Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení Gastrointestinálního projevu Fabryho choroby

27. února 2023 aktualizováno: Braden Kuo, Massachusetts General Hospital
Pacienti podstoupí test SmartPill, aby získali další znalosti o projevech Fabryho choroby prostřednictvím abnormalit motility, aby se zlepšila terapie cílená na symptomy. U dalších kvalifikovaných pacientů může být provedena dodatečná endoskopická resekce sliznice. Tkáňová analýza z této biopsie bude zahrnovat hodnocení abnormalit buněčné struktury a morfologie s korelací s gastrointestinálními potížemi u každého pacienta a srovnání s věkově odpovídající tkání jiného než Fabryho pacienta. Hypotézou je, že pacienti s Fabryho chorobou budou mít abnormální motilitu, která bude korelovat s pacientovými symptomy a kvalitou života, jak je uvedeno v dotaznících.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Východiska: Gastrointestinální projevy, jako je bolest břicha, průjem a nevolnost, jsou prominentní, a přestože typicky neohrožují život, mohou často způsobit významnou morbiditu a zátěž u pacienta s Fabryho chorobou. Je naléhavě zapotřebí další hloubkové porozumění patofyziologii gastrointestinálních symptomů u Fabryho choroby, aby bylo možné vyvinout specifičtější hodnocení symptomů a pokročit v léčbě těchto pacientů.

Hypotéza: Pacienti s gastrointestinálními (GI) symptomy budou mít ve studii SmartPill opožděnou motilitu, abnormální histologické nálezy při resekci sliznice a symptomy, které korelují s abnormálními histologickými nálezy a nálezy SmartPill. Získáním dalšího vhledu do charakterizace symptomů a vztahu k dysmotilitě očekáváme lepší a cílenější doplňkové terapie pro pacienty.

Metody: Tato studie se bude skládat ze screeningové návštěvy, návštěvy testovací procedury SmartPill a následné návštěvy pro všechny subjekty zařazené do studie. Patnáct z těchto pacientů, kteří klinicky zaručili sigmoidoskopii, bude požádáno, aby kromě jiných aspektů studie také dokončili návštěvu endoskopické mukózní resekce (EMR). Každý subjekt se tedy bude hlásit na místě studie alespoň 3 návštěvy a až 4 návštěvy.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

48

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 70 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dospělí ve věku 18-70 let, kteří diagnostikovali Fabryho chorobu buď enzymovým testováním u mužů, nebo enzymatickou a/nebo geneticky potvrzenou mutací u žen.
  • Dospělí s Fabryho chorobou, kteří mají během posledního roku jakékoli gastrointestinální potíže.
  • POUZE endoskopická mukosální resekce - Symptomatičtí pacienti vyžadující sigmoidoskopii, kteří dosud neužívali enzymovou substituční terapii (ERT) NEBO léčbu mají méně než 6 měsíců.

Kritéria vyloučení:

  1. Fabryho choroba s jinou průvodní gastrointestinální diagnózou (Příklad:

    zánětlivé onemocnění střev, celiakie)

  2. Těhotenství

  3. Vyloučení endoskopické resekce sliznice:

    1. Jakákoli kontraindikace sedace při vědomí,
    2. Kontraindikace endoskopie,
    3. Neléčená nebo nezvladatelná koagulopatie,
    4. Trombocytopenie (<50).
    5. Pacient na ERT déle než 6 měsíců.

  4. Výjimky pro SmartPill:

    1. Předchozí historie bezoárů.
    2. Předchozí operace GI kromě cholecystektomie, apendektomie nebo fundoplikace Nissen.
    3. Jakákoli operace břicha během posledních 3 měsíců
    4. Anamnéza divertikulitidy, divertikulární striktury a dalších střevních striktur
    5. Užívání tabáku do osmi hodin před požitím tobolky a během počátečního 8hodinového záznamu v den 0 nebo při požití.
    6. Užijte alkohol do osmi hodin před požitím tobolky a po celou dobu sledování (5 dní).
    7. BMI > 38
    8. Alergie na komponenty SmartBar
    9. Použití lékařských zařízení, jako jsou kardiostimulátory, infuzní pumpy nebo inzulínové pumpy.
    10. Nekontrolovaný diabetes s hemoglobinem A1C vyšším než 10.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Test SmartPill
Všechny subjekty budou požádány o vyplnění testu SmartPill. Tobolka SmartPill má tvar pilulky a je asi palec dlouhá a ½ palce široká, neboli o velikosti vitamínové pilulky. Přijímací jednotka je velká asi jako brožovaná kniha. Přijímač získává signály z kapsle a ukládá signály na počítačový čip. Kapsle detekuje úroveň kyselosti, teploty a tlaku ve vašem žaludku a střevech a odesílá informace pomocí signálů rádiových vln do přijímače.
Přístroj: Smartpill
SmartPill Test je schválen americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) pro měření doby průchodu v GI traktu. Tento postup využívá kapsli SmartPill, přijímač a počítačový software.
Experimentální: Endoskopická resekce sliznice
Další malá skupina subjektů bude také požádána, aby dokončila sigmoidoskopii (vyšetření používané k hodnocení spodní části tlustého střeva), během níž byla provedena endoskopická resekce sliznice (odstranění malého množství tkáně z nejvzdálenější vrstvy střevní stěny) bude dokončena. Při endoskopické resekci sliznice (EMR) použijeme nástroj zvaný endoskop (osvětlená ohebná trubice) k odebrání vzorku tkáně z konečníku. Jedná se o stejný typ nástroje, jaký se používá při běžné kolonoskopii
Přístroj: Smartpill
SmartPill Test je schválen americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) pro měření doby průchodu v GI traktu. Tento postup využívá kapsli SmartPill, přijímač a počítačový software.
Postup: Endoskopická resekce sliznice
sigmoidoskopie je vyšetření používané k hodnocení spodní části tlustého střeva, během kterého bude dokončena endoskopická mukosální resekce (odstranění malého množství tkáně z nejvzdálenější vrstvy střevní stěny).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Doba průchodu vyprázdněním žaludku měřená pomocí studie SmartPill
Časové okno: Až 5 hodin
Primárním výsledkem dysmotility bude měření doby průchodu žaludečním vyprazdňováním pomocí studie SmartPill. Zpožděný GET je definován jako delší než 5 hodin.
Až 5 hodin
Doba průchodu tenkým střevem měřená pomocí studie SmartPill
Časové okno: Až 6 hodin
Primárním výsledkem dysmotility bude měření doby průchodu tenkým střevem pomocí studie SmartPill. Zpožděné SBTT jsou definovány jako delší než 6 hodin.
Až 6 hodin
Doba průchodu tlustým střevem měřená pomocí studie SmartPill
Časové okno: Až 67 hodin
Primárním výsledkem dysmotility bude měření doby průchodu tlustým střevem pomocí studie SmartPill. Zpožděné CTT je definováno jako delší než 59 hodin.
Až 67 hodin

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hodnocení gastrointestinálních příznaků a kvalita života, práce a produktivity prostřednictvím dotazníků
Časové okno: Až 4 týdny
Účastníci během účasti ve studii vyplní několik dotazníků týkajících se gastrointestinálních symptomů (dolní a horní GI). Tyto výsledky budou použity ke stanovení celkového gastrointestinálního postižení a budou korelovány s dobou průchodu a histologickými nálezy
Až 4 týdny
Age of Symptom Start
Časové okno: Až 4 týdny
Až 4 týdny
Zpožděné vyprázdnění žaludku měřeno pomocí studie SmartPill
Časové okno: Až 5 hodin
Sekundárním výstupem dysmotility bude měření opožděného vyprazdňování žaludku měřeného pomocí studie SmartPill. Zpožděný GET je definován jako delší než 5 hodin.
Až 5 hodin
Zpožděný průchod tenkým střevem měřený pomocí studie SmartPill
Časové okno: Až 6 hodin
Sekundárním výsledkem dysmotility bude měření opožděné doby průchodu střevem pomocí studie SmartPill. Zpožděné SBTT jsou definovány jako delší než 6 hodin.
Až 6 hodin
Zpožděný tranzit tlustým střevem měřený pomocí studie SmartPill
Časové okno: Až 67 hodin
Sekundárním výsledkem dysmotility bude měření opožděného času průchodu tlustým střevem pomocí studie SmartPill. Zpožděné CTT je definováno jako delší než 59 hodin.
Až 67 hodin
Index závažnosti příznaků
Časové okno: V 67 hodinách, údaje hlášené za poslední 4 týdny
Pacient udával závažnost určitých příznaků za poslední 4 týdny na stupnici od 0 do 10 (nadýmání, břišní diskomfort, neúplná evakuace, napětí a naléhavost). Vyšší skóre by znamenalo horší (více příznaků) výsledek.
V 67 hodinách, údaje hlášené za poslední 4 týdny
Hodnocení frekvence příznaků (SFA)
Časové okno: V 67 hodinách, údaje hlášené za posledních 7 dní
Pacienti hlásili počet kompletních BM, které měli během posledního týdne (minimum mohlo být 0 a maximum mohlo být jakékoli číslo větší než 0). Vyšší/nižší skóre může být lepší nebo horší výsledek (např. 0 stolic za celý týden by byl horší výsledek, ale více než 10 stolic by bylo také horší), záleží jen na rozsahu.
V 67 hodinách, údaje hlášené za posledních 7 dní
Hamiltonova stupnice úzkosti (HAM-A)
Časové okno: Ve 4 týdnech
Škála se skládá ze 14 položek, z nichž každá je definována řadou příznaků, a měří jak psychickou úzkost (duševní neklid a psychická tíseň), tak somatickou úzkost (fyzické potíže související s úzkostí). Každá položka je hodnocena na stupnici od 0 (není přítomna) do 4 (závažná), s celkovým rozsahem skóre 0-56, kde <7 znamená žádnou nebo minimální závažnost, 8-14 je mírná úzkost, 15-23 je střední úzkost a 24 a horší je těžká úzkost 5. Středně těžká úzkost byla definována jako skóre 15 a více.
Ve 4 týdnech
Beckův inventář deprese (BDI)
Časové okno: Ve 4 týdnech
Beck's Depression Inventory (BDI): je 21-položkový nástroj hodnotící existenci a závažnost symptomů deprese, jak je definováno v Diagnostickém a statistickém manuálu duševních poruch čtvrté vydání (DSM-IV; 1994). Položky odpovídají symptomům deprese a jsou to čtyřbodová škála pro každou položku v rozsahu od 0 do 3. Jejich sečtením se získá jediné skóre BDI mezi 0-63 (kde vyšší výsledky odrážejí závažnější depresi). Stupně jsou 1-10: normální, 11-16: mírná porucha nálady, 17-20: hraniční klinická deprese, 21-30: středně těžká deprese, 31-40: těžká deprese a >40 extrémní deprese 6. Středně těžká deprese byla definováno jako skóre 21 a více.
Ve 4 týdnech
Snížení produktivity práce a aktivity (WPAI)
Časové okno: V 7 dnech
Work Productivity and Activity Impairment (WPAI): zkoumá vliv příznaků GI na ztrátu pracovní doby a ztrátu produktivity. Pacienti indikováni, pokud jsou nezaměstnaní. U zaměstnaných pacientů jsou skóre prezentována jako procento času ztraceného během posledního týdne (hodiny ztracené v důsledku GI symptomů mimo hodiny, které měl pacient odpracovat, s výjimkou času ztraceného účastí ve studii). Vyšší procenta znamenají větší poškození. Procento zameškané práce, procento snížené produktivity a procento zhoršení produktivity práce (kombinací 2 skóre) jsou vypočteny 7. Definovali jsme zhoršení práce/produktivity jako buď nezaměstnaný, nebo ztráta 40 % nebo více pracovní doby nebo produktivity. U zaměstnaných pacientů jsou skóre prezentována jako procento času ztraceného během posledního týdne (hodiny ztracené v důsledku GI symptomů mimo hodiny, které měl pacient odpracovat, s výjimkou času ztraceného účastí ve studii).
V 7 dnech
Kvalita života IBS (IBS QoL) a dílčí skóre
Časové okno: Ve 4 týdnech
Kvalita života syndromu dráždivého tračníku (IBS-QOL): Hodnotí QOL specifickou pro střevo. Skládá se z 34 položek 5bodové Likertovy škály. Celkové skóre je sečteno a poté převedeno na stupnici 0-100, kde 0 je nízká QoL a 100 je nejlepší QoL. Různé položky IBS-QOL lze také kategorizovat do osmi subškálových skóre (dysforie, interference s aktivitou, tělesný obraz, zdravotní starosti, vyhýbání se jídlu, sociální reakce, sex, vztahy). Je třeba poznamenat, že IBS-QOL zkoumá účinek „problémů se střevy“ na různé aspekty QOL, a tak byl použit k posouzení účinku střevních příznaků na QOL pacientů. Vyšší skóre znamená lepší výsledek.
Ve 4 týdnech
Stupnice Bristol Stool
Časové okno: V 7 dnech
Bristolská škála stolice: pacienti udávají konzistenci stolice za posledních 7 dní na vizuální škále 1-7. Bristolská stupnice stolice koreluje s dobou průchodu tlustým střevem. Vyšší skóre neznamená lepší nebo horší výsledky. Je to vizuální měřítko.
V 7 dnech

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Massachusetts General Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. května 2016

Primární dokončení (Aktuální)

10. listopadu 2021

Dokončení studie (Aktuální)

1. listopadu 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. června 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. června 2016

První zveřejněno (Odhad)

14. června 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. března 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. února 2023

Naposledy ověřeno

1. února 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2015P000097

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Smartpill

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Jamaica

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit