CADASIL betegség felfedezése
Az agyi autoszomális domináns arteriopathia szubkortikális infarktussal (CADASIL) egy halálos betegség, amelyet egy génmutáció okoz, amely az agy artériáit érinti. A tünetek közé tartozik a migrén, a szélütés, a memóriavesztés és a demencia. Nincsenek kezelések. A kutatók a CADASIL-szal rendelkező embereket szeretnék tanulmányozni, hogy többet megtudjanak róla.
Célok:
Ha többet szeretne megtudni a CADASIL-ról, olyan emberek tanulmányozásával, akik rendelkeznek vele.
Jogosultság:
18-100 év közötti emberek, akiknél CADASIL-t diagnosztizáltak az elmúlt 5 évben, és képesek maguk dönteni
Tervezés:
A résztvevőket egy másik NIH protokoll szerint szűrik.
A résztvevőknek 3 látogatásuk lesz 2 év alatt. Ezek a következők lehetnek:
- Fizikai vizsga
- Gondolkodási és koncentrációs tesztek
- Vérvétel
- Bőrbiopszia: Egy kis bőrütést távolítanak el a karról vagy a lábról
- Szemvizsgálat és képalkotó vizsgálatok
- Fluoreszcein angiogram: katétert helyeznek a kar vénájába. A festéket a katéteren keresztül adják be és utazik
a szemnek.
- EndoPAT: Az ujjbegyen lévő kis bilincs méri a vér mennyiségét.
- Cardio-boka vaszkuláris index (CAVI): Az artériák merevségét a karokon lévő vérnyomásmérő mandzsetták segítségével tesztelik.
lábak. A bőrön lévő puha elektródák mérik a szív jeleit.
- Agyi MRI vagy MRA: Egy asztalon fekszenek, amely be- és kicsúszik a képeket készítő csőbe. Kaphatnak
kontrasztanyag a vénájukban. Világossá teszi az agyat, így a kutatók láthatják, hol folyik a vér.
- A szív CT-vizsgálata: egy asztalon fekszenek, amely be- és kicsúszik a képeket készítő gépbe.
- Kontrasztfestéket fecskendeznek be katéteren keresztül. Kaphatnak olyan gyógyszert, amitől vérük keletkezik
az erek nagyobbak, vagy lelassul a pulzusuk.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
A kiserek betegségei olyan állapotok, amelyeket a kis artériák szűkülése jellemez, ami a vérellátás igény szerinti egyensúlytalanságához vezet. Ez progresszív krónikus hipoperfúziót eredményez, amely káros következményekkel jár az érintett szervrendszerre és a betegre nézve. A genetikai értékelésben a közelmúltban elért eredmények számos olyan genetikai változatot azonosítottak, amelyek agyi érrendszeri kisérbetegségeket okoznak. Ezeknek a betegségeknek közös klinikai megjelenése van, beleértve a visszatérő stroke-okat, a fehérállomány progresszív degenerációját és a legyengítő demenciát. E patológiák közötti kapcsolat az artériák tunica media hibáiban rejlik, amelyek főleg vaszkuláris simaizomsejtekből (vSMC) állnak.
A CADASIL-t (agyi autoszomális domináns arteriopathia szubkortikális infarktussal és leukoencephalopathiával) a NOTCH3 mutációi okozzák. A betegség lassan kezdődik, kezdeti klinikai megnyilvánulásai az élet harmadik és negyedik évtizedében jelentkeznek, de progresszív és végzetes. A domináns klinikai tünetek közé tartozik a migrén aurával (atípusos vagy izolált), stroke, memóriavesztés és többféle pszichiátriai tünet, beleértve a demenciát is. Jelenleg a CADASIL-t tartják a leggyakoribb örökletes szubkortikális vaszkuláris demenciának, azonban a kezelések palliatív jellegűek, és kevés kilátás van a jövőbeni terápiákra az ok-okozati összefüggések közvetlen kezelésére és a progresszió blokkolására. Javasoljuk a CADASIL alanyok etiológiájának és természetrajzának jellemzését átfogó klinikai és molekuláris jellemzések segítségével. Az alanyokat évente egyszer, 2 évig (összesen 3 látogatás) látják el az Országos Egészségügyi Intézetben (NIH).
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43205
- Nationwide Children s Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
- Férfi vagy nő, 18-100 év (beleértve).
- A CADASIL genetikai vizsgálattal megállapított diagnózisa a betegség korai stádiumában (a diagnózis után 0-5 évvel), enyhe vagy nem kognitív károsodással.
- A tanulmányi követelményeknek hajlandó és képes megfelelni.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
- Az alanyok nem tudnak tájékozott beleegyezést adni jogilag meghatalmazott képviselő nélkül
- Azok az alanyok, akik nem hajlandók mintát adni vér- és/vagy szövetvizsgálatokhoz, vagy akik nem járulnak hozzá, hogy a mintákat későbbi kutatásokhoz tárolják
- Terhes nők a vizsgálati eljárások miatt kizártak (terhességi tesztet fogamzóképes korú nőkön végeznek más, az NHLBI által jóváhagyott protokollok szerint, amelyekbe az alany beleegyezett, legfeljebb 48 órával a protokoll beleegyezése előtt).
Azok az alanyok, akik nem vehetnek részt MRI-vizsgálaton
- Azok az alanyok, akiknél belső, nem MRI-kompatibilis fémek (pl. szívritmus-szabályozó, agystimulátor, repesz, sebészeti fém, klipek az agyban vagy az ereken, cochleáris implantátumok, mesterséges szívbillentyűk vagy fémdarabok a szemben), mivel ezek az MRI-t nem biztonságossá teszik
- Ferromágneses foghidakkal vagy koronákkal rendelkező alanyok (csak a 7.0T esetében kizárt)
- Azok az alanyok, akik nem tudnak hanyatt maradni az MRI várható időtartamáig (azaz legfeljebb 1 óráig)
- Kontrollálatlan fejmozgással rendelkező alanyok
- Azok az alanyok, akik az MRI várható időtartama alatt (azaz legfeljebb 1 óráig) klausztrofóbiában szenvednek, és a klausztrofóbiában szenvednek, nem szabályozhatók szorongásgátló gyógyszerekkel.
- Azok az alanyok, akiknél a szkennelés vagy vizsgálat váratlan agyi állapotokat mutat.
- Tantárgyak, akik nem beszélnek angolul
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A CADASIL patogenezisének tanulmányozása átfogó klinikai értékelések és molekuláris vizsgálatok révén az érintett és nem érintett csoportokból (referencia biomintaként) gyűjtött biomintákon ezen protokoll szerint.
Időkeret: 2 év
|
A CADASIL patogenezise átfogó klinikai értékelések és biopéldányokon végzett molekuláris vizsgálatok révén
|
2 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Klinikai értékeléseket alkalmaznak annak meghatározására, hogy a betegség progressziója értékelhető-e.
Időkeret: 2 év
|
Ezért átfogó klinikai és molekuláris értékelést végzünk, hogy meghatározzuk a klinikai fenotípusok, a szövettani biopsziás leolvasások és a molekuláris leletek közötti lehetséges összefüggéseket.
|
2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 160132
- 16-H-0132
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .