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Evaluación de la Manifestación Gastrointestinal de la Enfermedad de Fabry

27 de febrero de 2023 actualizado por: Braden Kuo, Massachusetts General Hospital
Los pacientes se someterán a una prueba SmartPill para obtener una comprensión adicional de la manifestación de la enfermedad de Fabry a través de anomalías de la motilidad a fin de mejorar la terapia dirigida a los síntomas. Se puede realizar una resección endoscópica de la mucosa adicional en otros pacientes que califiquen. El análisis de tejido de esta biopsia incluirá la evaluación de anomalías de la estructura celular y la morfología con la correlación con las molestias gastrointestinales de cada paciente y la comparación con tejido de pacientes no Fabry de la misma edad. La hipótesis es que los pacientes con la enfermedad de Fabry tendrán una motilidad anormal que se correlacionará con los síntomas y la calidad de vida de los pacientes, como se indica en los cuestionarios.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Antecedentes: Las manifestaciones gastrointestinales como dolor abdominal, diarrea y náuseas son prominentes y, aunque por lo general no ponen en peligro la vida, con frecuencia pueden causar morbilidad y carga significativas en un paciente con la enfermedad de Fabry. Se necesita urgentemente una comprensión más profunda de la fisiopatología de los síntomas gastrointestinales en la enfermedad de Fabry para desarrollar una evaluación más específica de los síntomas y avanzar en el tratamiento de estos pacientes.

Hipótesis: Los pacientes con síntomas gastrointestinales (GI) tendrán motilidad retrasada en el estudio SmartPill, hallazgos histológicos anormales en la resección de la mucosa y síntomas que se correlacionan con hallazgos histológicos y SmartPill anormales. Al obtener información adicional sobre la caracterización de los síntomas y la relación con la dismotilidad, anticipamos terapias complementarias mejoradas y más enfocadas para los pacientes.

Métodos: Este estudio consistirá en una visita de selección, una visita de procedimiento de prueba SmartPill y una visita de seguimiento para todos los sujetos inscritos en el estudio. A quince de estos pacientes, que clínicamente justificaron una sigmoidoscopia, se les pedirá que también completen una visita de resección endoscópica de la mucosa (EMR) además de los otros aspectos del estudio. Por lo tanto, cada sujeto se reportará al sitio de estudio durante al menos 3 visitas y hasta 4 visitas.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

48

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 70 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Adultos de 18 a 70 años de edad que hayan diagnosticado la enfermedad de Fabry ya sea por prueba de enzimas en hombres o por enzima y/o mutación confirmada genéticamente en mujeres.
  • Adultos con enfermedad de Fabry que hayan tenido molestias gastrointestinales en el último año.
  • Resección endoscópica de la mucosa ÚNICAMENTE: sujetos sintomáticos que necesitan una sigmoidoscopia y que no han recibido tratamiento de reemplazo enzimático (ERT) O tienen menos de 6 meses de tratamiento.

Criterio de exclusión:

  1. Enfermedad de Fabry con otro diagnóstico gastrointestinal concomitante (Ejemplo:

    enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad celíaca)

  2. El embarazo

  3. Exclusiones de la resección endoscópica de la mucosa:

    1. Cualquier contraindicación a la sedación consciente,
    2. Contraindicación para la endoscopia,
    3. Coagulopatía no tratada o inmanejable,
    4. Trombocitopenia (<50).
    5. Paciente en ERT por más de 6 meses.

  4. Exclusiones para SmartPill:

    1. Historia previa de bezoares.
    2. Cirugía gastrointestinal previa, excepto colecistectomía, apendicectomía o funduplicatura de Nissen.
    3. Cualquier cirugía abdominal en los últimos 3 meses
    4. Antecedentes de diverticulitis, estenosis diverticular y otras estenosis intestinales
    5. Consumo de tabaco dentro de las ocho horas anteriores a la ingestión de la cápsula y durante el registro inicial de 8 horas en el día 0 o la visita de ingestión.
    6. Consumo de alcohol dentro de las ocho horas previas a la ingestión de la cápsula y durante todo el período de seguimiento (5 días).
    7. IMC > 38
    8. Alergias a los componentes de la SmartBar
    9. Uso de dispositivos médicos como marcapasos, bombas de infusión o bombas de insulina.
    10. Diabetes no controlada con una hemoglobina A1C superior a 10.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Prueba SmartPill
A todos los sujetos se les pedirá que completen una prueba de SmartPill. La cápsula SmartPill tiene forma de píldora y mide aproximadamente una pulgada de largo y ½ pulgada de ancho, o aproximadamente del tamaño de una píldora de vitaminas. La unidad receptora tiene aproximadamente el tamaño de un libro de bolsillo. El receptor recibe señales de la cápsula y almacena las señales en un chip de computadora. La cápsula detecta el nivel de acidez, la temperatura y la presión en el estómago y los intestinos y envía la información mediante señales de ondas de radio al receptor.
Dispositivo: Píldora inteligente
La prueba SmartPill está aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para medir el tiempo de tránsito en el tracto gastrointestinal. Este procedimiento utiliza la cápsula SmartPill, un receptor y un software de computadora.
Experimental: Resección mucosa endoscópica
También se le pedirá a un pequeño grupo adicional de sujetos que completen una sigmoidoscopia (un examen utilizado para evaluar la parte inferior del intestino grueso) durante el cual se realizará una resección endoscópica de la mucosa (extracción de una pequeña cantidad de tejido de la capa más externa de la pared intestinal) será completado. En el procedimiento de resección endoscópica de la mucosa (EMR, por sus siglas en inglés), usaremos un instrumento llamado endoscopio (un tubo flexible con luz) para tomar una muestra de tejido del recto. Este es el mismo tipo de instrumento utilizado en una colonoscopia de rutina.
Dispositivo: Píldora inteligente
La prueba SmartPill está aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para medir el tiempo de tránsito en el tracto gastrointestinal. Este procedimiento utiliza la cápsula SmartPill, un receptor y un software de computadora.
Procedimiento: Resección mucosa endoscópica
una sigmoidoscopia es un examen que se usa para evaluar la parte inferior del intestino grueso) durante el cual se completará una resección endoscópica de la mucosa (extracción de una pequeña cantidad de tejido de la capa más externa de la pared intestinal).

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tiempo de tránsito de vaciado gástrico medido a través del estudio SmartPill
Periodo de tiempo: Hasta 5 horas
El resultado principal de la dismotilidad será la medición del tiempo de tránsito del vaciamiento gástrico a través de un estudio SmartPill. Los GET retrasados ​​se definen como más de 5 horas.
Hasta 5 horas
Tiempo de tránsito del intestino delgado medido a través del estudio SmartPill
Periodo de tiempo: Hasta 6 horas
El resultado primario de la dismotilidad será la medición del tiempo de tránsito del intestino delgado a través de un estudio SmartPill. Los SBTT retrasados ​​se definen como más de 6 horas.
Hasta 6 horas
Tiempo de tránsito colónico medido a través del estudio SmartPill
Periodo de tiempo: Hasta 67 horas
El resultado principal de la dismotilidad será la medición del tiempo de tránsito colónico a través de un estudio SmartPill. El CTT retrasado se define como más de 59 horas.
Hasta 67 horas

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluación de síntomas gastrointestinales y calidad de vida, trabajo y productividad a través de cuestionarios
Periodo de tiempo: Hasta 4 semanas
Los participantes completarán varios cuestionarios durante la participación en el estudio con respecto a los síntomas gastrointestinales (GI inferior y superior). Estos resultados se utilizarán para determinar la afectación gastrointestinal general y se correlacionarán con el tiempo de tránsito y los hallazgos histológicos.
Hasta 4 semanas
Edad de inicio de los síntomas
Periodo de tiempo: Hasta 4 semanas
Hasta 4 semanas
Vaciamiento gástrico retardado medido a través del estudio SmartPill
Periodo de tiempo: Hasta 5 horas
El resultado secundario de la dismotilidad será la medición del vaciado gástrico retardado mediante un estudio SmartPill. Los GET retrasados ​​se definen como más de 5 horas.
Hasta 5 horas
Tránsito retardado del intestino delgado medido a través del estudio SmartPill
Periodo de tiempo: Hasta 6 horas
El resultado secundario de la dismotilidad será la medición del tiempo de tránsito intestinal retrasado a través de un estudio SmartPill. Los SBTT retrasados ​​se definen como más de 6 horas.
Hasta 6 horas
Tránsito colónico retardado medido a través del estudio SmartPill
Periodo de tiempo: Hasta 67 horas
El resultado secundario de la dismotilidad será la medición del tiempo de tránsito colónico retrasado a través de un estudio SmartPill. El CTT retrasado se define como más de 59 horas.
Hasta 67 horas
Índice de gravedad de los síntomas
Periodo de tiempo: A las 67 horas, datos informados durante las últimas 4 semanas
El paciente refirió severidad de ciertos síntomas durante las últimas 4 semanas en una escala de 0 a 10 (hinchazón, malestar abdominal, evacuación incompleta, esfuerzo y urgencia). Una puntuación más alta significaría un peor resultado (más síntomas).
A las 67 horas, datos informados durante las últimas 4 semanas
Evaluación de frecuencia de síntomas (SFA)
Periodo de tiempo: A las 67 horas, datos reportados en los últimos 7 días
Los pacientes informaron la cantidad de evacuaciones intestinales completas que tuvieron durante la última semana (el mínimo podría ser 0 y el máximo podría ser cualquier número mayor que 0). Las puntuaciones más altas o más bajas podrían ser mejores o peores resultados (p. ej., 0 deposiciones durante toda la semana sería un peor resultado, pero más de 10 deposiciones también serían peores), solo depende del grado.
A las 67 horas, datos reportados en los últimos 7 días
Escala de calificación de ansiedad de Hamilton (HAM-A)
Periodo de tiempo: A las 4 semanas
La escala consta de 14 ítems, cada uno definido por una serie de síntomas, y mide tanto la ansiedad psíquica (agitación mental y malestar psicológico) como la ansiedad somática (quejas físicas relacionadas con la ansiedad). Cada elemento se califica en una escala de 0 (ausente) a 4 (grave), con un rango de puntuación total de 0 a 56, donde <7 indica una gravedad mínima o nula, 8-14 es ansiedad leve, 15-23 es moderada ansiedad y 24 y peor es ansiedad severa 5. La ansiedad moderada-grave se definió como una puntuación de 15 o más.
A las 4 semanas
Inventario de depresión de Beck (BDI)
Periodo de tiempo: A las 4 semanas
Inventario de Depresión de Beck (BDI): es una herramienta de 21 ítems que evalúa la existencia y la gravedad de los síntomas de depresión, según la definición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Cuarta Edición (DSM-IV; 1994). Los ítems corresponden a síntomas de depresión y son una escala de cuatro puntos para cada ítem que va de 0 a 3. Se suman para dar un puntaje BDI único entre 0 y 63 (donde los resultados más altos reflejan una depresión más severa). Los grados son 1-10: normal, 11-16: alteración leve del estado de ánimo, 17-20: depresión clínica limítrofe, 21-30: depresión moderada, 31-40: depresión severa y >40 depresión extrema 6. La depresión moderada-grave fue definida como una puntuación de 21 o más.
A las 4 semanas
Productividad Laboral y Deterioro de la Actividad (WPAI)
Periodo de tiempo: A los 7 dias
Productividad laboral y deterioro de la actividad (WPAI): examina el efecto de los síntomas gastrointestinales en la pérdida de tiempo de trabajo y la pérdida de productividad. Pacientes indicados si están desempleados. Para los pacientes empleados, las puntuaciones se presentan como porcentaje del tiempo perdido durante la última semana (horas perdidas por síntomas gastrointestinales fuera de las horas que el paciente debería haber trabajado, excluyendo el tiempo perdido por participar en el estudio). Los porcentajes más altos indican un mayor deterioro. Se calcula el porcentaje de trabajo perdido, el porcentaje de reducción de la productividad y el porcentaje de deterioro de la productividad laboral (combinando las 2 puntuaciones) 7. Definimos el deterioro del trabajo/productividad como estar desempleado o haber perdido el 40 % o más del tiempo de trabajo o la productividad. Para los pacientes empleados, las puntuaciones se presentan como porcentaje del tiempo perdido durante la última semana (horas perdidas por síntomas gastrointestinales fuera de las horas que el paciente debería haber trabajado, excluyendo el tiempo perdido por participar en el estudio).
A los 7 dias
Calidad de vida del SII (IBS QoL) y subpuntuaciones
Periodo de tiempo: A las 4 semanas
Calidad de vida del síndrome del intestino irritable (IBS-QOL): evalúa la calidad de vida específica del intestino. Consta de 34 ítems de una escala tipo Likert de 5 puntos. La puntuación total se suma y luego se transforma en una escala de 0 a 100, donde 0 es una calidad de vida baja y 100 es la mejor calidad de vida. Los diferentes elementos de IBS-QOL también se pueden categorizar en ocho puntajes de subescala (Disforia, Interferencia con la actividad, Imagen corporal, Preocupación por la salud, Evitación de alimentos, Reacción social, Sexual, Relaciones). Tenga en cuenta que el IBS-QOL examina el efecto de los "problemas intestinales" en diferentes aspectos de la calidad de vida y, por lo tanto, se utilizó para evaluar el efecto de los síntomas intestinales en la calidad de vida de los pacientes. Las puntuaciones más altas son mejores resultados.
A las 4 semanas
Báscula de taburete de Bristol
Periodo de tiempo: A los 7 dias
Escala de heces de Bristol: los pacientes indican la consistencia de las heces de los últimos 7 días en una escala visual del 1 al 7. La escala de heces de Bristol se correlaciona con el tiempo de tránsito colónico. Las puntuaciones más altas no indican mejores o peores resultados. Es una escala visual.
A los 7 dias

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Massachusetts General Hospital

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de mayo de 2016

Finalización primaria (Actual)

10 de noviembre de 2021

Finalización del estudio (Actual)

1 de noviembre de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de junio de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de junio de 2016

Publicado por primera vez (Estimar)

14 de junio de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

27 de marzo de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de febrero de 2023

Última verificación

1 de febrero de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2015P000097

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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