Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Evaluering av den gastrointestinale manifestasjonen av Fabrys sykdom

27. februar 2023 oppdatert av: Braden Kuo, Massachusetts General Hospital
Pasienter vil gjennomgå en SmartPill-test for å få ytterligere forståelse av Fabrys sykdomsmanifestasjon via motilitetsavvik for å forbedre symptommålrettet behandling. En ekstra endoskopisk slimhinnereseksjon kan utføres på ytterligere kvalifiserte pasienter. Vevsanalyse fra denne biopsien vil inkludere evaluering av abnormiteter i cellulær struktur og morfologi med korrelasjon med gastrointestinale plager for hver pasient og sammenligning med alderstilpasset ikke-Fabry-pasientvev. Hypotesen er at pasienter med fabry sykdom vil ha unormal motilitet som vil korrelere med pasientens symptomer og livskvalitet som angitt på spørreskjemaene.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Bakgrunn: Gastrointestinale manifestasjoner som magesmerter, diaré og kvalme er fremtredende og, selv om de vanligvis ikke er livstruende, kan de ofte forårsake betydelig sykelighet og belastning hos en pasient med Fabrys sykdom. Ytterligere dybdeforståelse av gastrointestinale symptomer patofysiologi ved Fabrys sykdom er akutt nødvendig for å utvikle mer spesifikk evaluering av symptomene og fremme behandlingen av disse pasientene.

Hypotese: Pasienter med gastrointestinale (GI) symptomer vil ha forsinket motilitet på SmartPill-studien, unormale histologiske funn på slimhinnereseksjon og symptomer som korrelerer med unormale histologiske og SmartPill-funn. Ved å få ytterligere innsikt i karakterisering av symptomer og forholdet til dysmotilitet, forventer vi forbedrede og mer fokuserte tilleggsbehandlinger for pasientene.

Metoder: Denne studien vil bestå av et screeningbesøk, et SmartPill-testprosedyrebesøk og et oppfølgingsbesøk for alle forsøkspersoner som er registrert i studien. Femten av disse pasientene, som klinisk berettiget sigmoidoskopi, vil bli bedt om å også gjennomføre et endoskopisk slimhinnereseksjonsbesøk (EMR) i tillegg til de andre aspektene av studien. Dermed vil hvert fag rapportere til studiestedet for minst 3 besøk og opptil 4 besøk.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

48

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 70 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Voksne i alderen 18-70 år som har diagnostisert Fabrys sykdom enten ved enzymtesting hos menn eller ved enzym og/eller genetisk bekreftet mutasjon hos kvinner.
  • Voksne med Fabrys sykdom har hatt gastrointestinale plager i løpet av det siste året.
  • KUN endoskopisk slimhinnereseksjon - Symptomatiske personer som krever sigmoidoskopi som er naive med enzymerstatningsterapi (ERT) ELLER mindre enn 6 måneders behandling.

Ekskluderingskriterier:

  1. Fabrys sykdom med annen samtidig gastrointestinal diagnose (eksempel:

    Inflammatorisk tarmsykdom, cøliaki)

  2. Svangerskap

  3. Utelukkelser av endoskopisk slimhinnereseksjon:

    1. Enhver kontraindikasjon for bevisst sedasjon,
    2. Kontraindikasjon for endoskopi,
    3. Ubehandlet eller uhåndterlig koagulopati,
    4. Trombocytopeni (<50).
    5. Pasient på ERT i mer enn 6 måneder.

  4. Utelukkelser for SmartPill:

    1. Bezoars tidligere historie.
    2. Tidligere GI-operasjon bortsett fra kolecystektomi, appendektomi eller Nissen-fundoplikasjon.
    3. Eventuell abdominal kirurgi i løpet av de siste 3 månedene
    4. Historie med divertikulitt, divertikulær striktur og andre intestinale strikturer
    5. Tobakksbruk innen åtte timer før kapselinntak og under den første 8-timers registreringen på dag 0 eller svelgingsbesøket.
    6. Alkoholbruk innen åtte timer før kapselinntak og gjennom hele overvåkingsperioden (5 dager).
    7. BMI > 38
    8. Allergi mot komponenter i SmartBar
    9. Bruk av medisinsk utstyr som pacemakere, infusjonspumper eller insulinpumper.
    10. Ukontrollert diabetes med hemoglobin A1C større enn 10.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: SmartPill-test
Alle forsøkspersoner vil bli bedt om å gjennomføre en SmartPill-test. SmartPill-kapselen er pilleformet og omtrent en tomme lang og ½ tomme bred, eller omtrent på størrelse med en vitaminpille. Mottakerenheten er omtrent på størrelse med en pocketbok. Mottakeren får signaler fra kapselen og lagrer signalene på en databrikke. Kapselen oppdager nivået av surhet, temperatur og trykk i magen og tarmene og sender informasjonen med radiobølgesignaler til mottakeren.
Enhet: Smartpill
SmartPill-testen er godkjent av U.S. Food and Drug Administration (FDA) for å måle transittid i GI-kanalen. Denne prosedyren bruker SmartPill-kapselen, en mottaker og dataprogramvare.
Eksperimentell: Endoskopisk slimhinnereseksjon
En ekstra liten gruppe forsøkspersoner vil også bli bedt om å gjennomføre en Sigmoidoskopi (en undersøkelse som brukes til å evaluere den nedre delen av tykktarmen) hvor en endoskopisk slimhinnereseksjon (fjerning av en liten mengde vev fra det ytterste laget av tarmveggen) vil bli fullført. I prosedyren for endoskopisk slimhinnereseksjon (EMR) vil vi bruke et instrument kalt et endoskop (et opplyst, fleksibelt rør) for å ta en vevsprøve fra endetarmen. Dette er samme type instrument som brukes i en rutinemessig koloskopi
Enhet: Smartpill
SmartPill-testen er godkjent av U.S. Food and Drug Administration (FDA) for å måle transittid i GI-kanalen. Denne prosedyren bruker SmartPill-kapselen, en mottaker og dataprogramvare.
Fremgangsmåte: Endoskopisk slimhinnereseksjon
en sigmoidoskopi er en undersøkelse som brukes til å evaluere den nedre delen av tykktarmen) hvor en endoskopisk slimhinnereseksjon (fjerning av en liten mengde vev fra det ytterste laget av tarmveggen) vil bli fullført.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Magetømming Transittid målt via SmartPill-studie
Tidsramme: Opptil 5 timer
Det primære resultatet av dysmotilitet vil være måling av ventrikkeltømmingspassasjetid via en SmartPill-studie. Forsinket GET er definert som mer enn 5 timer.
Opptil 5 timer
Tynntarmspassasjetid målt via SmartPill-studie
Tidsramme: Opptil 6 timer
Det primære resultatet av dysmotilitet vil være måling av tynntarmens transittid via en SmartPill-studie. Forsinket SBTT er definert som mer enn 6 timer.
Opptil 6 timer
Kolontransittid målt via SmartPill-studie
Tidsramme: Opptil 67 timer
Det primære resultatet av dysmotilitet vil være måling av kolonpassasjetid via en SmartPill-studie. Forsinket CTT er definert som lengre enn 59 timer.
Opptil 67 timer

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Gastrointestinal symptomvurdering og livskvalitet, arbeid og produktivitet via spørreskjemaer
Tidsramme: Inntil 4 uker
Deltakerne vil fylle ut flere spørreskjemaer under studiedeltakelsen angående gastrointestinale symptomer (nedre og øvre GI). Disse resultatene vil bli brukt til å bestemme total gastrointestinal involvering og vil være korrelert med transittid og histologiske funn
Inntil 4 uker
Alder for symptomstart
Tidsramme: Inntil 4 uker
Inntil 4 uker
Forsinket gastrisk tømming målt via SmartPill-studie
Tidsramme: Opptil 5 timer
Det sekundære resultatet av dysmotilitet vil være måling av forsinket magetømming målt via en SmartPill-studie. Forsinket GET er definert som mer enn 5 timer.
Opptil 5 timer
Forsinket tynntarmtransit målt via SmartPill-studie
Tidsramme: Opptil 6 timer
Det sekundære resultatet av dysmotilitet vil være måling av forsinket tarmpassasjetid via en SmartPill-studie. Forsinket SBTT er definert som mer enn 6 timer.
Opptil 6 timer
Forsinket kolontransit målt via SmartPill-studie
Tidsramme: Opptil 67 timer
Det sekundære resultatet av dysmotilitet vil være måling av forsinket kolonpassasjetid via en SmartPill-studie. Forsinket CTT er definert som lengre enn 59 timer.
Opptil 67 timer
Symptom Alvorlighetsindeks
Tidsramme: Ved 67 timer, data rapportert over de siste 4 ukene
Pasienten rapporterte alvorlighetsgraden av visse symptomer i løpet av de siste 4 ukene på en skala fra 0 til 10 (oppblåsthet, ubehag i magen, ufullstendig evakuering, anstrengelser og haster). Høyere poengsum vil bety dårligere (flere symptomer) utfall.
Ved 67 timer, data rapportert over de siste 4 ukene
Symptom Frequency Assessment (SFA)
Tidsramme: Etter 67 timer, data rapportert over de siste 7 dagene
Pasientene rapporterte antall komplette BM-er de hadde i løpet av den siste uken (minimum kan være 0 og maksimum kan være et hvilket som helst antall større enn 0). Høyere/lavere skårer kan være det bedre eller dårligere utfallet (f.eks. 0 avføringer hele uken ville være et dårligere resultat, men over 10 avføringer ville være dårligere også), det avhenger bare av omfanget.
Etter 67 timer, data rapportert over de siste 7 dagene
Hamilton Anxiety Rating Scale (HAM-A)
Tidsramme: Ved 4 uker
Skalaen består av 14 elementer, hver definert av en rekke symptomer, og måler både psykisk angst (mental agitasjon og psykiske plager) og somatisk angst (fysiske plager knyttet til angst). Hvert element skåres på en skala fra 0 (ikke til stede) til 4 (alvorlig), med en total poengsum på 0-56, der <7 indikerer ingen eller minimal alvorlighetsgrad, 8-14 er mild angst, 15-23 er moderat. angst og 24 og verre er alvorlig angst 5. Moderat-alvorlig angst ble definert som en skår på 15 og over.
Ved 4 uker
Becks depresjonsinventar (BDI)
Tidsramme: Ved 4 uker
Beck's Depression Inventory (BDI): er et 21-elements verktøy som vurderer eksistensen og alvorlighetsgraden av symptomer på depresjon, som definert av Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fourth Edition (DSM-IV; 1994). Elementene tilsvarer symptomer på depresjon og er en firepunkts skala for hvert element som går fra 0 til 3. De summeres til å gi en enkelt BDI-skåre mellom 0-63 (hvor høyere resultater reflekterer mer alvorlig depresjon). Karakterene er 1-10: normal, 11-16: mild humørforstyrrelse, 17-20: borderline klinisk depresjon, 21-30: moderat depresjon, 31-40: alvorlig depresjon og >40 ekstrem depresjon 6. Moderat-alvorlig depresjon var definert som en poengsum på 21 og høyere.
Ved 4 uker
Arbeidsproduktivitet og aktivitetssvikt (WPAI)
Tidsramme: Ved 7 dager
Work Productivity and Activity Impairment (WPAI): undersøker effekten av GI-symptomer på tap av arbeidstid og tap av produktivitet. Pasienter angitt om de er arbeidsledige. For sysselsatte pasienter presenteres skårer som prosent av tapt tid i løpet av den siste uken (timer tapt på grunn av GI-symptomer ut av timene som pasienten skulle ha jobbet, unntatt tiden tapt ved å delta i studien). Høyere prosenter indikerer større verdifall. Tapt arbeidsprosent, redusert produktivitetsprosent og arbeids-produktivitetsnedsettelsesprosent (kombinert de 2 skårene) beregnes 7. Vi definerte arbeids-/produktivitetssvikt som enten å være arbeidsledig eller å ha mistet 40 % eller mer av arbeidstid eller produktivitet. For sysselsatte pasienter presenteres skårer som prosent av tapt tid i løpet av den siste uken (timer tapt på grunn av GI-symptomer ut av timene som pasienten skulle ha jobbet, unntatt tiden tapt ved å delta i studien).
Ved 7 dager
IBS Livskvalitet (IBS QoL) og underpoeng
Tidsramme: Ved 4 uker
Irritabel tarm syndrom livskvalitet (IBS-QOL): Vurderer tarmspesifikk QOL. Den består av 34 elementer av en 5-punkts Likert-skala. Den totale poengsummen summeres og transformeres deretter til en 0-100 skala, der 0 er lav QoL, og 100 er den beste QoL. Ulike IBS-QOL-elementer kan også kategoriseres til åtte subskala-skårer (dysfori, forstyrrelse av aktivitet, kroppsbilde, helsebekymring, matunngåelse, sosial reaksjon, seksuell, relasjoner). Merk at IBS-QOL undersøker effekten av "tarmproblemer" på forskjellige aspekter av QOL, og ble derfor brukt til å vurdere effekten av tarmsymptomer på pasientenes QOL. Høyere score gir bedre resultat.
Ved 4 uker
Bristol avføringsvekt
Tidsramme: Ved 7 dager
Bristol avføringsskala: pasienter angir konsistensen av avføringen de siste 7 dagene på 1-7 visuell skala. Bristol avføringsskalaen korrelerer med tykktarmens transittid. Høyere skårer indikerer ikke bedre eller dårligere resultater. Det er en visuell skala.
Ved 7 dager

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. mai 2016

Primær fullføring (Faktiske)

10. november 2021

Studiet fullført (Faktiske)

1. november 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. juni 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

8. juni 2016

Først lagt ut (Anslag)

14. juni 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

27. mars 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. februar 2023

Sist bekreftet

1. februar 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2015P000097

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere