Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Odkrycie choroby CADASIL

3 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Autosomalna dominująca arteriopatia mózgowa z zawałem podkorowym (CADASIL) jest śmiertelną chorobą spowodowaną mutacją genu, która wpływa na tętnice w mózgu. Objawy obejmują migreny, udary, utratę pamięci i demencję. Nie ma żadnych zabiegów. Naukowcy chcą badać ludzi, którzy mają CADASIL, aby dowiedzieć się więcej na ten temat.

Cele:

Aby dowiedzieć się więcej o CADASIL, badając ludzi, którzy go mają.

Uprawnienia:

Osoby w wieku 18-100 lat, u których zdiagnozowano CADASIL w ciągu ostatnich 5 lat i mogą podejmować własne decyzje

Projekt:

Uczestnicy zostaną poddani badaniu przesiewowemu w innym protokole NIH.

Uczestnicy będą mieli 3 wizyty w ciągu 2 lat. Mogą to być:

  • Fizyczny egzamin
  • Testy myślenia i koncentracji
  • Badania krwi
  • Biopsja skóry: Mały stempel skóry jest usuwany z ramienia lub nogi
  • Badanie wzroku i badania obrazowe oka
  • Angiogram fluoresceinowy: Cewnik umieszcza się w żyle ramienia. Barwnik jest podawany przez cewnik i przemieszcza się

do oczu.

  • EndoPAT: Mały zacisk na czubku palca mierzy objętość krwi.
  • Wskaźnik sercowo-kostkowy (CAVI): Sztywność tętnic jest badana za pomocą mankietów do pomiaru ciśnienia krwi na ramionach i

nogi. Miękkie elektrody na skórze mierzą sygnały serca.

  • MRI lub MRA mózgu: Leżą na stole, który wsuwa się i wysuwa z tuby, która robi zdjęcia. Mogą dostać

środek kontrastowy w ich żyłach. Rozjaśnia mózg, dzięki czemu badacze mogą zobaczyć, gdzie płynie krew.

  • Tomografia komputerowa serca: Leżą na stole, który wsuwa się i wysuwa z maszyny wykonującej zdjęcia.
  • Dostają barwnik kontrastowy wstrzykiwany przez cewnik. Mogą dostać lekarstwo, które wytwarza ich krew

naczynia krwionośne są większe lub spowalniają tętno.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Choroby małych naczyń to stany charakteryzujące się zwężeniem małych tętnic prowadzącym do braku równowagi dopływu krwi na żądanie. Powoduje to postępującą przewlekłą hipoperfuzję ze szkodliwymi skutkami dla zajętego układu narządów i dla pacjenta. Ostatnie postępy w ocenie genetycznej pozwoliły zidentyfikować kilka wariantów genetycznych powodujących choroby małych naczyń mózgowych. Choroby te mają wspólny obraz kliniczny, w tym nawracające udary, postępujące zwyrodnienie istoty białej i wyniszczające otępienie. Łącznikiem między tymi patologiami są defekty błony środkowej tętnic, która zbudowana jest głównie z komórek mięśni gładkich naczyń (vSMC).

CADASIL (mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z zawałem podkorowym i leukoencefalopatią) jest spowodowana mutacjami w NOTCH3. Choroba ma powolny początek, z początkowymi objawami klinicznymi w trzeciej i czwartej dekadzie życia, ale postępuje i prowadzi do zgonu. Dominujące objawy kliniczne obejmują migrenę z aurą (nietypową lub izolowaną), udary mózgu, utratę pamięci i liczne objawy psychiatryczne, w tym otępienie. Obecnie CADASIL jest uważany za najpowszechniejsze dziedziczne otępienie naczyniowe podkorowe, jednak leczenie ma charakter paliatywny i nie ma perspektyw na przyszłe terapie bezpośrednio ukierunkowane na przyczynę i blokujące progresję. Proponujemy scharakteryzowanie etiologii i historii naturalnej osobników CADASIL poprzez wszechstronną charakterystykę kliniczną i molekularną. Pacjenci będą odwiedzani w Narodowych Instytutach Zdrowia (NIH) raz w roku przez okres 2 lat (łącznie 3 wizyty).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 100 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Mężczyzna lub kobieta, wiek od 18 do 100 lat (włącznie). Ustalona diagnoza CADASIL, ustalona na podstawie badań genetycznych, we wczesnych stadiach choroby (0-5 lat po rozpoznaniu) z łagodnymi zaburzeniami funkcji poznawczych lub bez nich

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:
  • Mężczyzna lub kobieta, wiek od 18 do 100 lat (włącznie).
  • Ustalona diagnoza CADASIL, ustalona na podstawie testów genetycznych, we wczesnych stadiach choroby (0-5 lat po rozpoznaniu) z łagodnymi zaburzeniami funkcji poznawczych lub bez nich.
  • Chętny i zdolny do spełnienia wymagań dotyczących nauki.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  • Osoby niezdolne do wyrażenia świadomej zgody bez wymogu ustanowienia przedstawiciela ustawowego
  • Osoby, które odmawiają dostarczenia próbek do badań krwi i/lub tkanek lub które nie wyrażają zgody na przechowywanie próbek do przyszłych badań
  • Kobiety w ciąży są wykluczone ze względu na procedury badania (test ciążowy zostanie wykonany u kobiet w wieku rozrodczym zgodnie z innymi protokołami zatwierdzonymi przez NHLBI, na które pacjentka wyraziła zgodę, do 48 godzin przed wyrażeniem zgody na ten protokół).

  • Osoby, które nie mogą przejść badania MRI

    • Osoby, u których wewnętrzne metale nie są kompatybilne z MRI (tj. rozrusznik serca, stymulator mózgu, odłamki, metal chirurgiczny, zaciski w mózgu lub na naczyniach krwionośnych, implanty ślimakowe, sztuczne zastawki serca lub fragmenty metalu w oku), ponieważ czynią one badanie MRI niebezpiecznym
    • Pacjenci z ferromagnetycznymi mostami dentystycznymi lub koronami (wyłączenie tylko dla 7,0T)
    • Osoby niezdolne do pozostania w pozycji leżącej przez oczekiwany czas trwania MRI (tj. do 1 godziny)
    • Osoby z niekontrolowanymi ruchami głowy
    • Osoby z klaustrofobią przez przewidywaną długość MRI (tj. do 1 godziny) i klaustrofobią nie mogą być kontrolowane za pomocą leków przeciwlękowych.
  • Osoby, u których skany lub badania wykazują nieoczekiwane stany mózgu.
  • Przedmioty, które nie mówią po angielsku

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zbadanie patogenezy CADASIL poprzez wszechstronne oceny kliniczne i badania molekularne na próbkach biologicznych zebranych zgodnie z tym protokołem z kohort dotkniętych i nie dotkniętych chorobą (jako biopróbki referencyjne).
Ramy czasowe: 2 lata
patogenezie CADASIL poprzez wszechstronne oceny kliniczne i badania molekularne próbek biologicznych
2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Oceny kliniczne zostaną wykorzystane do ustalenia, czy można ocenić postęp choroby.
Ramy czasowe: 2 lata
Dlatego przeprowadzimy kompleksową ocenę kliniczną i molekularną, aby określić możliwe korelacje między fenotypami klinicznymi, odczytami biopsji histologicznej i wynikami molekularnymi
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

18 października 2016

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

3 maja 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

3 maja 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 czerwca 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 lipca 2016

Pierwszy wysłany (Szacowany)

4 lipca 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

17 listopada 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 160132
  • 16-H-0132

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroby układu krążenia

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Cambodia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj