CADASIL Болезнь Открытие
Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковым инфарктом (CADASIL) — смертельное заболевание, вызванное генной мутацией, поражающей артерии головного мозга. Симптомы включают мигрени, инсульты, потерю памяти и деменцию. Лечений нет. Исследователи хотят изучить людей, у которых есть CADASIL, чтобы узнать о нем больше.
Цели:
Чтобы узнать больше о CADASIL, изучая людей, у которых он есть.
Право на участие:
Люди в возрасте от 18 до 100 лет, которым был поставлен диагноз CADASIL за последние 5 лет и которые могут принимать собственные решения.
Дизайн:
Участники будут проверены по другому протоколу NIH.
Участникам предстоит 3 визита в течение 2 лет. К ним могут относиться:
- Физический осмотр
- Тесты на мышление и концентрацию
- Анализы крови
- Биопсия кожи: из руки или ноги берется небольшой кожный пункционер.
- Осмотр глаз и тесты визуализации глаз
- Флюоресцентная ангиограмма: в вену руки вводят катетер. Краситель вводится через катетер и перемещается
к глазам.
- EndoPAT: Небольшой зажим на кончике пальца измеряет объем крови.
- Сердечно-лодыжечный сосудистый индекс (CAVI): жесткость артерий измеряется с помощью манжет для измерения артериального давления на руках и
ноги. Мягкие электроды на коже измеряют сигналы сердца.
- МРТ или МРА головного мозга: они лежат на столе, который вдвигается и выдвигается из трубки, которая делает снимки. Они могут получить
контрастное вещество в их вену. Он осветляет мозг, чтобы исследователи могли видеть, куда течет кровь.
- Компьютерная томография сердца: они лежат на столе, который выдвигается и выдвигается из машины, делающей снимки.
- Им вводят контрастное вещество через катетер. Они могут получить лекарство, которое делает их кровь
сосуды больше или замедляет их сердечный ритм.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Заболевания мелких сосудов — это состояния, характеризующиеся сужением мелких артерий, что приводит к дисбалансу кровоснабжения по требованию. Это приводит к прогрессирующей хронической гипоперфузии с неблагоприятными последствиями для пораженной системы органов и для пациента. Недавние достижения в области генетической оценки выявили несколько генетических вариантов, вызывающих цереброваскулярные заболевания мелких сосудов. Эти заболевания имеют общие клинические проявления, включая повторные инсульты, прогрессирующую дегенерацию белого вещества и изнурительную деменцию. Связующим звеном между этими патологиями являются дефекты средней оболочки артерий, состоящей в основном из гладкомышечных клеток сосудов (вГМК).
CADASIL (церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковым инфарктом и лейкоэнцефалопатией) вызывается мутациями в NOTCH3. Заболевание начинается медленно, с начальными клиническими проявлениями на третьем и четвертом десятилетии жизни, но прогрессирует и приводит к летальному исходу. Преобладающие клинические признаки включают мигрень с аурой (атипичную или изолированную), инсульты, потерю памяти и множественные психические симптомы, включая деменцию. В настоящее время CADASIL считается наиболее распространенной наследственной подкорковой сосудистой деменцией, однако лечение носит паллиативный характер, и мало перспектив на будущие методы лечения, непосредственно воздействующие на причину и блокирующие прогрессирование. Мы предлагаем охарактеризовать этиологию и естественную историю субъектов CADASIL посредством комплексных клинических и молекулярных характеристик. Субъекты будут наблюдаться в Национальном институте здравоохранения (NIH) один раз в год в течение 2 лет (всего 3 посещения).
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
- Nationwide Children s Hospital
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
- Мужчина или женщина, возраст от 18 до 100 лет (включительно).
- Установленный диагноз CADASIL, определенный генетическим тестированием, на ранних стадиях заболевания (0-5 лет после постановки диагноза) с легкими или отсутствующими когнитивными нарушениями.
- Желание и способность соответствовать требованиям обучения.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
- Субъекты, которые не могут дать информированное согласие без требования законного представителя
- Субъекты, отказывающиеся предоставлять образцы для исследования крови и/или тканей или не дающие согласия на хранение образцов для будущих исследований.
- Беременные женщины исключены из-за процедур исследования (тест на беременность будет проводиться у женщин детородного возраста в соответствии с другими протоколами, одобренными NHLBI, на которые субъект дал согласие, не позднее, чем за 48 часов до согласия на этот протокол).
Субъекты, которые не могут пройти МРТ
- Субъекты, у которых есть внутренние металлы, не совместимые с МРТ (т. кардиостимулятор, стимулятор мозга, шрапнель, хирургический металл, клипсы в головном мозге или на кровеносных сосудах, кохлеарные имплантаты, искусственные сердечные клапаны или металлические фрагменты в глазу), так как они делают МРТ небезопасным
- Субъекты с ферромагнитными зубными мостами или коронками (исключение только для 7.0T)
- Субъекты, которые не могут лежать на спине в течение ожидаемой продолжительности МРТ (т.е. до 1 часа)
- Субъекты с неконтролируемыми движениями головы
- Субъекты, страдающие клаустрофобией в течение ожидаемой продолжительности МРТ (т. е. до 1 часа) и клаустрофобией, не могут контролироваться успокаивающими препаратами.
- Субъекты, сканирование или исследования которых показывают неожиданные состояния мозга.
- Субъекты, не говорящие по-английски
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изучить патогенез CADASIL с помощью всесторонних клинических оценок и молекулярных исследований биообразцов, собранных в соответствии с этим протоколом из пораженных и незатронутых когорт (в качестве эталонных биообразцов).
Временное ограничение: 2 года
|
патогенез CADASIL посредством комплексных клинических оценок и молекулярных исследований биообразцов
|
2 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Клинические оценки будут использоваться, чтобы определить, можно ли оценить прогрессирование заболевания.
Временное ограничение: 2 года
|
Поэтому мы проведем всестороннюю клиническую и молекулярную оценку, чтобы определить возможные корреляции между клиническими фенотипами, данными гистологической биопсии и молекулярными данными.
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 160132
- 16-H-0132
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .