CADASIL Descoberta de Doenças
A arteriopatia cerebral autossômica dominante com infarto subcortical (CADASIL) é uma doença letal causada por uma mutação genética que afeta as artérias do cérebro. Os sintomas incluem enxaquecas, derrames, perda de memória e demência. Não há tratamentos. Os pesquisadores querem estudar pessoas que têm CADASIL para aprender mais sobre isso.
Objetivos.
Para saber mais sobre o CADASIL estudando pessoas que o possuem.
Elegibilidade:
Pessoas de 18 a 100 anos que foram diagnosticadas com CADASIL nos últimos 5 anos e podem tomar suas próprias decisões
Projeto:
Os participantes serão rastreados em outro protocolo do NIH.
Os participantes terão 3 visitas ao longo de 2 anos. Estes podem incluir:
- Exame físico
- Testes de raciocínio e concentração
- Exames de sangue
- Biópsia de pele: Um pequeno punção de pele é removido do braço ou da perna
- Exame oftalmológico e exames de imagem ocular
- Angiograma de fluoresceína: Um cateter é colocado em uma veia do braço. O corante é administrado através do cateter e viaja
aos olhos.
- EndoPAT: Uma pequena pinça na ponta do dedo mede o volume de sangue.
- Índice vascular cardio-tornozelo (CAVI): A rigidez da artéria é testada com manguitos de pressão arterial nos braços e
pernas. Eletrodos macios na pele medem os sinais do coração.
- Cérebro MRI ou MRA: Eles ficam em uma mesa que desliza para dentro e para fora de um tubo que tira fotos. eles podem conseguir
um agente de contraste na veia. Ele ilumina o cérebro para que os pesquisadores possam ver onde o sangue flui.
- Tomografia computadorizada do coração: Eles ficam sobre uma mesa que desliza para dentro e para fora de uma máquina que tira fotos.
- Eles recebem corante de contraste injetado através de um cateter. Eles podem receber um remédio que torna seu sangue
vasos maiores ou diminui a frequência cardíaca.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Doenças de pequenos vasos são condições caracterizadas pelo estreitamento de pequenas artérias levando a um desequilíbrio do suprimento de sangue sob demanda. Isso resulta em uma hipoperfusão crônica progressiva com resultados prejudiciais para o sistema orgânico afetado e para o paciente. Avanços recentes na avaliação genética identificaram várias variantes genéticas causadoras de doenças cerebrovasculares de pequenos vasos. Essas doenças têm apresentação clínica comum, incluindo acidentes vasculares cerebrais recorrentes, degeneração progressiva da substância branca e demência debilitante. A ligação entre essas patologias são defeitos na túnica média das artérias, que é composta principalmente por células musculares lisas vasculares (vSMCs).
CADASIL (arteriopatia cerebral autossômica dominante com infarto subcortical e leucoencefalopatia) é causada por mutações em NOTCH3. A doença é de início lento, com manifestações clínicas iniciais na terceira e quarta década de vida, porém progressiva e fatal. As características clínicas predominantes incluem enxaqueca com aura (atípica ou isolada), acidentes vasculares cerebrais, perda de memória e múltiplos sintomas psiquiátricos, incluindo demência. Atualmente, CADASIL é considerada a demência vascular subcortical hereditária mais comum, no entanto, os tratamentos são paliativos e há pouca perspectiva de terapias futuras para abordar diretamente a causa e bloquear a progressão. Propomos caracterizar a etiologia e a história natural dos indivíduos CADASIL por meio de caracterizações clínicas e moleculares abrangentes. Os indivíduos serão vistos no National Institutes of Health (NIH) uma vez por ano por um período de 2 anos (total de 3 visitas).
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Nationwide Children s Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
- Masculino ou feminino, de 18 a 100 anos (inclusive).
- Diagnóstico estabelecido de CADASIL, conforme determinado por teste genético, em estágios iniciais da doença (0-5 anos após o diagnóstico) com leve ou nenhum comprometimento cognitivo.
- Disposto e capaz de cumprir os requisitos do estudo.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
- Indivíduos incapazes de dar consentimento informado sem a necessidade de um representante legalmente autorizado
- Indivíduos que se recusam a fornecer amostras para estudos de sangue e/ou tecidos, ou que não consentem em armazenar amostras para pesquisas futuras
- As mulheres grávidas são excluídas devido aos procedimentos do estudo (o teste de gravidez será feito em mulheres em idade fértil sob outros protocolos aprovados pelo NHLBI com os quais o sujeito é consentido, até 48 horas antes de consentir com este protocolo).
Indivíduos incapazes de passar por uma ressonância magnética
- Indivíduos que possuem metais internos não compatíveis com ressonância magnética (ou seja, marca-passo cardíaco, estimulador cerebral, estilhaços, metal cirúrgico, clipes no cérebro ou nos vasos sanguíneos, implantes cocleares, válvulas cardíacas artificiais ou fragmentos de metal no olho) pois tornam uma ressonância magnética insegura
- Indivíduos com pontes ou coroas dentárias ferromagnéticas (exclusão apenas para 7.0T)
- Indivíduos incapazes de permanecer em decúbito dorsal durante a duração esperada da ressonância magnética (ou seja, até 1 hora)
- Sujeitos com movimentos descontrolados da cabeça
- Indivíduos que são claustrofóbicos durante a duração esperada da ressonância magnética (ou seja, até 1 hora) e claustrofobia não podem ser controlados com medicação anti-ansiedade.
- Indivíduos cujas varreduras ou exames mostram condições cerebrais inesperadas.
- Sujeitos que não falam inglês
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Estudar a patogênese de CADASIL por meio de avaliações clínicas abrangentes e estudos moleculares em bioespécimes coletados sob este protocolo de coortes afetadas e não afetadas (como bioespécimes de referência).
Prazo: 2 anos
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patogênese de CADASIL por meio de avaliações clínicas abrangentes e estudos moleculares em bioespécimes
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2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Avaliações clínicas serão usadas para determinar se a progressão da doença pode ser avaliada.
Prazo: 2 anos
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Portanto, realizaremos uma avaliação clínica e molecular abrangente para determinar possíveis correlações entre fenótipos clínicos, leituras de biópsia histológica e achados moleculares
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2 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 160132
- 16-H-0132
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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