CADASIL 疾患発見
皮質下梗塞を伴う脳常染色体優性動脈症 (CADASIL) は、脳内の動脈に影響を与える遺伝子変異によって引き起こされる致死的な疾患です。 症状には、片頭痛、脳卒中、記憶喪失、認知症などがあります。 治療法はありません。 研究者は、CADASIL を持っている人を研究して、それについてもっと知りたいと考えています。
目的:
CADASIL を持っている人を研究することで、CADASIL についてさらに学ぶこと。
資格:
過去 5 年間に CADASIL と診断され、自分で判断できる 18 歳から 100 歳の人
デザイン：
参加者は、別の NIH プロトコルでスクリーニングされます。
参加者は2年間で3回訪問します。 これらには次のものが含まれます。
- 身体検査
- 思考力と集中力のテスト
- 血液検査
- 皮膚生検：腕または脚から小さな皮膚パンチを取り除きます
- 目の検査と目の画像検査
- フルオレセイン血管造影：カテーテルを腕の静脈に挿入します。 染料はカテーテルを通して与えられ、移動します
目に。
- EndoPAT: 指先の小さなクランプで血液量を測定します。
- 心臓足首血管指数 (CAVI): 動脈硬化は腕に血圧カフを付けてテストされます。
足。 皮膚の柔らかい電極が心臓信号を測定します。
- 脳 MRI または MRA: 写真を撮るチューブに出入りするテーブルの上に横になります。 彼らは得るかもしれません
彼らの静脈の造影剤。 脳を明るくするので、研究者はどこに血液が流れているかを見ることができます。
- 心臓の CT スキャン: 写真を撮る機械に出入りするテーブルの上に横たわっています。
- 造影剤をカテーテルから注入します。 彼らは自分の血液を作る薬を手に入れるかもしれません
血管が大きくなったり、心拍数が遅くなったりします。
調査の概要
状態
詳細な説明
小血管疾患は、要求に応じた血液供給の不均衡につながる小動脈の狭窄を特徴とする状態です。 これは、影響を受けた臓器系と患者にとって有害な結果を伴う進行性の慢性低灌流をもたらします。 遺伝的評価の最近の進歩により、脳血管小血管疾患を引き起こすいくつかの遺伝的変異体が特定されました。 これらの疾患には、再発性脳卒中、進行性白質変性症、衰弱性認知症などの一般的な臨床症状があります。 これらの病理の間のリンクは、主に血管平滑筋細胞 (vSMC) で構成される動脈の中膜の欠陥です。
CADASIL (皮質下梗塞および白質脳症を伴う大脳常染色体優性動脈症) は、NOTCH3 の変異によって引き起こされます。 この疾患はゆっくりと発症し、生後 30 年と 40 年で最初の臨床症状が現れますが、進行性で致命的です。 主な臨床的特徴には、前兆のある片頭痛（非定型または孤立性）、脳卒中、記憶喪失、および認知症を含む複数の精神症状が含まれます。 現在、CADASIL は最も一般的な遺伝性皮質下血管性認知症と考えられていますが、治療は緩和的であり、直接原因に対処して進行をブロックする将来の治療法の見込みはほとんどありません。 包括的な臨床的および分子的特徴付けを通じて、CADASIL 被験者の病因と自然史を特徴付けることを提案します。 被験者は、国立衛生研究所（NIH）で年に1回、2年間（合計3回）診察を受けます。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Ohio
-
Columbus、Ohio、アメリカ、43205
- Nationwide Children s Hospital
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
- 18 歳から 100 歳までの男性または女性。
- -軽度または認知障害のない疾患の初期段階（診断後0〜5年）で、遺伝子検査によって決定されるCADASILの確立された診断。
- -研究要件を順守する意欲と能力。
除外基準:
- -法的に承認された代理人を必要とせずにインフォームドコンセントを与えることができない被験者
- -血液および/または組織研究のためのサンプルの提供を拒否する被験者、または将来の研究のためにサンプルを保存することに同意しない被験者
- -妊娠中の女性は、研究手順のために除外されます（妊娠検査は、被験者が同意する他のNHLBI承認プロトコルの下で、このプロトコルに同意する48時間前までに出産可能年齢の女性で行われます）。
-MRIスキャンを受けることができない被験者
- -MRIに適合しない金属を内部に持っている被験者（つまり 心臓ペースメーカー、脳刺激装置、榴散弾、手術用金属、脳内または血管上のクリップ、人工内耳、人工心臓弁または眼内の金属片など) これらは MRI を危険にさらすため
- 強磁性の歯科用ブリッジまたはクラウンを装着している被験者 (7.0T のみ除外)
- -MRIの予想される長さの間、仰臥位を保つことができない被験者（つまり、最大1時間）
- 頭の動きが制御されていない被験者
- MRI の予想される長さ (つまり、最大 1 時間) の間閉所恐怖症であり、閉所恐怖症である被験者は、抗不安薬で制御できません。
- スキャンまたは検査で予期しない脳の状態が示された被験者。
- 英語を話さない被験者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
包括的な臨床評価と、このプロトコルの下で影響を受けたコホートと影響を受けていないコホートから収集された生体試料に関する分子研究を通じて、CADASIL の病因を研究すること (参照生体試料として)。
時間枠：2年
|
生体試料に関する包括的な臨床評価と分子研究によるCADASILの病因
|
2年
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
臨床評価は、疾患の進行を評価できるかどうかを判断するために使用されます。
時間枠：2年
|
したがって、包括的な臨床的および分子的評価を実施して、臨床表現型、組織学的生検の読み取り値、および分子所見の間の可能な相関関係を判断します。
|
2年
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Manfred Boehm, M.D.、National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。