Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Utvärdering av den gastrointestinala manifestationen av Fabrys sjukdom

27 februari 2023 uppdaterad av: Braden Kuo, Massachusetts General Hospital
Patienterna kommer att genomgå ett SmartPill-test för att få ytterligare förståelse för Fabrys sjukdomsmanifestation via motilitetsavvikelser för att förbättra symtominriktad behandling. En ytterligare endoskopisk slemhinneresektion kan utföras på ytterligare kvalificerade patienter. Vävnadsanalys från denna biopsi kommer att innefatta utvärdering av abnormiteter i cellstruktur och morfologi med korrelation med gastrointestinala besvär för varje patient och jämförelse med åldersmatchad patientvävnad som inte kommer från Fabry. Hypotesen är att patienter med Fabrys sjukdom kommer att ha onormal motilitet som kommer att korrelera med patientens symtom och livskvalitet som noterats i frågeformulären.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Bakgrund: Gastrointestinala manifestationer som buksmärtor, diarré och illamående är framträdande och, även om de vanligtvis inte är livshotande, kan de ofta orsaka betydande sjuklighet och belastning hos en patient med Fabrys sjukdom. Ytterligare djupgående förståelse för gastrointestinala symtom patofysiologi vid Fabrys sjukdom behövs akut för att utveckla en mer specifik utvärdering av symtomen och föra fram behandlingen av dessa patienter.

Hypotes: Patienter med gastrointestinala (GI) symtom kommer att ha försenad motilitet i SmartPill-studien, onormala histologiska fynd vid slemhinneresektion och symtom som korrelerar med onormala histologiska och SmartPill-fynd. Genom att få ytterligare insikt i karaktäriseringen av symtom och förhållandet till dysmotilitet, förutser vi förbättrade och mer fokuserade tilläggsterapier för patienterna.

Metoder: Denna studie kommer att bestå av ett screeningbesök, ett SmartPill-testprocedurbesök och ett uppföljningsbesök för alla försökspersoner som är inskrivna i studien. Femton av dessa patienter, som kliniskt motiverade sigmoidoskopi, kommer att bli ombedda att även genomföra en endoskopisk mukosal resektion (EMR) utöver de andra aspekterna av studien. Således kommer varje försöksperson att rapportera till studieplatsen för minst 3 besök och upp till 4 besök.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

48

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 70 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Vuxna i åldern 18-70 år som har diagnostiserat Fabrys sjukdom antingen genom enzymtestning hos män eller genom enzym och/eller genetiskt bekräftad mutation hos kvinnor.
  • Vuxna med Fabrys sjukdom som har haft några gastrointestinala besvär under det senaste året.
  • ENDAST endoskopisk slemhinneresektion - Symtomatiska patienter som kräver sigmoidoskopi som är naiva med enzymersättningsterapi (ERT) ELLER mindre än 6 månaders behandling.

Exklusions kriterier:

  1. Fabrys sjukdom med annan samtidig gastrointestinal diagnos (exempel:

    Inflammatorisk tarmsjukdom, celiaki)

  2. Graviditet

  3. Endoskopisk mukosal resektion utesluter:

    1. Alla kontraindikationer för medveten sedering,
    2. Kontraindikation för endoskopi,
    3. Obehandlad eller ohanterlig koagulopati,
    4. Trombocytopeni (<50).
    5. Patient på ERT i mer än 6 månader.

  4. Undantag för SmartPill:

    1. Bezoars tidigare historia.
    2. Tidigare GI-operation förutom kolecystektomi, blindtarmsoperation eller Nissen-fundoplikation.
    3. Eventuell bukoperation under de senaste 3 månaderna
    4. Historik av divertikulit, divertikulär striktur och andra tarmförträngningar
    5. Tobaksanvändning inom åtta timmar före kapselintag och under den första 8-timmarsregistreringen på dag 0 eller förtäringsbesöket.
    6. Alkoholanvändning inom åtta timmar före kapselintag och under hela övervakningsperioden (5 dagar).
    7. BMI > 38
    8. Allergier mot komponenter i SmartBar
    9. Användning av medicinsk utrustning som pacemakers, infusionspumpar eller insulinpumpar.
    10. Okontrollerad diabetes med ett hemoglobin A1C högre än 10.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: SmartPill-test
Alla försökspersoner kommer att uppmanas att genomföra ett SmartPill-test. SmartPill-kapseln är pillerformad och ungefär en tum lång och ½ tum bred, eller ungefär lika stor som ett vitaminpiller. Mottagarenheten är ungefär lika stor som en pocketbok. Mottagaren får signaler från kapseln och lagrar signalerna på ett datorchip. Kapseln känner av surhetsgrad, temperatur och tryck i magen och tarmarna och skickar informationen via radiovågssignaler till mottagaren.
Enhet: Smartpill
SmartPill-testet är godkänt av U.S. Food and Drug Administration (FDA) för att mäta transittid i mag-tarmkanalen. Denna procedur använder SmartPill-kapseln, en mottagare och datorprogramvara.
Experimentell: Endoskopisk slemhinneresektion
En ytterligare liten grupp av försökspersoner kommer också att bli ombedd att genomföra en Sigmoidoskopi (en undersökning som används för att utvärdera den nedre delen av tjocktarmen) under vilken en endoskopisk slemhinneresektion (borttagning av en liten mängd vävnad från det yttersta lagret av tarmväggen) kommer att färdigställas. I proceduren för endoskopi mukosal resektion (EMR) kommer vi att använda ett instrument som kallas endoskop (ett upplyst, flexibelt rör) för att ta ett vävnadsprov från ändtarmen. Detta är samma typ av instrument som används i en rutinkoloskopi
Enhet: Smartpill
SmartPill-testet är godkänt av U.S. Food and Drug Administration (FDA) för att mäta transittid i mag-tarmkanalen. Denna procedur använder SmartPill-kapseln, en mottagare och datorprogramvara.
Procedur: Endoskopisk slemhinneresektion
en sigmoidoskopi är en undersökning som används för att utvärdera den nedre delen av tjocktarmen) under vilken en endoskopisk slemhinneresektion (borttagning av en liten mängd vävnad från det yttersta lagret av tarmväggen) kommer att slutföras.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Magtömning Transittid uppmätt via SmartPill-studie
Tidsram: Upp till 5 timmar
Det primära resultatet av dysmotilitet kommer att vara mätningen av transittiden för magtömning via en SmartPill-studie. Fördröjd GET definieras som längre än 5 timmar.
Upp till 5 timmar
Transittid i tunntarmen uppmätt via SmartPill-studie
Tidsram: Upp till 6 timmar
Det primära resultatet av dysmotilitet kommer att vara mätningen av tunntarmens transittid via en SmartPill-studie. Fördröjd SBTT definieras som längre än 6 timmar.
Upp till 6 timmar
Kolontransittid uppmätt via SmartPill-studie
Tidsram: Upp till 67 timmar
Det primära resultatet av dysmotilitet kommer att vara mätning av kolonpassagetid via en SmartPill-studie. Fördröjd CTT definieras som längre än 59 timmar.
Upp till 67 timmar

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Gastrointestinala symtombedömning och livskvalitet, arbete och produktivitet via frågeformulär
Tidsram: Upp till 4 veckor
Deltagarna kommer att fylla i flera frågeformulär under studiedeltagandet angående gastrointestinala symtom (nedre och övre GI). Dessa resultat kommer att användas för att bestämma övergripande gastrointestinal involvering och kommer att korreleras med transittid och histologiska fynd
Upp till 4 veckor
Symptoms ålder börjar
Tidsram: Upp till 4 veckor
Upp till 4 veckor
Försenad magtömning uppmätt via SmartPill-studie
Tidsram: Upp till 5 timmar
Det sekundära resultatet av dysmotilitet kommer att vara mätningen av fördröjd magtömning mätt via en SmartPill-studie. Fördröjd GET definieras som längre än 5 timmar.
Upp till 5 timmar
Försenad tunntarmstransit uppmätt via SmartPill-studie
Tidsram: Upp till 6 timmar
Det sekundära resultatet av dysmotilitet kommer att vara mätningen av fördröjd tarmpassagetid via en SmartPill-studie. Fördröjd SBTT definieras som längre än 6 timmar.
Upp till 6 timmar
Försenad kolontransit uppmätt via SmartPill-studie
Tidsram: Upp till 67 timmar
Det sekundära resultatet av dysmotilitet kommer att vara mätningen av fördröjd kolonpassagetid via en SmartPill-studie. Fördröjd CTT definieras som längre än 59 timmar.
Upp till 67 timmar
Symtomens allvarlighetsindex
Tidsram: Vid 67 timmar, data rapporterade under de senaste 4 veckorna
Patienten rapporterade svårighetsgraden av vissa symtom under de senaste 4 veckorna på en skala från 0 till 10 (uppblåsthet, bukbesvär, ofullständig evakuering, ansträngning och brådska). Högre poäng skulle innebära sämre (fler symtom) resultat.
Vid 67 timmar, data rapporterade under de senaste 4 veckorna
Symptom Frequency Assessment (SFA)
Tidsram: Vid 67 timmar, data rapporterade under de senaste 7 dagarna
Patienterna rapporterade antalet kompletta BMs de hade under den senaste veckan (minsta kunde vara 0 och maximalt kan vara vilket antal som helst större än 0). Högre/lägre poäng kan vara det bättre eller sämre resultatet (t.ex. 0 tarmrörelser hela veckan skulle vara ett sämre resultat men över 10 tarmrörelser skulle också vara sämre), det beror bara på omfattningen.
Vid 67 timmar, data rapporterade under de senaste 7 dagarna
Hamilton Anxiety Rating Scale (HAM-A)
Tidsram: Vid 4 veckor
Skalan består av 14 punkter, var och en definierad av en serie symtom, och mäter både psykisk ångest (mental agitation och psykisk ångest) och somatisk ångest (fysiska besvär relaterade till ångest). Varje objekt poängsätts på en skala från 0 (inte närvarande) till 4 (svår), med ett totalpoängintervall på 0-56, där <7 anger ingen eller minimal svårighetsgrad, 8-14 är mild ångest, 15-23 är måttlig ångest och 24 och värre är svår ångest 5. Måttlig-svår ångest definierades som en poäng på 15 och högre.
Vid 4 veckor
Becks depressionsinventering (BDI)
Tidsram: Vid 4 veckor
Beck's Depression Inventory (BDI): är ett verktyg med 21 artiklar som bedömer förekomsten och svårighetsgraden av symtom på depression, enligt definitionen i Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders fjärde upplagan (DSM-IV; 1994). Posterna motsvarar symtom på depression och är en fyragradig skala för varje post som sträcker sig från 0 till 3. De summeras för att ge ett enda BDI-poäng mellan 0-63 (där högre resultat återspeglar svårare depression). Betygen är 1-10: normal, 11-16: mild humörstörning, 17-20: borderline klinisk depression, 21-30: måttlig depression, 31-40: svår depression och >40 extrem depression 6. Måttlig-svår depression var definieras som en poäng på 21 och högre.
Vid 4 veckor
Arbetsproduktivitet och aktivitetsnedsättning (WPAI)
Tidsram: Vid 7 dagar
Work Productivity and Activity Impairment (WPAI): undersöker effekten av GI-symtom på förlust av arbetstid och förlust av produktivitet. Patienter angav om de är arbetslösa. För anställda patienter presenteras poängen som procent av förlorad tid under den senaste veckan (timmar som förlorats på grund av gastrointestinala symtom utanför de timmar som patienten borde ha arbetat, exklusive den tid som förlorats vid deltagande i studien). Högre andel indikerar större nedskrivning. Andelen missat arbete, minskad produktivitetsprocent och arbetsproduktivitetsnedsättningsprocenten (som kombinerar de 2 poängen) beräknas 7. Vi definierade arbets-/produktivitetsnedsättning som antingen att vara arbetslös eller ha förlorat 40 % eller mer av arbetstid eller produktivitet. För anställda patienter presenteras poängen som procent av förlorad tid under den senaste veckan (timmar som förlorats på grund av gastrointestinala symtom utanför de timmar som patienten borde ha arbetat, exklusive den tid som förlorats vid deltagande i studien).
Vid 7 dagar
IBS Livskvalitet (IBS QoL) och delpoäng
Tidsram: Vid 4 veckor
Irritable bowel syndrome livskvalitet (IBS-QOL): Bedömer tarmspecifik QOL. Den består av 34 poster av en 5-gradig Likert-skala. Den totala poängen summeras och omvandlas sedan till en 0-100 skala, där 0 är låg QoL och 100 är den bästa QoL. Olika IBS-QOL-objekt kan också kategoriseras till åtta subskalepoäng (dysfori, störning av aktivitet, kroppsbild, hälsooro, matundvikande, social reaktion, sexuell, relationer). Notera att IBS-QOL undersöker effekten av "tarmproblem" på olika aspekter av QOL, och så användes för att bedöma effekten av tarmsymtom på patienternas QOL. Högre poäng ger bättre resultat.
Vid 4 veckor
Bristol pallvåg
Tidsram: Vid 7 dagar
Bristol Stool Scale: patienter anger deras senaste 7 dagars avföringskonsistens på 1-7 visuell skala. Bristol-avföringsskalan korrelerar med transittiden i tjocktarmen. Högre poäng indikerar inte bättre eller sämre resultat. Det är en visuell skala.
Vid 7 dagar

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 maj 2016

Primärt slutförande (Faktisk)

10 november 2021

Avslutad studie (Faktisk)

1 november 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

3 juni 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

8 juni 2016

Första postat (Uppskatta)

14 juni 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

27 mars 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 februari 2023

Senast verifierad

1 februari 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2015P000097

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera