Fabryn taudin maha-suolikanavan ilmenemismuodon arviointi
maanantai 27. helmikuuta 2023 päivittänyt: Braden Kuo, Massachusetts General Hospital
Potilaat käyvät läpi SmartPill-testin saadakseen lisätietoa Fabryn taudin ilmenemisestä motiliteettihäiriöiden kautta oireisiin kohdistetun hoidon parantamiseksi.
Ylimääräinen endoskooppinen limakalvoresektio voidaan tehdä päteville potilaille.
Tämän koepalan kudosanalyysi sisältää solurakenteen ja morfologian poikkeavuuksien arvioinnin, joka korreloi kunkin potilaan maha-suolikanavan vaivojen kanssa, ja vertailun ikään vastaavaan ei-Fabry-potilaan kudokseen.
Oletuksena on, että Fabryn tautia sairastavilla potilailla on epänormaalia liikkuvuutta, mikä korreloi potilaan oireiden ja elämänlaadun kanssa, kuten kyselylomakkeissa todetaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tausta: Ruoansulatuskanavan ilmenemismuodot, kuten vatsakipu, ripuli ja pahoinvointi, ovat merkittäviä, ja vaikka ne eivät tyypillisesti ole hengenvaarallisia, ne voivat usein aiheuttaa merkittävää sairastuvuutta ja taakkaa potilaalle, jolla on Fabryn tauti. Fabryn taudin maha-suolikanavan oireiden patofysiologian lisäymmärrys on kipeästi tarpeen oireiden tarkemman arvioinnin kehittämiseksi ja näiden potilaiden hoidon edistämiseksi.
Hypoteesi: Potilailla, joilla on maha-suolikanavan (GI) oireita, on SmartPill-tutkimuksessa viivästynyt motiliteetti, limakalvon resektiossa tehdyt epänormaalit histologiset löydökset ja oireet, jotka korreloivat epänormaalien histologisten ja SmartPill-löydösten kanssa. Samalla lisätietoa oireiden karakterisoinnista ja yhteydestä dysmotiliteettiin odotamme potilaille parempia ja kohdennettuja lisähoitoja.
Menetelmät: Tämä tutkimus koostuu seulontakäynnistä, SmartPill-testausmenettelyn käynnistä ja seurantakäynnistä kaikille tutkimukseen ilmoittautuneille. Näistä 15 potilasta, joille sigmoidoskopia oli kliinisesti perusteltu, pyydetään suorittamaan myös endoskooppinen limakalvoresektio (EMR) tutkimuksen muiden näkökohtien lisäksi. Siten jokainen koehenkilö ilmoittaa tutkimuspaikalle vähintään 3 ja enintään 4 käyntiä.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
48
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 70 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 18-70-vuotiaat aikuiset, joilla on diagnosoitu Fabryn tauti joko entsyymitesteillä miehillä tai entsyymi- ja/tai geneettisesti vahvistetulla mutaatiolla naisilla.
- Fabryn tautia sairastavat aikuiset, joilla on ollut ruoansulatuskanavan vaivoja viimeisen vuoden aikana.
- VAIN endoskooppinen limakalvoresektio – Oireiset henkilöt, jotka tarvitsevat sigmoidoskopiaa ja jotka eivät ole saaneet entsyymikorvaushoitoa (ERT) TAI alle 6 kuukauden hoitoa.
Poissulkemiskriteerit:
Fabryn tauti ja muu samanaikainen maha-suolikanavan diagnoosi (esimerkki:
Tulehduksellinen suolistosairaus, keliakia)
- Raskaus
Endoskooppisen limakalvon resektion poikkeukset:
- Kaikki tietoisen sedaation vasta-aiheet,
- Endoskopian vasta-aihe,
- Hoitamaton tai hallitsematon koagulopatia,
- Trombosytopenia (<50).
- Potilas ERT-hoidossa yli 6 kuukautta.
SmartPillin poikkeukset:
- Bezoaarien aikaisempi historia.
- Aiempi GI-leikkaus lukuun ottamatta kolekystektomiaa, umpilisäkkeen poistoa tai Nissenin fundoplikaatiota.
- Mikä tahansa vatsan leikkaus viimeisen 3 kuukauden aikana
- Aiempi divertikuliitti, divertikulaarinen ahtauma ja muut suoliston ahtaumat
- Tupakan käyttö kahdeksan tunnin aikana ennen kapselin nauttimista ja ensimmäisen 8 tunnin tallennuksen aikana päivänä 0 tai nielemiskäynnillä.
- Alkoholin käyttö kahdeksan tunnin sisällä ennen kapselin nauttimista ja koko seurantajakson ajan (5 päivää).
- BMI > 38
- Allergia SmartBarin komponenteille
- Lääketieteellisten laitteiden, kuten sydämentahdistimien, infuusiopumppujen tai insuliinipumppujen käyttö.
- Hallitsematon diabetes, jonka hemoglobiini A1C on yli 10.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: SmartPill testi
Kaikkia koehenkilöitä pyydetään suorittamaan SmartPill-testi.
SmartPill-kapseli on pillerin muotoinen ja noin tuuman pitkä ja ½ tuumaa leveä tai suunnilleen vitamiinipillerin kokoinen.
Vastaanotinyksikkö on noin pehmeäkantisen kirjan kokoinen.
Vastaanotin vastaanottaa signaalit kapselista ja tallentaa signaalit tietokoneen sirulle.
Kapseli havaitsee mahan ja suoliston happamuuden, lämpötilan ja paineiden tason ja lähettää tiedot radioaaltosignaaleilla vastaanottimeen.
|
SmartPill-testi on Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) hyväksymä mittaamaan kulkuaikaa ruoansulatuskanavassa.
Tämä toimenpide käyttää SmartPill-kapselia, vastaanotinta ja tietokoneohjelmistoa.
|
|
Kokeellinen: Endoskooppinen limakalvon resektio
Pientä muuta ryhmää koehenkilöitä pyydetään myös suorittamaan sigmoidoskopia (tutkimus, jota käytetään paksusuolen alaosan arvioimiseen), jonka aikana suoritetaan endoskooppinen limakalvoresektio (pienen määrän kudosta poistaminen suolen seinämän uloimmasta kerroksesta) valmistuu.
Endoscopy Mucosal Resection (EMR) -toimenpiteessä käytämme endoskooppi-nimistä instrumenttia (valaistu, joustava putki) kudosnäytteen ottamiseksi peräsuolesta.
Tämä on samantyyppinen instrumentti, jota käytetään rutiininomaisessa kolonoskopiassa
|
SmartPill-testi on Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) hyväksymä mittaamaan kulkuaikaa ruoansulatuskanavassa.
Tämä toimenpide käyttää SmartPill-kapselia, vastaanotinta ja tietokoneohjelmistoa.
Sigmoidoskopia on paksusuolen alaosan arviointiin käytettävä tutkimus, jonka aikana suoritetaan endoskooppinen limakalvoresektio (pienen määrän kudosta poistaminen suolen seinämän uloimmasta kerroksesta).
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mahalaukun tyhjenemisen kulkuaika mitattuna SmartPill-tutkimuksella
Aikaikkuna: Jopa 5 tuntia
|
Dysmotiliteetin ensisijainen tulos on mahalaukun tyhjenemisen kulkuajan mittaaminen SmartPill-tutkimuksen avulla.
Viivästynyt GET määritellään yli 5 tunnin ajaksi.
|
Jopa 5 tuntia
|
|
Ohutsuolen kulkuaika mitattuna SmartPill-tutkimuksella
Aikaikkuna: Jopa 6 tuntia
|
Dysmotiliteetin ensisijainen tulos on ohutsuolen läpikulkuajan mittaaminen SmartPill-tutkimuksen avulla.
Viivästynyt SBTT määritellään yli 6 tunnin ajaksi.
|
Jopa 6 tuntia
|
|
Paksusuolen kulkuaika mitattuna SmartPill-tutkimuksella
Aikaikkuna: Jopa 67 tuntia
|
Dysmotiliteetin ensisijainen tulos on paksusuolen läpikulkuajan mittaaminen SmartPill-tutkimuksen avulla.
Viivästetty CTT määritellään yli 59 tunnin ajaksi.
|
Jopa 67 tuntia
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ruoansulatuskanavan oireiden arviointi ja elämänlaatu, työ ja tuottavuus kyselylomakkeiden avulla
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Osallistujat täyttävät tutkimukseen osallistumisen aikana useita kyselylomakkeita, jotka koskevat ruoansulatuskanavan oireita (alempi ja ylempi GI).
Näitä tuloksia käytetään ruoansulatuskanavan yleisen osallistumisen määrittämiseen, ja ne korreloidaan kulkuaikojen ja histologisten löydösten kanssa
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
Oireiden alkamisen ikä
Aikaikkuna: Jopa 4 viikkoa
|
Jopa 4 viikkoa
|
|
|
Viivästynyt mahalaukun tyhjeneminen mitattu SmartPill-tutkimuksella
Aikaikkuna: Jopa 5 tuntia
|
Toissijainen dysmotiliteetin tulos on SmartPill-tutkimuksella mitattu mahalaukun viivästymisen mittaus.
Viivästynyt GET määritellään yli 5 tunnin ajaksi.
|
Jopa 5 tuntia
|
|
Viivästynyt ohutsuolen kulku mitattuna SmartPill-tutkimuksella
Aikaikkuna: Jopa 6 tuntia
|
Toissijainen dysmotiliteetin tulos on viivästyneen suolen läpikulkuajan mittaaminen SmartPill-tutkimuksen avulla.
Viivästynyt SBTT määritellään yli 6 tunnin ajaksi.
|
Jopa 6 tuntia
|
|
Viivästynyt paksusuolen kulku mitattuna SmartPill-tutkimuksella
Aikaikkuna: Jopa 67 tuntia
|
Toissijainen dysmotiliteetin tulos on paksusuolen viivästyneen kulkuajan mittaaminen SmartPill-tutkimuksen avulla.
Viivästetty CTT määritellään yli 59 tunnin ajaksi.
|
Jopa 67 tuntia
|
|
Oireiden vakavuusindeksi
Aikaikkuna: 67 tunnin kohdalla raportoidut tiedot viimeisen 4 viikon ajalta
|
Potilas ilmoitti tiettyjen oireiden vakavuuden viimeisten 4 viikon aikana asteikolla 0–10 (turvotus, vatsakipu, epätäydellinen evakuointi, rasitus ja kiireellisyys).
Korkeampi pistemäärä tarkoittaisi huonompaa (enemmän oireita) lopputulosta.
|
67 tunnin kohdalla raportoidut tiedot viimeisen 4 viikon ajalta
|
|
Symptom Frequency Assessment (SFA)
Aikaikkuna: 67 tunnin kohdalla raportoidut tiedot viimeisen 7 päivän ajalta
|
Potilaat ilmoittivat, kuinka monta täydellistä luun muotoa heillä oli viimeisen viikon aikana (minimi voi olla 0 ja maksimi mikä tahansa luku, joka oli suurempi kuin 0).
Korkeammat/matalemmat pisteet voisivat olla parempi tai huonompi tulos (esim. 0 ulostuskertaa koko viikon olisi huonompi tulos, mutta yli 10 ulostamista olisi myös huonompi), se riippuu vain laajuudesta.
|
67 tunnin kohdalla raportoidut tiedot viimeisen 7 päivän ajalta
|
|
Hamiltonin ahdistuneisuusluokitusasteikko (HAM-A)
Aikaikkuna: 4 viikon kohdalla
|
Asteikko koostuu 14 kohdasta, joista kukin määritellään oireiden mukaan. Asteikko mittaa sekä psyykkistä ahdistusta (henkinen kiihtyneisyys ja psyykkinen ahdistus) että somaattista ahdistusta (ahdistumiseen liittyvät fyysiset vaivat).
Jokainen kohta pisteytetään asteikolla 0 (ei läsnä) 4 (vakava) kokonaispistemäärän vaihteluvälillä 0-56, jossa <7 tarkoittaa, että vakavuus on vähäistä, 8-14 tarkoittaa lievää ahdistusta, 15-23 on kohtalaista. ahdistuneisuus ja 24 ja pahempi on vakava ahdistuneisuus 5. Keskivaikea-vaikea ahdistuneisuus määriteltiin arvosanaksi 15 ja enemmän.
|
4 viikon kohdalla
|
|
Beckin masennusinventaari (BDI)
Aikaikkuna: 4 viikon kohdalla
|
Beck's Depression Inventory (BDI): on 21 kohdan työkalu, jolla arvioidaan masennuksen oireiden olemassaoloa ja vakavuutta, kuten Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fourth Edition (DSM-IV; 1994) määrittelee.
Kohteet vastaavat masennuksen oireita ja ovat neljän pisteen asteikko jokaiselle 0-3. Ne lasketaan yhteen BDI-pisteeksi 0-63 (jossa korkeammat tulokset kuvastavat vakavampaa masennusta).
Arvosanat 1-10: normaali, 11-16: lievä mielialahäiriö, 17-20: kliininen raja-aste, 21-30: keskivaikea masennus, 31-40: vaikea masennus ja >40 äärimmäinen masennus 6. Keskivaikea-vaikea masennus oli määritellään pistemääräksi 21 tai enemmän.
|
4 viikon kohdalla
|
|
Työn tuottavuuden ja aktiivisuuden heikkeneminen (WPAI)
Aikaikkuna: 7 päivän kohdalla
|
Work Productivity and Activity Impairment (WPAI): tutkii GI-oireiden vaikutusta työajan ja tuottavuuden menettämiseen.
Potilaat ilmoittivat olevansa työttömiä.
Työssäkäyvien potilaiden pisteet esitetään prosentteina viimeisen viikon aikana menetetystä ajasta (GI-oireiden vuoksi menetetyt tunnit niistä tunneista, jotka potilaan olisi pitänyt työskennellä, pois lukien tutkimukseen osallistumiseen menetetty aika).
Suuremmat prosenttiosuudet viittaavat suurempaan heikkenemiseen.
Työstä poissaoloprosentti, alentunut tuottavuusprosentti ja työn ja tuottavuuden heikkenemisprosentti (yhdistämällä 2 pistettä) lasketaan 7. Työ/tuottavuus heikkeneminen määritellään joko työttömäksi tai 40 % tai enemmän työajasta tai tuottavuudesta menettäneeksi.
Työssäkäyvien potilaiden pisteet esitetään prosentteina viimeisen viikon aikana menetetystä ajasta (GI-oireiden vuoksi menetetyt tunnit niistä tunneista, jotka potilaan olisi pitänyt työskennellä, pois lukien tutkimukseen osallistumiseen menetetty aika).
|
7 päivän kohdalla
|
|
IBS-elämänlaatu (IBS QoL) ja alapisteet
Aikaikkuna: 4 viikon kohdalla
|
Ärtyvän suolen oireyhtymän elämänlaatu (IBS-QOL): Arvioi suolispesifisen QOL:n.
Se koostuu 34:stä 5-pisteen Likert-asteikosta.
Kokonaispisteet lasketaan yhteen ja muunnetaan sitten asteikolle 0-100, jossa 0 on alhainen QoL ja 100 on paras QoL.
Eri IBS-QOL-kohteet voidaan luokitella myös kahdeksaan ala-asteikkoon (dysforia, toimintahäiriö, kehonkuva, terveyshuoli, ruoan välttäminen, sosiaalinen reaktio, seksuaalisuus, ihmissuhteet).
On huomattava, että IBS-QOL tutkii "suoliongelmien" vaikutusta elämänlaadun eri osa-alueisiin, joten sitä käytettiin arvioimaan suolisto-oireiden vaikutusta potilaiden elämänlaatuun.
Korkeammat pisteet ovat parempi tulos.
|
4 viikon kohdalla
|
|
Bristolin jakkaravaaka
Aikaikkuna: 7 päivän kohdalla
|
Bristolin ulosteasteikko: potilaat osoittavat ulosteen konsistenssin viimeisen 7 päivän aikana 1-7 visuaalisella asteikolla.
Bristolin ulosteen asteikko korreloi paksusuolen kulkuajan kanssa.
Korkeammat pisteet eivät tarkoita parempaa tai huonompaa lopputulosta.
Se on visuaalinen asteikko.
|
7 päivän kohdalla
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Sunnuntai 1. toukokuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 10. marraskuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. marraskuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 3. kesäkuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 8. kesäkuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tiistai 14. kesäkuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 27. maaliskuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 27. helmikuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. helmikuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Verisuonisairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Sfingolipidoosit
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Fabryn tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2015P000097
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .