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CADASIL疾病发现

2026年8月26日 更新者：National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

伴有皮层下梗死的常染色体显性遗传性脑动脉病 (CADASIL) 是一种由影响大脑动脉的基因突变引起的致命疾病。 症状包括偏头痛、中风、记忆力减退和痴呆。 没有治疗方法。 研究人员想要研究拥有 CADASIL 的人以了解更多相关信息。

目标：

通过研究拥有它的人来了解有关 CADASIL 的更多信息。

合格：

在过去 5 年内被诊断出患有 CADASIL 并且可以自己做出决定的 18-100 岁人群

设计：

将在另一个 NIH 协议中筛选参与者。

参与者将在 2 年内进行 3 次访问。 这些可能包括：

  • 体检
  • 思维和注意力测试
  • 验血
  • 皮肤活检：从手臂或腿上取出一个小的皮肤穿孔器
  • 眼睛检查和眼睛成像测试
  • 荧光素血管造影：将导管置于手臂静脉中。 染料通过导管给药并传播

到眼睛。

  • EndoPAT：指尖上的一个小夹子可以测量血容量。
  • 心踝血管指数 (CAVI)：通过手臂上的血压袖带和

腿。 皮肤上的软电极测量心脏信号。

  • 大脑 MRI 或 MRA：它们躺在一张桌子上，桌子可以滑入和滑出拍照的管子。 他们可能会得到

他们血管中的造影剂。 它使大脑变亮，因此研究人员可以看到血液流向何处。

  • 心脏 CT 扫描：他们躺在一张桌子上，桌子可以滑入和滑出拍照机器。
  • 他们通过导管注射对比染料。 他们可能会得到一种药物，使他们的血液

血管变大或减慢心率。

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

小血管疾病是以小动脉变窄为特征的病症，导致供血需求失衡。 这会导致进行性慢性低灌注，对受影响的器官系统和患者造成不利后果。 遗传评估的最新进展已经确定了几种导致脑血管小血管疾病的遗传变异。 这些疾病具有常见的临床表现，包括复发性中风、进行性白质变性和衰弱性痴呆。 这些病理之间的联系是动脉中膜的缺陷，它主要由血管平滑肌细胞 (vSMC) 组成。

CADASIL（伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）是由 NOTCH3 突变引起的。 该病起病缓慢，最初的临床表现在 30 岁和 40 岁时出现，但会进行性和致命性。 主要临床特征包括先兆偏头痛（非典型或孤立性）、中风、记忆力减退和包括痴呆在内的多种精神症状。 目前，CADASIL 被认为是最常见的遗传性皮层下血管性痴呆，然而，治疗是姑息性的，未来治疗直接解决因果关系和阻止进展的前景很小。 我们建议通过全面的临床和分子表征来表征 CADASIL 受试者的病因学和自然史。 受试者将每年在美国国立卫生研究院 (NIH) 就诊一次，为期 2 年（共 3 次就诊）。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

20

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、美国、20892
        • National Institutes of Health Clinical Center
    • Ohio
      • Columbus、Ohio、美国、43205
        • Nationwide Children s Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 至 100年 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

概率样本

研究人群

男女不限，年龄18岁至100岁（含）。 根据基因检测确定的 CADASIL 诊断，在疾病的早期阶段（诊断后 0-5 年）有轻度或无认知障碍

描述

  • 纳入标准：
  • 男女不限，年龄18岁至100岁（含）。
  • 根据基因检测确定的 CADASIL 诊断，在疾病的早期阶段（诊断后 0-5 年）有轻度或无认知障碍。
  • 愿意并能够遵守学习要求。

排除标准：

  • 受试者在没有合法授权代表的情况下无法给予知情同意
  • 拒绝为血液和/或组织研究提供样本，或不同意为未来研究储存样本的受试者
  • 由于研究程序，孕妇被排除在外（妊娠测试将根据受试者同意的其他 NHLBI 批准的方案在育龄女性中进行，在同意该方案之前最多 48 小时）。

  • 无法接受 MRI 扫描的受试者

    • 具有内部非 MRI 兼容金属（即 心脏起搏器、脑刺激器、弹片、手术金属、大脑或血管上的夹子、人工耳蜗、人造心脏瓣膜或眼睛中的金属碎片），因为这些会使 MRI 不安全
    • 具有铁磁牙桥或牙冠的受试者（仅 7.0T 除外）
    • 受试者无法在 MRI 的预期长度（即最多 1 小时）内保持仰卧
    • 头部运动不受控制的受试者
    • 对于 MRI 的预期长度（即最长 1 小时）和幽闭恐惧症的受试者无法用抗焦虑药物进行控制。
  • 扫描或检查显示意外大脑状况的受试者。
  • 不会说英语的受试者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
通过对根据该方案从受影响和未受影响的队列中收集的生物样本（作为参考生物样本）进行综合临床评估和分子研究，研究 CADASIL 的发病机制。
大体时间：2年
通过综合临床评估和生物样本分子研究了解 CADASIL 的发病机制
2年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
临床评估将用于确定是否可以评估疾病进展。
大体时间：2年
因此，我们将进行全面的临床和分子评估，以确定临床表型、组织学活检读数和分子发现之间可能存在的相关性
2年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

调查人员

  • 首席研究员：Manfred Boehm, M.D.、National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2016年10月18日

初级完成 (实际的)

2022年5月3日

研究完成 (实际的)

2022年5月3日

研究注册日期

首次提交

2016年6月29日

首先提交符合 QC 标准的

2016年7月1日

首次发布 (估计的)

2016年7月4日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年8月27日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年8月26日

最后验证

2026年8月10日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 160132
  • 16-H-0132

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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