CADASIL 질병 발견

피질하 경색을 동반한 대뇌 상염색체 우성 동맥병증(CADASIL)은 뇌의 동맥에 영향을 미치는 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 치명적인 질병입니다. 증상으로는 편두통, 뇌졸중, 기억 상실, 치매 등이 있습니다. 치료법이 없습니다. 연구자들은 CADASIL에 대해 자세히 알아보기 위해 CADASIL을 가진 사람들을 연구하기를 원합니다.

목표:

CADASIL을 가지고 있는 사람들을 연구하여 CADASIL에 대해 자세히 알아보십시오.

적임:

지난 5년 동안 CADASIL 진단을 받았고 스스로 결정을 내릴 수 있는 18~100세의 사람

설계:

참가자는 다른 NIH 프로토콜에서 선별됩니다.

참가자는 2년 동안 3번의 방문을 하게 됩니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 신체검사
• 사고력과 집중력 테스트
• 혈액 검사
• 피부 생검: 팔 또는 다리에서 작은 피부 펀치를 제거합니다.
• 시력 검사 및 시력 검사
• Fluorescein angiogram: 팔 정맥에 카테터를 삽입합니다. 카테터를 통해 염료를 주입하고 이동합니다.

눈에.

• EndoPAT: 손가락 끝의 작은 클램프로 혈액량을 측정합니다.
• Cardio-ankle vascular index (CAVI): 동맥 경직도는 팔에 혈압 커프를 착용하고

다리. 피부의 부드러운 전극은 심장 신호를 측정합니다.

• 뇌 MRI 또는 ​​MRA: 그들은 사진을 찍는 튜브 안팎으로 미끄러지는 테이블 위에 놓여 있습니다. 그들은 얻을 수 있습니다

그들의 정맥에 조영제. 연구원들이 혈액이 흐르는 곳을 볼 수 있도록 뇌를 밝게 합니다.

• 심장 CT 스캔: 그들은 사진을 찍는 기계 안팎으로 미끄러지는 테이블 위에 놓여 있습니다.
• 카테터를 통해 조영제를 주입합니다. 그들은 혈액을 만드는 약을 얻을 수 있습니다

혈관이 커지거나 심박수가 느려집니다.