endoskopisk slimhinderesektion kan udføres på yderligere kvalificerede patienter. Vævsanalyse fra denne biopsi vil omfatte evaluering af abnormiteter i cellulær struktur og morfologi med korrelation med gastrointestinale lidelser for hver patient og sammenligning med aldersmatchet ikke-Fabry patientvæv. Hypotesen er, at patienter med fabry sygdom vil have unormal motilitet, som vil korrelere med patientens symptomer og livskvalitet som anført på spørgeskemaerne.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Baggrund: Gastrointestinale manifestationer såsom mavesmerter, diarré og kvalme er fremtrædende og, selvom de typisk ikke er livstruende, kan de ofte forårsage betydelig sygelighed og belastning hos en patient med Fabrys sygdom. Yderligere dybdegående forståelse af gastrointestinale symptomer patofysiologi i Fabrys sygdom er akut nødvendig for at udvikle mere specifik evaluering af symptomerne og fremme behandlingen af ​​disse patienter.

Hypotese: Patienter med gastrointestinale (GI) symptomer vil have forsinket motilitet i SmartPill-studiet, unormale histologiske fund på slimhinderesektion og symptomer, der korrelerer med abnorme histologiske og SmartPill-fund. Ved at opnå yderligere indsigt i karakteriseringen af ​​symptomer og forholdet til dysmotilitet, forudser vi forbedrede og mere fokuserede supplerende behandlinger for patienterne.

Metoder: Denne undersøgelse vil bestå af et screeningsbesøg, et SmartPill-testprocedurebesøg og et opfølgningsbesøg for alle forsøgspersoner, der er tilmeldt undersøgelsen. Femten af ​​disse patienter, som klinisk berettigede sigmoidoskopi, vil blive bedt om også at gennemføre et endoskopisk mucosal resektion (EMR) besøg ud over de andre aspekter af undersøgelsen. Hvert forsøgsperson vil således rapportere til studiestedet for mindst 3 besøg og op til 4 besøg.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

48

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 70 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Voksne i alderen 18-70 år, som har diagnosticeret Fabrys sygdom enten ved enzymtest hos mænd eller ved enzym og/eller genetisk bekræftet mutation hos kvinder.
  • Voksne med Fabrys sygdom har haft mave-tarm-lidelser inden for det seneste år.
  • KUN Endoskopisk slimhinderesektion - Symptomatiske forsøgspersoner, der kræver sigmoidoskopi, som er naive med enzymerstatningsterapi (ERT) ELLER mindre end 6 måneders behandling.

Ekskluderingskriterier:

  1. Fabrys sygdom med anden samtidig gastrointestinal diagnose (eksempel:

    Inflammatorisk tarmsygdom, cøliaki)

  2. Graviditet

  3. Udelukkelser af endoskopisk slimhinderesektion:

    1. Enhver kontraindikation til bevidst sedation,
    2. Kontraindikation til endoskopi,
    3. Ubehandlet eller uoverskuelig koagulopati,
    4. Trombocytopeni (<50).
    5. Patient på ERT i mere end 6 måneder.

  4. Udelukkelser for SmartPill:

    1. Bezoars tidligere historie.
    2. Forudgående GI-operation bortset fra kolecystektomi, blindtarmsoperation eller Nissen fundoplication.
    3. Enhver abdominal operation inden for de seneste 3 måneder
    4. Anamnese med divertikulitis, divertikulær forsnævring og andre tarmforsnævringer
    5. Tobaksbrug inden for otte timer før kapselindtagelse og under den indledende 8-timers optagelse på dag 0 eller indtagelsesbesøget.
    6. Brug af alkohol inden for otte timer før kapselindtagelse og gennem hele overvågningsperioden (5 dage).
    7. BMI > 38
    8. Allergi over for komponenter i SmartBar
    9. Brug af medicinsk udstyr såsom pacemakere, infusionspumper eller insulinpumper.
    10. Ukontrolleret diabetes med et hæmoglobin A1C større end 10.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: SmartPill test
Alle forsøgspersoner vil blive bedt om at gennemføre en SmartPill-test. SmartPill-kapslen er pilleformet og omkring en tomme lang og ½ tomme bred, eller på størrelse med en vitaminpille. Modtagerenheden er på størrelse med en paperback-bog. Modtageren får signaler fra kapslen og gemmer signalerne på en computerchip. Kapslen registrerer niveauet af surhedsgrad, temperatur og tryk i din mave og tarme og sender informationen via radiobølgesignaler til modtageren.
Enhed: Smartpill
SmartPill-testen er godkendt af U.S. Food and Drug Administration (FDA) til at måle transittid i mave-tarmkanalen. Denne procedure bruger SmartPill-kapslen, en modtager og computersoftware.
Eksperimentel: Endoskopisk slimhinderesektion
En yderligere lille gruppe forsøgspersoner vil også blive bedt om at gennemføre en Sigmoidoskopi (en undersøgelse, der bruges til at evaluere den nederste del af tyktarmen), hvorunder en endoskopisk slimhinderesektion (fjernelse af en lille mængde væv fra det yderste lag af tarmvæggen) vil blive afsluttet. I proceduren for endoskopi mucosal resektion (EMR) vil vi bruge et instrument kaldet et endoskop (et oplyst, fleksibelt rør) til at tage en vævsprøve fra endetarmen. Dette er den samme type instrument, der bruges i en rutinemæssig koloskopi
Enhed: Smartpill
SmartPill-testen er godkendt af U.S. Food and Drug Administration (FDA) til at måle transittid i mave-tarmkanalen. Denne procedure bruger SmartPill-kapslen, en modtager og computersoftware.
Procedure: Endoskopisk slimhinderesektion
en sigmoidoskopi er en undersøgelse, der bruges til at evaluere den nederste del af tyktarmen), hvorunder en endoskopisk slimhinderesektion (fjernelse af en lille mængde væv fra det yderste lag af tarmvæggen) vil blive afsluttet.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mavetømning Transittid målt via SmartPill-undersøgelse
Tidsramme: Op til 5 timer
Det primære resultat af dysmotilitet vil være måling af gastrisk tømning transittid via en SmartPill undersøgelse. Forsinket GET er defineret som længere end 5 timer.
Op til 5 timer
Tyndtarmens transittid målt via SmartPill-undersøgelse
Tidsramme: Op til 6 timer
Det primære resultat af dysmotilitet vil være måling af tyndtarmens transittid via et SmartPill-studie. Forsinket SBTT er defineret som længere end 6 timer.
Op til 6 timer
Kolontransittid målt via SmartPill-undersøgelse
Tidsramme: Op til 67 timer
Det primære resultat af dysmotilitet vil være måling af colontransittid via en SmartPill-undersøgelse. Forsinket CTT er defineret som længere end 59 timer.
Op til 67 timer

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Gastrointestinal symptomvurdering og livskvalitet, arbejde og produktivitet via spørgeskemaer
Tidsramme: Op til 4 uger
Deltagerne vil udfylde flere spørgeskemaer under undersøgelsesdeltagelsen vedrørende gastrointestinale symptomer (nedre og øvre GI). Disse resultater vil blive brugt til at bestemme overordnet gastrointestinal involvering og vil blive korreleret med transittid og histologiske fund
Op til 4 uger
Alder for symptom start
Tidsramme: Op til 4 uger
Op til 4 uger
Forsinket gastrisk tømning målt via SmartPill-undersøgelse
Tidsramme: Op til 5 timer
Det sekundære resultat af dysmotilitet vil være måling af forsinket gastrisk tømning målt via et SmartPill-studie. Forsinket GET er defineret som længere end 5 timer.
Op til 5 timer
Forsinket tyndtarmstransit målt via SmartPill-undersøgelse
Tidsramme: Op til 6 timer
Det sekundære resultat af dysmotilitet vil være måling af forsinket tarmpassagetid via en SmartPill-undersøgelse. Forsinket SBTT er defineret som længere end 6 timer.
Op til 6 timer
Forsinket kolontransit målt via SmartPill-undersøgelse
Tidsramme: Op til 67 timer
Det sekundære resultat af dysmotilitet vil være måling af forsinket kolontransittid via en SmartPill-undersøgelse. Forsinket CTT er defineret som længere end 59 timer.
Op til 67 timer
Symptomsværhedsindeks
Tidsramme: Ved 67 timer, data rapporteret over de sidste 4 uger
Patienten rapporterede sværhedsgraden af ​​visse symptomer i løbet af de sidste 4 uger på en skala fra 0 til 10 (oppustethed, abdominalt ubehag, ufuldstændig evakuering, anstrengelse og haster). Højere score ville betyde værre (flere symptomer) udfald.
Ved 67 timer, data rapporteret over de sidste 4 uger
Symptom Frequency Assessment (SFA)
Tidsramme: Efter 67 timer, data rapporteret over de sidste 7 dage
Patienterne rapporterede antallet af komplette BM'er, de havde i løbet af den sidste uge (minimum kunne være 0 og maksimum kunne være et hvilket som helst antal større end 0). Højere/lavere score kunne være det bedre eller dårligere resultat (f.eks. 0 afføringer hele ugen ville være et dårligere resultat, men over 10 afføringer ville også være værre), det afhænger kun af omfanget.
Efter 67 timer, data rapporteret over de sidste 7 dage
Hamilton Anxiety Rating Scale (HAM-A)
Tidsramme: Ved 4 uger
Skalaen består af 14 punkter, hver defineret af en række symptomer, og måler både psykisk angst (mental agitation og psykologisk nød) og somatisk angst (fysiske klager relateret til angst). Hvert punkt scores på en skala fra 0 (ikke til stede) til 4 (alvorlig), med et samlet scoreområde på 0-56, hvor <7 angiver ingen eller minimal sværhedsgrad, 8-14 er mild angst, 15-23 er moderat. angst og 24 og værre er svær angst 5. Moderat-alvorlig angst blev defineret som en score på 15 og derover.
Ved 4 uger
Beck's Depression Inventory (BDI)
Tidsramme: Ved 4 uger
Beck's Depression Inventory (BDI): er et værktøj med 21 elementer, der vurderer eksistensen og sværhedsgraden af ​​symptomer på depression, som defineret i Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fjerde udgave (DSM-IV; 1994). Punkterne svarer til symptomer på depression og er en firepunktsskala for hvert punkt, der går fra 0 til 3. De summeres til at give en enkelt BDI-score mellem 0-63 (hvor højere resultater afspejler mere alvorlig depression). Karaktererne er 1-10: normal, 11-16: mild humørforstyrrelse, 17-20: grænseoverskridende klinisk depression, 21-30: moderat depression, 31-40: svær depression og >40 ekstrem depression 6. Moderat-svær depression var defineret som en score på 21 og derover.
Ved 4 uger
Arbejdsproduktivitet og aktivitetsnedsættelse (WPAI)
Tidsramme: Ved 7 dage
Work Productivity and Activity Impairment (WPAI): undersøger effekten af ​​GI-symptomer på tab af arbejdstid og tab af produktivitet. Patienter angivet, om de er arbejdsløse. For beskæftigede patienter præsenteres score som procentdel af tabt tid i løbet af den sidste uge (timer tabt på grund af GI-symptomer ud af de timer, som patienten skulle have arbejdet, eksklusive den tid, der er tabt ved deltagelse i undersøgelsen). Højere procenter indikerer større værdiforringelse. Manglende arbejdsprocent, reduceret produktivitetsprocent og arbejdsproduktivitetsnedsættelsesprocent (ved at kombinere de 2 scoringer) beregnes 7. Vi definerede arbejds-/produktivitetsnedsættelse som enten at være arbejdsløs eller have mistet 40 % eller mere af arbejdstid eller produktivitet. For beskæftigede patienter præsenteres score som procentdel af tabt tid i løbet af den sidste uge (timer tabt på grund af GI-symptomer ud af de timer, som patienten skulle have arbejdet, eksklusive den tid, der er tabt ved deltagelse i undersøgelsen).
Ved 7 dage
IBS Livskvalitet (IBS QoL) og Sub-scores
Tidsramme: Ved 4 uger
Livskvalitet med irritabel tyktarm (IBS-QOL): Vurderer tarmspecifik QOL. Den består af 34 elementer af en 5-punkts Likert-skala. Den samlede score summeres og transformeres derefter til en 0-100 skala, hvor 0 er lav QoL, og 100 er den bedste QoL. Forskellige IBS-QOL-elementer kan også kategoriseres til otte subskala-scores (dysfori, interferens med aktivitet, kropsbillede, sundhedsbekymring, madundgåelse, social reaktion, seksuelle forhold, forhold). Bemærk, at IBS-QOL undersøger effekten af ​​"tarmproblemer" på forskellige aspekter af QOL, og derfor blev brugt til at vurdere effekten af ​​tarmsymptomer på patienternes QOL. Højere score er et bedre resultat.
Ved 4 uger
Bristol skammelvægt
Tidsramme: Ved 7 dage
Bristol afføringsskala: patienter angiver deres sidste 7 dages afføringskonsistens på 1-7 visuel skala. Bristol afføringsskalaen korrelerer med transittid i tyktarmen. Højere score indikerer ikke bedre eller dårligere resultater. Det er en visuel skala.
Ved 7 dage

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. maj 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

10. november 2021

Studieafslutning (Faktiske)

1. november 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. juni 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. juni 2016

Først opslået (Skøn)

14. juni 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. marts 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. februar 2023

Sidst verificeret

1. februar 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2015P000097

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Tunisia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner