Descubrimiento de la enfermedad CADASIL
La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infarto subcortical (CADASIL) es una enfermedad letal causada por una mutación genética que afecta las arterias del cerebro. Los síntomas incluyen migrañas, accidentes cerebrovasculares, pérdida de memoria y demencia. No hay tratamientos. Los investigadores quieren estudiar a las personas que tienen CADASIL para aprender más al respecto.
Objetivos:
Para conocer más sobre CADASIL estudiando a las personas que lo tienen.
Elegibilidad:
Personas de 18 a 100 años que fueron diagnosticadas con CADASIL en los últimos 5 años y pueden tomar sus propias decisiones
Diseño:
Los participantes serán evaluados en otro protocolo NIH.
Los participantes tendrán 3 visitas durante 2 años. Estos pueden incluir:
- Examen físico
- Pruebas de pensamiento y concentración.
- Análisis de sangre
- Biopsia de piel: se extrae un pequeño punzón de piel del brazo o la pierna
- Examen de la vista y pruebas de imágenes oculares
- Angiografía con fluoresceína: se coloca un catéter en una vena del brazo. El tinte se administra a través del catéter y viaja
a los ojos
- EndoPAT: una pequeña pinza en la yema del dedo mide el volumen de sangre.
- Índice vascular cardio-tobillo (CAVI): la rigidez arterial se prueba con manguitos de presión arterial en los brazos y
piernas. Los electrodos suaves en la piel miden las señales del corazón.
- Resonancia magnética cerebral o MRA: se acuestan en una mesa que se desliza hacia adentro y hacia afuera de un tubo que toma imágenes. pueden obtener
un agente de contraste en su vena. Ilumina el cerebro para que los investigadores puedan ver dónde fluye la sangre.
- Tomografía computarizada del corazón: se acuestan en una mesa que se desliza dentro y fuera de una máquina que toma imágenes.
- Se les inyecta un medio de contraste a través de un catéter. Es posible que reciban un medicamento que hace que su sangre
vasos más grandes o disminuye su ritmo cardíaco.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Las enfermedades de los vasos pequeños son condiciones caracterizadas por el estrechamiento de las arterias pequeñas que conducen a un desequilibrio en el suministro de sangre según la demanda. Esto da como resultado una hipoperfusión crónica progresiva con resultados perjudiciales para el sistema de órganos afectado y para el paciente. Avances recientes en la evaluación genética han identificado varias variantes genéticas que causan enfermedades cerebrovasculares de vasos sanguíneos pequeños. Estas enfermedades tienen una presentación clínica común que incluye accidentes cerebrovasculares recurrentes, degeneración progresiva de la sustancia blanca y demencia debilitante. El vínculo entre estas patologías son los defectos en la túnica media de las arterias, que se compone principalmente de células del músculo liso vascular (vSMC).
CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía) está causada por mutaciones en NOTCH3. La enfermedad es de inicio lento, con manifestaciones clínicas iniciales en la tercera y cuarta década de la vida, pero progresiva y fatal. Las características clínicas predominantes incluyen migraña con aura (atípica o aislada), accidentes cerebrovasculares, pérdida de memoria y múltiples síntomas psiquiátricos, incluida la demencia. Actualmente, CADASIL se considera la demencia vascular subcortical hereditaria más común; sin embargo, los tratamientos son paliativos y hay pocas perspectivas de terapias futuras para abordar directamente la causalidad y bloquear la progresión. Proponemos caracterizar la etiología y la historia natural de los sujetos CADASIL a través de caracterizaciones clínicas y moleculares integrales. Los sujetos serán atendidos en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) una vez al año durante un período de 2 años (un total de 3 visitas).
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Nationwide Children s Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- Hombre o mujer, de 18 a 100 años (inclusive).
- Diagnóstico establecido de CADASIL, determinado por pruebas genéticas, en etapas tempranas de la enfermedad (0-5 años después del diagnóstico) con deterioro cognitivo leve o nulo.
- Dispuesto y capaz de cumplir con los requisitos de estudio.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
- Sujetos incapaces de dar su consentimiento informado sin necesidad de un representante legalmente autorizado
- Sujetos que se niegan a proporcionar muestras para estudios de sangre y/o tejido, o que no dan su consentimiento para que se almacenen muestras para futuras investigaciones
- Las mujeres embarazadas están excluidas debido a los procedimientos del estudio (la prueba de embarazo se realizará en mujeres en edad fértil según otros protocolos aprobados por el NHLBI para los que el sujeto haya dado su consentimiento, hasta 48 horas antes de dar su consentimiento para este protocolo).
Sujetos que no pueden someterse a una resonancia magnética
- Sujetos que tienen metales internos no compatibles con MRI (es decir, marcapasos cardíaco, estimulador cerebral, metralla, metal quirúrgico, clips en el cerebro o en los vasos sanguíneos, implantes cocleares, válvulas cardíacas artificiales o fragmentos de metal en el ojo) ya que hacen que una resonancia magnética no sea segura
- Sujetos con puentes dentales o coronas ferromagnéticas (exclusión solo para 7.0T)
- Sujetos incapaces de permanecer en decúbito supino durante la duración esperada de la resonancia magnética (es decir, hasta 1 hora)
- Sujetos con movimientos incontrolados de la cabeza
- Los sujetos que son claustrofóbicos durante la duración esperada de la resonancia magnética (es decir, hasta 1 hora) y la claustrofobia no pueden controlarse con medicamentos contra la ansiedad.
- Sujetos cuyas exploraciones o exámenes muestren condiciones cerebrales inesperadas.
- Sujetos que no hablan inglés
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Estudiar la patogenia de CADASIL a través de evaluaciones clínicas integrales y estudios moleculares en muestras biológicas recolectadas bajo este protocolo de cohortes afectadas y no afectadas (como muestras biológicas de referencia).
Periodo de tiempo: 2 años
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patogenia de CADASIL a través de evaluaciones clínicas integrales y estudios moleculares en bioespecímenes
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2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Se utilizarán evaluaciones clínicas para determinar si se puede evaluar la progresión de la enfermedad.
Periodo de tiempo: 2 años
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Por lo tanto, realizaremos una evaluación clínica y molecular integral para determinar las posibles correlaciones entre los fenotipos clínicos, las lecturas de biopsias histológicas y los hallazgos moleculares.
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 160132
- 16-H-0132
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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